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1.
An. Fac. Med. (Perú) ; 78(2): 192-195, abr.-jun. 2017. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | ID: biblio-989259

RESUMO

La obesidad se convierte en epidemia en muchos países, e incluye las zonas urbanas del Perú. Diversos estudios buscan dilucidar los factores que contribuyen a esta peligrosa epidemia, que tiene un evidente componente genético. En este artículo se trata de resumir lo que se conoce hasta el momento respecto a la genética de la obesidad.


Obesity is becoming epidemic in many countries, and includes urban areas of Peru. Various studies try to elucidate the factors that contribute to this dangerous epidemic that has an evident genetic component. In this review we try to summarize what is currently known with respect to genetics in obesity.

2.
Rev. peru. ginecol. obstet. (En línea) ; 62(3): 265-268, jul.-set. 2016.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | ID: biblio-991503

RESUMO

El examen prenatal no invasivo es un método de tamizaje para encontrar a aquellas gestantes que tienen un riesgo de aneuploidía alto, específicamente para las trisomías 21, 18 y 13, y anomalías del cromosoma X. Requiere de una muestra de sangre periférica materna, en la que se analiza el ADN fetal libre circulante. En esta revisión detallamos los beneficios, desventajas e indicaciones del estudio.


Non-invasive prenatal test (NIPT) is a screening method that identifies pregnant women with a high aneuploidy risk, specifically for trisomy 21, 18, 13, and chromosome X anomalies. NIPT analyzes free fetal DNA found in maternal blood. In this review, we describe the benefits, disadvantages and study indications.

3.
Rev. peru. ginecol. obstet. (En línea) ; 62(3): 269-277, jul.-set. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | ID: biblio-991504

RESUMO

Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.


Introduction: Early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities requires invasive techniques, including chorionic villous sampling (CVS) and amniocentesis (AMC) in order to acquire, culture and kayotype cells from fetuses at high risk for these abnormalities based on sonographic and biochemical markers present after week 11. We report our experience through June 2016.Design: Descriptive, longitudinal study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Peru. Participants: First and second trimester of pregnancy fetuses. Interventions: Results of the study of 400 first and second trimester fetuses at high risk for chromosomal abnormalities (greater than 1/270 initially or 1/100 starting in 2012) based on Spain Fetal Test database and the results of biochemical markers (combined risk). Fetal karyotype analysis was performed on samples obtained from 338 genetic AMC and 62 CVS from January 2003 to June 2016. Main outcomes measures: Presence of ultrasound markers and normality of karyotypes. Results: The sonographic markers of complications identified most frequently were the following: cystic hygroma (35.8%), increased nuchal translucency (13%), abnormal ductus venosus waveforms (8.5%), two or more markers associated with fetal anomalies (13.7%). Out of the 400 samples studied, 141 (35%) had abnormal karyotypes: 64 (45%) trisomy 21, 35 (25%) trisomy 18, 21 (15%) monosomy X, 7 (5%) trisomy 13, and 14 (10%) other abnormalities. No major complications were attributed to the invasive procedure. Conclusions: Among these fetuses at high risk for chromosomal abnormalities, 35% had an abnormal karyotype. The most frequent chromosomal abnormalities were trisomies 21 and 18, followed by monosomy X. Cystic hygroma, increased nuchal translucency, and the presence of 2 or more markers associated with fetal anomalies were the most common findings in determining the sonographic risk of abnormalities. Cystic hygroma showed the highest predictive value for chromosomal abnormalities.

6.
An. Fac. Med. (Perú) ; 71(4): 231-235, oct.-dic. 2010. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-609546

RESUMO

La regulación de la presión arterial (PA) es un proceso complejo, con intervención de múltiples variantes genéticas y epigenéticas que son objeto de la presente revisión. La disrupción del equilibrio entre los factores mencionados y su interacción con el ambiente lleva a la hipertensión arterial (HTA), que en la gran mayoría de las veces es primaria o esencial. Se revisa los genes involucrados, los raros cuadros de HTA de origen monogénico, y las perspectivas en farmacogenómica, así como las tendencias hacia la medicina personalizada y con mayor participación activa del paciente en el cuidado de su propia salud.


Regulation of blood pressure depends on complex mechanisms that include multiple genetic and epigenetic variations. There is a delicate balance between genetic, epigenetic and environmental factors that, when disrupted, lead to hypertension. In most cases blood hypertension is primary or essential, and rarely is inherited through mutation of a single gene. This review will focus on genes involved in multifactorial blood hypertension and in the rare cases of monogenic hypertension. The pharmacogenomic advances and perspectives in the era of genomic medicine will also be reviewed.


Assuntos
Humanos , Pressão Sanguínea , Genes , Genética Médica , Genética Populacional , Hipertensão/genética
7.
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.) ; 6(2): 71-76, mayo-ago. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-605107

RESUMO

El síndrome de Pallister-Killian es un cuadro poco común, de ocurrencia esporádica, que se caracteriza por retardo mental severo, anomalías congénitas variadas y zonas hipo o hiperpigmentadas en piel que siguen las líneas de Blaschko. Se debe a una anomalía cromosómica:, la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas líneas celulares. En este artículo se discuten tres casos con diagnóstico de síndrome de Pallister Killian, cada uno con características citogenéticas diferentes, que involucran todo o parte del brazo corto del cromosoma 12


Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic condition, characterized by severe mental retardation, various congenital anomalies and hyper and hypopigmented skin areas that follow lines of Blaschko. It is caused by a chromosomal alteration: tetrasomy of the short arm of chromosome 12 in some cell lines. In this article we discuss three cases of Pallister Killian syndrome, each with a different cytogenetic description involving all or part of the short arm of chromosome 12


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Pré-Escolar , Criança , Anormalidades Craniofaciais , Mosaicismo , Deficiência Intelectual/genética
9.
Diagnóstico (Perú) ; 43(5): 199-204, oct.-dic. 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-409488

RESUMO

Se realizó un estudio observacional, de tipo serie de casos, con el objetivo de describir las características clínicas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de Esclerosis Tuberosa (ET) controlados en el consultorio de Neurología Pediátrica del HNCH. La edad promedio de los pacientes al momento del diagnóstico fue 5.3 años. El motivo principal de consulta fue convulsiones en un 87,5 por ciento. La edad promedio al inicio de los síntomas fue de 11 meses. La tercera parte de los pacientes tuvo historia familiar compatible con ET en familiares de primer grado. Las lesiones más frecuentes fueron las máculas hipocrómicas (81 por ciento)), los angiofibromas faciales (56,2 por ciento), y la piel de Zapa (31 por ciento). Tres de los 16 de los pacientes presentaron únicamente crisis generalizadas, 2 únicamente crisis parciales y 5 una combinación de ambas. Cinco pacientes debutaron con espasmos infantiles, a una edad promedio de 5.8 meses. Los hallazgos tomográficos fueron los nódulos subependimarios (91.6 por ciento) y los tuberomas corticales (31.2 por ciento); tres de ellos únicos. Cuatro pacientes presentaron ambas lesiones. Se presenta el primer reporte de Esclerosis tuberosa en niños de nuestro medio, las características clínicas encontradas coinciden con las descritas en la literatura, siendo las convulsiones de difícil manejo el motivo principal de consulta.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Convulsões , Esclerose Tuberosa , Estudos de Casos e Controles
10.
Community Genet ; 7(2-3): 150-2, 2004.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15539833

RESUMO

Peru has a growing population characterized by notorious socioeconomic differences. The main health problems are acquired diseases related to sanitary conditions that affect mainly the large segment afflicted by poverty and extreme poverty. The state's health policy does not contemplate any action on congenital or genetic conditions, and genetic services are considered a very low priority. In spite of this, some of the best medical schools have undergraduate and graduate programs in genetics, and there is a growing group of specialists that makes its best to impulse the practice of medical genetics in Peru. Many ethical and legal dilemmas, common to other countries in the region, and derived from social inequality, and political, cultural and religious factors, are also faced in everyday practice.


Assuntos
Genética Médica/organização & administração , Anormalidades Congênitas/prevenção & controle , Assistência à Saúde/ética , Assistência à Saúde/organização & administração , Assistência à Saúde/normas , Doenças Genéticas Inatas/prevenção & controle , Genética Médica/ética , Genética Médica/normas , Ocupações em Saúde/educação , Humanos , Peru
11.
Rev. neuropsiquiatr ; 64(3): 199-204, sept.- 2001. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-309185

RESUMO

El Proyecto Genoma Humano está identificando genes relacionados con las enfermedades mentales. El riesgo de una enfermedad mental es mayor en los que tienen familiares con patología psiquiátrica. Generalmente los trastornos mentales no son determinados por una mutación única ni un gen específico; sino que su herencia es poligénica y multifactorial. Varios genes asociados a los trastornos mentales corresponden a receptores cerebrales de neurotransmisores o enzimas que intervienen en el metabolismo de éstos. Actualmente no existe ningún análisis clínico que pueda indicar quiénes van a desarrollar una psicosis. Las alteraciones cromosómicas como el XXY, el X frágil se relacionan a trastornos mentales. La deleción 22q se asocia a malformaciones del corazón, la cara, el paladar y otras partes del cuerpo, y a problemas psiquiátricos tales como retardo mental, déficit de atención/hiperactividad, autismo, depresión, ansiedad y esquizofrenia. De 2 a 3 por ciento de los esquizofrénicos tienen 22q- y 25-60 por ciento de los adultos con 22q- presentan esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo, personalidad esquizoide o trastorno bipolar. El conocimiento de las mutaciones génicas causará una revolución terapéutica con la aparición de medicamentos "a la medida" de cada individuo dirigidos a neutralizar el efecto bioquímico de la mutación que tendrán una función preventiva más que curativa.


Assuntos
Deleção Cromossômica , Genética , Transtornos Mentais , Esquizofrenia
13.
Ginecol. & obstet ; 45(3): 183-6, jul. 1999. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-270772

RESUMO

Objetivo: Se evalúa la efectividad de la medición de la translucencia nucal en un examen de ultrasonido rutinario para la detección prenatal de síndrome de Down. Material y métodos: Estudio ecográfico entre las 10 y 14 semanas de edad gestacional para medición de la translucencia nucal, a fin de determinar la asociación de incremento de la translucencia nucal y un cariotipo fetal anormal. Resultados: Un total de 423 pacientes únicas y un embarazo gemelar fueron estudiadas. Hubo 410 fetos con valores de 3 mm o menos, de los cuales nacieron 409 productos normales y un feto con trisomía 13. De un total de 14 fetos con valores mayores de 3 mm de translucencia nucal encontramos 3 bebes normales, 7 bebes con trisomía 21, dos bebes con síndrome de Turney y 2 muertes fetales intrauterinas sin estudio genético. Se realizó 64 amniocentesis para cultivo de células fetales, 5 estudios cromosómicos en productos abortados espontáneamente y un estudio a un bebe nacido vivo con malformaciones. Conclusión: Este estudio demuestra que la medición de la translucencia nucal en el primer trimestre es un método efectivo de despistaje de anomalías cromosómicas fetales y que es posible la implementación de un programa de screening en la práctica rutinaria.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Peru , Ultrassonografia Pré-Natal
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