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Intervalo de ano de publicação
1.
J. pediatr. (Rio J.) ; 88(4): 317-322, jul.-ago. 2012. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-649461

RESUMO

OBJETIVOS: Comparar três escores radiológicos na pesquisa de impactação fecal em crianças com constipação intestinal. Verificar, ainda, se estes escores radiológicos são úteis na avaliação da terapia de desimpactação fecal e se apresentam relação com o tempo de trânsito colônico total. MATERIAL E MÉTODOS: Os escores de Barr, Blethyn e Leech foram aferidos por três observadores, de forma independente, em 123 radiografias de abdome. A concordância interobservador no diagnóstico da impactação fecal foi calculada para os três escores. Em 30 radiografias, foi feita a análise dos escores antes e após a desimpactação fecal. O tempo de trânsito colônico total foi calculado em 59 radiografias com o emprego de marcadores radiopacos. RESULTADOS: A concordância entre os pares de observadores, avaliada pelo coeficiente de Kappa, foi boa para os escores de Barr (0,56, 0,59 e 0,69) e Leech (0,53, 0,58 e 0,61). O escore de Blethyn apresentou menores coeficientes de Kappa (0,26, 0,32 e 0,36). Na comparação dos métodos, Leech e Barr mostraram boa correlação. Após a desimpactação fecal, houve redução estatisticamente significante (p < 0,001) dos escores, mais expressiva com o escore de Barr. Não houve relação entre os escores radiológicos e o tempo de trânsito colônico. CONCLUSÕES: Não há relação entre impactação fecal avaliada pela radiografia de abdome e o tempo de trânsito colônico total. A radiografia simples pode ser um instrumento útil ao diagnóstico da impactação fecal. O escore de Barr pode ser considerado um bom método de análise, sobretudo para avaliação da resposta ao tratamento da impactação fecal.


OBJECTIVES: To compare three radiological scores in the study of fecal impaction in children with constipation. To investigate whether these radiological scores are useful in the assessment of fecal disimpaction therapy and if they present a relation with total colonic transit time. METHODS: The Barr, Blethyn and Leech scores were measured by three observers, independently, in 123 abdominal radiographs. Interobserver agreement in the diagnosis of fecal impaction was calculated for the three scores. In 30 radiographs, the analysis of the scores was performed before and after fecal disimpaction. Total colonic transit time was calculated in 59 radiographs with the use of radiopaque markers. RESULTS: The agreement between pairs of observers was assessed by the kappa coefficient and was good for the Barr (0.56, 0.59 and 0.69) and Leech scores (0.53, 0.58 and 0.61). The Blethyn score presented lower kappa coefficients (0.26, 0.32 and 0.36). In the comparison of methods, Leech and Barr showed a good correlation. After fecal disimpaction, there was a statistically significant reduction (p < 0.001) of scores, most significantly with the Barr score. There was no relation between radiographic scores and colonic transit time. CONCLUSIONS: There is no relation between fecal impaction assessed by radiography of the abdomen and total colonic transit time. Plain radiographs may be a useful tool for the diagnosis of fecal impaction. The Barr score can be considered a good method of analysis, especially to assess the response to treatment of fecal impaction.


Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Constipação Intestinal , Impacção Fecal , Trânsito Gastrointestinal , Colo , Constipação Intestinal/fisiopatologia , Defecografia , Impacção Fecal/fisiopatologia , Impacção Fecal/terapia , Variações Dependentes do Observador , Radiografia Abdominal/métodos
2.
Gene ; 496(1): 59-62, 2012 Mar 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22285927

RESUMO

We describe a female patient with developmental delay, dysmorphic features and multiple congenital anomalies who presented a normal G-banded karyotype at the 550-band resolution. Array and multiplex-ligation probe amplification (MLPA) techniques identified an unexpected large unbalanced genomic aberration: a 17.6Mb deletion of 9p associated to a 14.8 Mb duplication of 20p. The deleted 9p genes, especially CER1 and FREM1, seem to be more relevant to the phenotype than the duplicated 20p genes. This study also shows the relevance of using molecular techniques to make an accurate diagnosis in patients with dysmorphic features and multiple anomalies suggestive of chromosome aberration, even if on G-banding their karyotype appears to be normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was necessary to identify a masked balanced translocation in the patient's mother, indicating the importance of associating cytogenetic and molecular techniques in clinical genetics, given the implications for patient management and genetic counseling.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Duplicação Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 20 , Cromossomos Humanos Par 9 , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Adulto , Bandeamento Cromossômico , Duplicação Cromossômica/genética , Cromossomos Humanos Par 20/genética , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Análise Citogenética , Reações Falso-Negativas , Feminino , Humanos , Lactente , Cariótipo , Masculino , Atrofia Muscular/genética , Adulto Jovem
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