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3.
An Pediatr (Barc) ; 67(4): 381-4, 2007 Oct.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-17949650

RESUMO

We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal.


Assuntos
Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência , Mitocôndrias Musculares/metabolismo , Humanos , Recém-Nascido , Isoleucina/metabolismo , Corpos Cetônicos/metabolismo , Masculino
4.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 67(4): 381-384, oct. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-056416

RESUMO

Presentamos el caso de un recién nacido de cuatro días de vida con deshidratación grave, polipnea, hipertonía y letargia. Los exámenes complementarios revelaron una acidosis metabólica grave con cetonemia, cetonuria y aumento del anión GAP. El análisis de orina reveló una excreción aumentada de ácido 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglicina y 2-metilacetoacetato. El inicio neonatal del déficit de acetoacetil-CoA tiolasa (T2) es muy infrecuente. En la mayoría de los casos, los pacientes no presentan clínica en el período neonatal. Debemos pensar en esta entidad cuando un paciente presente una acidosis metabólica aguda, cetosis con glucemia normal y aciduria. La orina presenta aumento de las concentraciones de 2-metilacetoacetato y sus productos de descarboxilación. Este error innato del metabolismo en período neonatal puede producir graves alteraciones hidroelectrolíticas en forma de un proceso gradual o agudo que ocasionalmente puede causar la muerte del paciente


We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal


Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Coenzima A-Transferases/deficiência , Coenzima A-Transferases/genética , Hipoglicemia/genética , Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia , Glicemia/metabolismo , Corpos Cetônicos/sangue , Infusões Intravenosas , Hipoglicemia/enzimologia , Índice de Gravidade de Doença
5.
An Pediatr (Barc) ; 67(3): 240-2, 2007 Sep.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-17785162

RESUMO

Group A beta-hemolytic streptococcus (GAS) causes almost 10% of acute hematogenous osteomyelitis (AHOM). These entities are frequently located in long bones (femur, tibia and humerus), and only 6-8% of all AHOM are located in the pelvis. This uncommon localization delays diagnosis and can lead to inappropriate management, with negative effects on outcomes. We present the case of a 6-year-old boy with high fever, pain in the right hip and difficulty in walking due to pelvic AHOM and septic shock caused by GAS. We also provide a review of the literature.


Assuntos
Articulação do Quadril , Osteomielite/microbiologia , Infecções Estreptocócicas , Streptococcus pyogenes , Criança , Humanos , Masculino
6.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 67(3): 240-242, sept. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-055791

RESUMO

El estreptococo betahemolítico del grupo A (SGA) es causante de aproximadamente un 10 % de las osteomielitis de diseminación hematógena (OMDH). Dentro de éstas son frecuentes las localizaciones en huesos largos (fémur, tibia y húmero), siendo las situadas en pelvis inusuales, sólo entre el 6-8% del total de OMDH. Esta rara localización conlleva un diagnóstico tardío y en ocasiones un tratamiento inicial erróneo con una peor evolución clínica y pronóstico final. Presentamos a continuación un paciente varón de 6 años con un cuadro de fiebre elevada, dolor en cadera derecha y dificultad para caminar, que fue una osteomielitis pélvica por SGA asociada a shock séptico y revisamos la literatura especializada


Group A Beta-hemolytic streptococcus (GAS) causes almost 10 % of acute hematogenous osteomyelitis (AHOM). These entities are frequently located in long bones (femur, tibia and humerus), and only 6-8% of all AHOM are located in the pelvis. This uncommon localization delays diagnosis and can lead to inappropriate management, with negative effects on outcomes. We present the case of a 6-year-old boy with high fever, pain in the right hip and difficulty in walking due to pelvic AHOM and septic shock caused by GAS. We also provide a review of the literature


Assuntos
Masculino , Criança , Humanos , Osteomielite/diagnóstico , Osteomielite/microbiologia , Infecção Pélvica/diagnóstico , Infecção Pélvica/microbiologia , Infecções Estreptocócicas/diagnóstico
7.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 61(5): 394-395, sept.-oct. 2005. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-60122

RESUMO

En el diagnóstico diferencial de la urticaria aguda hay que tener en cuenta el síndrome de Baboon, una dermatosis sistémica por inyección, ingestión o inhalación de diferentes sustancias, siendo la más frecuente la inhalación de vapores de mercurio. Aportamos un caso clínico de síndrome de Baboon por inhalación de vapores de mercurio (AU)


In the differential diagnosis of acute urticaria we must keep in mind the Baboon Syndrome, la systemic dermatosis caused by injection (inoculation), ingestion or inhalation of different substances, being the most usual the mercury vapors inhalation. We report a case of Baboon Syndrome by mercury vapors inhalation (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Urticária/diagnóstico , Urticária/terapia , Diagnóstico Diferencial , Mercúrio/efeitos adversos , Hidroxizina/uso terapêutico , Prednisona/uso terapêutico , Dermatopatias/complicações , Dermatopatias/tratamento farmacológico , Exantema/complicações , Exantema/diagnóstico , Exantema/tratamento farmacológico , Prurido/complicações , Prurido/diagnóstico , Corticosteroides/uso terapêutico
10.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 59(5): 468-470, sept.-dic. 2003.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-119761

RESUMO

El osteosarcoma vertebral representa el 0,85-2% de todos los osteosarcomas, siendo la localización más frecuente la columna lumbar. El 95% de los pacientes presentan dolor y e 80%, alteraciones neurológicas. Presentamos a un niña de 15 años con un ostrosarcoma vertebral (AU)


Vertebral osteosarcoma accounts for 0,85-2% of all osteosacomas. Lumbar spine in the most common location of this tumor. Pain and neurologic deficits were the most frequent clinica findings appearing in 95% and 85% of patients, respectively. We present a fifteen-year-old girl with vertebral osteosarcoma (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Osteossarcoma/diagnóstico , Neoplasias da Coluna Vertebral/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Central/epidemiologia
11.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 59(6): 496-501, nov. 2003. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-37702

RESUMO

Introducción. La PCR es una técnica sensible (un 20 por ciento superior al cultivo), específica y rápida en la identificación de enterovirus. La detección de enterovirus en heces en casos de meningitis aséptica puede ser considerada una evidencia a favor del diagnóstico de infección enteroviral del SNC. Objetivo. Comparar los resultados de la detección de enterovirus por PCR en LCR con los resultados del cultivo viral en heces de pacientes pediátricos de 2 a 14 años diagnosticados de meningitis aséptica. Pacientes y métodos. Se valoraron prospectivamente todos los niños de esta edad que fueron sometidos a punción lumbar por sospecha de infección del SNC. Se excluyeron aquellos niños con meningitis bacteriana, alteración neurológica en el curso de infección sistémica o convulsión febril. Las muestras de LCR se estudiaron mediante técnicas de PCR para detección de enterovirus y herpesvirus. Las muestras de heces se inocularon en cuatro líneas celulares. Se aplicaron las pruebas de la x2 y la t de Student para' la comparación de variables cuali y cuantitativas respectivamente. Se calcularon la sensibilidad y especificidad de las técnicas y se correlacionaron ambas técnicas. Resultados. Entre el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2000, 28 niños fueron sometidos a punción lumbar por sospecha de meningitis aséptica. De ellos, 6 pacientes fueron excluidos. 22 casos fueron evaluables. De acuerdo con los criterios establecidos, 16 de los 22 casos (73 por ciento) fueron diagnosticados de meningitis por enterovirus. Las heces fueron positivas en 16/21 casos (76 por ciento). La PCR en LCR fue positiva en 9/15 casos (60 por ciento). De acuerdo con la definición clínica establecida la sensibilidad de la PCR en LCR fue del 81 por ciento y las del cultivo viral fecal del 100 por ciento: Ambas técnicas se correlacionaron en un 86,6 por ciento. Conclusión. La técnica de PCR en LCR tiene una elevada sensibilidad. El cultivo viral fecal, aun con sus limitaciones de interpretación, tiene una sensibilidad mayor (AU)


Assuntos
Adolescente , Feminino , Pré-Escolar , Masculino , Criança , Humanos , Enterovirus/isolamento & purificação , Meningite Asséptica/microbiologia , Estudos Prospectivos , Meningite Asséptica/líquido cefalorraquidiano , Fezes/microbiologia , Enterovirus/patogenicidade , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
12.
An Pediatr (Barc) ; 58(5): 492-5, 2003 May.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-12724086

RESUMO

Non-Hodgkin's lymphomas are the most common cancers in children with human immunodeficiency virus (HIV) infection. Extranodal disease is the most common form of clinical presentation. Treatment with aggressive chemotherapy and highly active antiretroviral therapy has improved the prognosis of these children. We present a 10-year-old severely immunocompromised girl with HIV infection and non-Hodgkin's lymphoma manifested by a muscle mass.


Assuntos
Soropositividade para HIV/complicações , Linfoma não Hodgkin/complicações , Linfoma não Hodgkin/diagnóstico , Músculo Esquelético/patologia , Antineoplásicos/uso terapêutico , Biópsia , Criança , Feminino , Humanos , Linfoma não Hodgkin/tratamento farmacológico , Músculo Esquelético/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X
13.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 58(5): 492-495, mayo 2003.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-21068

RESUMO

Los linfomas no hodgkinianos constituyen la primera neoplasia en frecuencia en los niños con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Su presentación clínica es extranodal en la mayoría de los casos. El tratamiento actual con protocolos de quimioterapia asociados a tratamiento antirretroviral ha mejorado el pronóstico de estos niños. Se presenta el caso de una niña de 10 años con infección por VIH e inmunodepresión grave que presentó un linfoma de Hodgkin cuya manifestación clínica inicial fue una tumoración muscular (AU)


Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Músculo Esquelético , Biópsia , Antineoplásicos , Soropositividade para HIV , Linfoma não Hodgkin
16.
Rev Neurol ; 34(12): 1124-6, 2002.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-12134275

RESUMO

INTRODUCTION: Several degenerative neurological diseases are caused by mutations in the mitochondrial gene coding for subunit 6 of the ATPase. Thus, NARP (neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) and Leigh syndromes are associated to a T8993G mutation when the percentage of mutant mitochondrial DNA is low (60 90%) or high (>90%), respectively. Leigh syndrome is also caused by a second mutation in the same position T8993C. CASE REPORT: The patient, a boy that died at 6 months, had generalized hypotonia, psychomotor delay, hepatomegaly, choreic movements and hyporreflexia. MRI showed hypodensities in the basal ganglia and brain stem as well as hyperlactacidemia. Molecular genetic analysis of the mitochondrial DNA showed that the patient had the T8993G mutation in a percentage higher than 95%. No mutated DNA was detected in blood of the proband s mother, maternal aunt and grandmother. CONCLUSIONS: The point mutation T8993G may occur de novo, at high levels, causing neurodegenerative diseases.


Assuntos
DNA Mitocondrial/genética , Doença de Leigh/genética , ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras/genética , Mutação Puntual , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino
19.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 34(12): 1124-1126, 16 jun., 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27780

RESUMO

Introducción. Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90 por ciento) y altas (>90 por ciento). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas. Caso clínico. El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95 por ciento, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna. Conclusiones. La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas (AU)


Assuntos
Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Mutação Puntual , ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras , DNA Mitocondrial , Doença de Leigh
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