Assuntos
Crowdsourcing , DNA/fisiologia , Testes Genéticos , Genômica/métodos , Portais do Paciente , Comércio/tendências , Crowdsourcing/economia , Crowdsourcing/métodos , Crowdsourcing/tendências , Bases de Dados Genéticas/tendências , Conjuntos de Dados como Assunto/economia , Conjuntos de Dados como Assunto/provisão & distribuição , Estudos de Associação Genética/economia , Estudos de Associação Genética/métodos , Estudos de Associação Genética/tendências , Testes Genéticos/economia , Testes Genéticos/métodos , Testes Genéticos/tendências , Genômica/economia , Genômica/tendências , Ensaios de Triagem em Larga Escala/economia , Ensaios de Triagem em Larga Escala/métodos , Ensaios de Triagem em Larga Escala/tendências , Humanos , Portais do Paciente/provisão & distribuição , Portais do Paciente/tendências , Autonomia Pessoal , Fenótipo , Medicina de Precisão/economia , Medicina de Precisão/métodos , Medicina de Precisão/tendências , Análise de Sequência de DNA/economia , Análise de Sequência de DNA/métodos , Análise de Sequência de DNA/tendências , Interface Usuário-ComputadorRESUMO
It has been shown that the single nucleotide polymorphism (SNP) of the rs2735940 site in the human telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene is associated with increased cancer risk. The traditional method to detect SNP genotypes is polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). However, there is a limitation to utilizing PCR-RFLP due to a lack of proper restriction enzyme sites at many polymorphic loci. This study used an improved PCR-RFLP method with a mismatched base for detection of the SNP rs2735940. A new restriction enzyme cutting site was created by created restriction site PCR (CRS-PCR), and in addition, the restriction enzyme MspI for CRS-PCR was cheaper than other enzymes. We used this novel assay to determine the allele frequencies in 552 healthy Chinese Han individuals, and found the allele frequencies to be 63% for allele C and 37% for allele T In summary, the modified PCR-RFLP can be used to detect the SNP of rs2735940 with low cost and high efficiency.
Assuntos
Predisposição Genética para Doença , Técnicas de Genotipagem , Neoplasias/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Telomerase/genética , Adolescente , Adulto , Alelos , Análise do Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos Amplificados/economia , Povo Asiático , China , Custos e Análise de Custo , Desoxirribonuclease HpaII/economia , Desoxirribonuclease HpaII/metabolismo , Feminino , Frequência do Gene , Estudos de Associação Genética/economia , Técnicas de Genotipagem/economia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias/metabolismo , Reação em Cadeia da Polimerase/economia , Telomerase/metabolismo , Fatores de Tempo , Adulto JovemAssuntos
Disseminação de Informação , Mutação/genética , Doenças Raras/diagnóstico , Doenças Raras/genética , Pré-Escolar , Bases de Dados Genéticas , Estudos de Associação Genética/economia , Testes Genéticos/economia , Humanos , Lactente , Masculino , Fenótipo , Doenças Raras/economia , Fatores de Transcrição/genéticaRESUMO
Complex diseases result from contributions of multiple genes that act in concert through pathways. Here we present a method to prioritize novel candidates of disease-susceptibility genes depending on the biological similarities to the known disease-related genes. The extent of disease-susceptibility of a gene is prioritized by analyzing seven features of human genes captured in H-InvDB. Taking rheumatoid arthritis (RA) and prostate cancer (PC) as two examples, we evaluated the efficiency of our method. Highly scored genes obtained included TNFSF12 and OSM as candidate disease genes for RA and PC, respectively. Subsequent characterization of these genes based upon an extensive literature survey reinforced the validity of these highly scored genes as possible disease-susceptibility genes. Our approach, Prioritization ANalysis of Disease Association (PANDA), is an efficient and cost-effective method to narrow down a large set of genes into smaller subsets that are most likely to be involved in the disease pathogenesis.