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1.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 67(4): 381-384, oct. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-056416

RESUMO

Presentamos el caso de un recién nacido de cuatro días de vida con deshidratación grave, polipnea, hipertonía y letargia. Los exámenes complementarios revelaron una acidosis metabólica grave con cetonemia, cetonuria y aumento del anión GAP. El análisis de orina reveló una excreción aumentada de ácido 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglicina y 2-metilacetoacetato. El inicio neonatal del déficit de acetoacetil-CoA tiolasa (T2) es muy infrecuente. En la mayoría de los casos, los pacientes no presentan clínica en el período neonatal. Debemos pensar en esta entidad cuando un paciente presente una acidosis metabólica aguda, cetosis con glucemia normal y aciduria. La orina presenta aumento de las concentraciones de 2-metilacetoacetato y sus productos de descarboxilación. Este error innato del metabolismo en período neonatal puede producir graves alteraciones hidroelectrolíticas en forma de un proceso gradual o agudo que ocasionalmente puede causar la muerte del paciente


We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal


Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Coenzima A-Transferases/deficiência , Coenzima A-Transferases/genética , Hipoglicemia/genética , Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia , Glicemia/metabolismo , Corpos Cetônicos/sangue , Infusões Intravenosas , Hipoglicemia/enzimologia , Índice de Gravidade de Doença
3.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 56(4): 304-309, abr. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-6701

RESUMO

Antecedentes: La PC wheezing (PCw) o concentración de metacolina que provoca sibilancias auscultables en tráquea parece ser un parámetro válido de la respuesta bronquial mediante el test de metacolina (TMCh). Objetivo: Evaluar la concordancia entre la concentración de metacolina que produce un descenso del 20% del volumen espiratorio máximo al primer segundo (FEV1, PC20) y PCw en el TMCh en niños asmáticos colaboradores. Pacientes y métodos: Se estudian 18 niños asmáticos de edad media 11,5 (límites, 6-16) años, 15/18 en tratamiento con glucocorticoides inhalados. Se realizó el TMCh según las normas de la American Thoracic Society (ATS) (1999) utilizando un nebulizador Hudson calibrado para obtener un débito de 0,14 ml/min. Tras cada nebulización, dos observadores independientes registraron el FEV1 y la auscultación traqueal. El FEV1 se determinó mediante espirometría forzada a los 30 y 90 s posnebulización y la PC20 por interpolación exponencial. Se monitorizaron de forma continua la frecuencia respiratoria y la saturación transcutánea de oxígeno. La tráquea se auscultó los 0, 60 y 120 s posnebulización. La prueba se consideró positiva al auscultar sibilancias sobre la tráquea. Se compararon los valores de PC20 y PCw, así como la concentración de metacolina correspondiente al descenso del FEV1 igual o superior al 20% con la PCw, mediante el test de la t de Student pareada y la prueba de Wilcoxon, y el grado de acuerdo de dichas variables con el test de Bland-Altman. Resultados: El TMCh fue positivo en 17/18 pacientes, sin diferencias entre PC20 y PCw (p 0,15). Ambos parámetros coincidieron en 12/17 casos. Hay una asociación evidente entre ambas medidas (log PCw, log PC20): R, 0,92; p < 0,001. El descenso medio del FEV1 al alcanzar la PCw fue del 24,8% (rango, 10-41). No se objetivaron efectos adversos en ningún caso. Conclusión: La concordancia entre PCw y PC20 en el TMCh en niños asmáticos colaboradores es excelente, y la PCw podría evaluar la hiperreactividad bronquial en el niño no colaborador (AU)


Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Hiper-Reatividade Brônquica , Auscultação , Testes de Provocação Brônquica , Espirometria , Traqueia , Cloreto de Metacolina , Modelos Biológicos , Nebulizadores e Vaporizadores , Sons Respiratórios , Asma , Interpretação Estatística de Dados , Fatores Etários , Volume Expiratório Forçado
4.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 55(4): 369-373, oct. 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-1854

RESUMO

La púrpura fulminante idiopática cursa con lesiones cutáneas purpuroequimóticas, planas, rápidamente progresivas y coagulopatía intravascular diseminada (CID), en ausencia de infección activa o alteraciones previas de la coagulación. Afecta fundamentalmente a niños y en el 90 por ciento de los casos está precedida por una infección banal. La base patogénica es un déficit transitorio de proteína S, mediado por autoanticuerpos, que propicia un estado de hipercoagulabilidad. Se presenta un caso en un varón de 2 años previamente sano, con lesiones purpúricas cutáneas características de púrpura fulminante y CID en ausencia de sepsis. Se constató un déficit grave pero transitorio de proteínas S. Precisó tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado durante 12 días y anticoagulación durante 3 meses, siendo la evolución favorable. La actividad de proteína S permaneció disminuida durante 50 días a pesar de la normalización precoz del resto de los parámetros (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Deficiência de Proteína S , Púrpura de Schoenlein-Henoch , Índice de Gravidade de Doença
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