The Effect of Detethering Surgery on the Bladder Function and Psychology of Children with Primary Tethered Cord Syndrome.

PURPOSE: Currently, detethering surgery (DS) is the modality most extensively utilized to treat primary Tethered cord syndrome (TCS). Disappointingly, some children without bladder impairment showed a deterioration of bladder function after surgery, which critically influences the health-related quality of life. It was hypothesized that the DS might have a significant effect on bladder function and psychology. Therefore, the purpose of this study was to investigate the effect of DS on bladder function and quality of life in children with primary TCS. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study of 83 patients aged 6 to 10 years who were diagnosed with TCS and underwent DS between 2022 and 2023. The urodynamic parameters and score, psychological-behavioral profile, and lower urinary tract symptoms were compared before and after DS. Additionally, the patients were divided into the normal group and the abnormal group according to the preoperative urodynamics parameters. RESULTS: A total of 66 children fulfilled the criteria, with a mean age at surgery of 89.5 ± 13.7 months. There were statistically significant differences in bladder detrusor sphincter synergy and urodynamic score and no statistically significant difference in the remaining urodynamic parameters and psychological-behavioral items before and after DS. The proportion of bladder dysfunction that improved or did not worsen after surgery was higher in the Abnormal group than in the Normal group. Nevertheless, the detection rate of each psychological behavior abnormality in children with TCS was higher compared with that of normal children, both preoperatively and postoperatively. CONCLUSIONS: DS could not considerably ameliorate pre-existing bladder dysfunction and patients exhibiting non-progressive bladder dysfunction could be treated conservatively with close observation. TCS plagues patients all the time even if detethering. Psychological counseling for children with TCS should be strengthened after DS.

Folate deficiency prevents neural crest fate by disturbing the epigenetic Sox2 repression on the dorsal neural tube.

Folate deficiency has been known to contribute to neural tube and neural crest defects, but why these tissues are particularly affected, and which are the molecular mechanisms involved in those abnormalities are important human health questions that remain unanswered. Here we study the function of two of the main folate transporters, FolR1 and Rfc1, which are robustly expressed in these tissues. Folate is the precursor of S-adenosylmethionine, which is the main donor for DNA, protein and RNA methylation. Our results show that knockdown of FolR1 and/or Rfc1 reduced the abundance of histone H3 lysine and DNA methylation, two epigenetic modifications that play an important role during neural and neural crest development. Additionally, by knocking down folate transporter or pharmacologically inhibiting folate transport and metabolism, we observed ectopic Sox2 expression at the expense of neural crest markers in the dorsal neural tube. This is correlated with neural crest associated defects, with particular impact on orofacial formation. By using bisulfite sequencing, we show that this phenotype is consequence of reduced DNA methylation on the Sox2 locus at the dorsal neural tube, which can be rescued by the addition of folinic acid. Taken together, our in vivo results reveal the importance of folate as a source of the methyl groups necessary for the establishment of the correct epigenetic marks during neural and neural crest fate-restriction.

Diprosopus: Systematic review and report of two cases.

BACKGROUND: Diprosopus is a subtype of symmetric conjoined twins with one head, facial duplication and a single trunk. Diprosopus is a very rare congenital anomaly. METHODS: This is a systematic review of published cases and the presentation of two new cases born in Argentina. We estimated the prevalence of conjoined twins and diprosopus using data from the National Network of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). RESULTS: The prevalence of conjoined twins in RENAC was 19 per 1,000,000 births (95% confidence interval, 12-29). Diprosopus prevalence was 2 per 1,000,000 births (95% confidence interval, 0.2-6.8). In the systematic review, we identified 31 diprosopus cases. The facial structures more frequently duplicated were nose and eyes. Most frequent associated anomalies were: anencephaly, duplication of cerebral hemispheres, craniorachischisis, oral clefts, spinal abnormalities, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, thoracic and/or abdominal visceral laterality anomalies. One of the RENAC cases and three cases from the literature had another discordant nonmalformed twin. CONCLUSION: The conjoined twins prevalence was similar to other studies. The prevalence of diprosopus was higher. The etiology is still unknown. The presence of visceral laterality anomalies may indicate the link between diprosopus and the alteration or duplication of the primitive node in the perigastrulation period (12-15 days postfertilization). Pregnancies of more than two embryos may be a risk factor for diprosopus. Given the low prevalence of this defect, it would be useful to perform studies involving several surveillance systems and international consortiums. Birth Defects Research (Part A), 2016. © 2016 Wiley Periodicals, Inc. Birth Defects Research (Part A) 106:993-1007, 2016. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago: factores demográficos, sociales, clínicos y funcionales asociados / Congenital spine pathologies in Teleton Santiago: associated demographic factors, social, clinical and functional

Introduction: In our country there is no information on factors related to independence and participation in children with congenital spine pathology. Objective: To describe the demographic, clinical, social and functional characteristics of patients aged 2 to 18 years with neural tube defects, explore the association between age and neurological level and compare with international literature. Materials and Methods: This is a retrospective descriptive study were we review the clinical protocolized evaluation forms from the Integral Spine Polyclinic of Teletón Santiago Institute, from children seen between March 2008 and March 2009. 255 individuals with chronic spine pathology met the inclusion criteria. The data was processed using SPSS version 17.0. Association tests were applied between variables based on a x2 distribution with p < 0.05. Results: Of the 255 patients studied, 92 percent of the patients had myelomeningocele, 50 percent of them with a thoracic level; 58 percent were women; 49 percent were in the group of 8-13 years; 82.4 percent attended school. Thirty three percent of them were obese; 89 percent used intermittent bladder catheterization and 77 percent achieve regular bowel movements; 60-80 percent were independent in feeding and minor hygiene, but less than 40 percent were independent in dressing, bathing and transfers; 62 percent used a wheelchair, 50 percent did not leave their home alone and 30.6 percent did not have any participation in household tasks. Conclusion: Demographic profile similar to patients with the same disease and age in other countries, high neurological level prevalence, obesity tendency in the group from 2-7 years, poor independence in more complex daily life activities and social participation.

Introducción: En el país se carece de información sobre factores relacionados con independencia, participación en el hogar y comunidad, en niños con patología raquimedular congénita. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas funcionales y sociales de pacientes entre 2 y 18 años con mielodisplasia y explorar asociación con edad y nivel neurológico. Materiales y Método: Estudio descriptivo transversal, mediante revisión de formularios de evaluación clínica protocolizados del Policlínico Integral Raquimedular de Instituto Teletón Chile, de niños atendidos entre marzo 2008 y marzo 2009. Doscientos cincuenta y cinco individuos con patología raquimedular cumplieron con requisitos de inclusión. Los datos se procesaron con SPSS versión 17.0. Se aplicaron pruebas de asociación entre variables basado en distribución X2 con p < 0,05. Resultados: De los 255 pacientes estudiados, 92 por ciento eran portadores de mielomeningocele siendo el 50 por ciento clasificados en nivel torácico; 58 por ciento fueron mujeres; 49 por ciento en el grupo de 8-13 años, el 82,4 por ciento asistía al colegio. El 33 por ciento era obeso; 89 por ciento usaba cateterización intermitente y 77 por ciento tenía ritmo intestinal normal; 60-80 por ciento eran independientes en alimentación e higiene menor, pero menos del 40 por ciento eran independientes en vestuario, baño y transferencias, el 62 por ciento usaba silla de ruedas, el 50 por ciento no salía sólo de su casa y el 30,6 por ciento no tenía tareas en el hogar. Conclusión: Perfil demográfico similar a pacientes con igual patología y edad en otros países; nivel neurológico alto, mayor a lo habitual; la independencia en actividades diarias y participación en el hogar y comunidad, fueron bajas en esta población.

Diastematomielia: reporte de caso clínico / Diastematomyelia: case report

La diastematomielia se observa entre el 5 y el 10 por ciento de la población, es tres veces más frecuente en el sexo femenino y se presenta en cualquier período de la vida, entre los 10 y 76 años. Puede cursar de manera asintomática y ser descubierta de manera incidental, se manifiesta generalmente igual al resto de los estados disráficos ocultos, con alteraciones cutáneas, anomalías óseas y trastornos neurológicos, su diagnóstico es básicamente radiológico. Presentamos a un paciente, masculino, blanco, diestro, de 18 años de edad, sin antecedentes patológicos, que al ser examinado por vagas molestias lumbares encontramos una asimetría en el grosor de los muslos y las piernas, así como en el tamaño de los pies, el examen neurológico fue negativo, el RX simple de columna dorsal y lumbar, la tomografía computarizada y la Imagen por resonancia magnética fueron definitivos para el diagnóstico, los estudios neurofisiológicos mostraron unos potenciales evocados somatosensoriales sin alteraciones y una electromiografía con signos irritativos dependiente de las raíces motoras L4, L5 y S1. Optamos por el tratamiento conservador y en la actualidad el paciente se encuentra asintomático, no obstante se mantiene bajo atención clínica en nuestra consulta.

Defectos del tubo neural: estado actual / Neural tube defects: current status

Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa que nuestro comportamiento en términos de salud pública, es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones de alto costo médico social en las cuales afortunadamente se puede intervenir eficazmente con medidas de prevención primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una actitud pionera en América con la implementación de un programa de fortificación de harinas que ha significado una disminución cercana al 50 por ciento en las tasas de frecuencia de la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la prevención no están claramente descritos, pero un papel importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos casos típicamente dependientes de la neurulacion primaria y no para todos los defectos cráneo encefálicos.

Congenital anomalies are the second cause of infant mortality in Chile, which is similar to the findings in developed countries. The medical-social burden of some of these malformations is high, but some of them are able to undergo primary or secondary prevention. Neural tube defects are among them and unfortunately, a. global prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer countries with supplementation of folic acid fortification, which has resulted in a reduction in the prevalence of open neural tube defects in about 50 percent. The exact mechanisms involved in the prevention of open neural tube defects are not clear, but an important role has been ascribed to folic acid in the synthesis of DNA and metabolism of metionin-homocistein, key pathways for the early development of the neural tube. An important point is that fortification with folic acid only works in those defects associated with the primary neurulation and not to all cranio-encephalic defects.

10-Year experience with artificial urinary sphincter in children and adolescents.

PURPOSE: We evaluate specific indications, patient selection and complications of the AMS800 artificial sphincter in children and adolescents with sphincteric incontinence. MATERIALS AND METHODS: Between 1987 and 1997, 39 males and 10 females with a mean age of 14 years (range 7 to 20) with sphincter deficiency underwent artificial urinary sphincter placement. The underlying etiology of incontinence was myelodysplasia in 38 patients, exstrophy-epispadias complex in 7 and urethral trauma in 4. All patients underwent preoperatively conventional urodynamic investigations. Augmentation cystoplasty was done in 9 patients before sphincter implantation and both procedures were performed simultaneously in 2 cases. The cuff was adjusted around the bladder neck in 37 patients and around the bulbar urethra in 12. Followup ranged from 2 to 11 years (mean 7.5). RESULTS: There were 54 sphincter implants in 49 patients. Of the 49 patients 33 (67%) achieved continence, 9 had substantial improvement and 7 remained unchanged after surgery. Erosion occurred in 10 patients due to sphincter infection in 2, mechanical failure in 6 and postoperative changes in bladder behavior in 2. Of these 10 patients with erosion 5 are incontinent and awaiting sphincter replacement, 2 required bladder neck closure and appendicovesicostomy, and 3 are dry without prosthetic replacement. Mean time to erosion was 24.9 months (range 1 month to 9 years), and 3 erosions occurred within 3 months of sphincter placement. Of the 6 patients with mechanical problems 5 regained continence after successful replacement of the sphincter. Only 2 of the 49 cases had postoperative detrusor overactivity requiring augmentation after surgery. Of the 29 patients who performed clean intermittent catheterization preoperatively 3 no longer needed it after implantation of the prosthesis. Finally, 25 (86%) of the 29 patients with a cuff placed around the bladder neck and with no previous surgical repairs at this site achieved continence after implantation whereas only 3 (37.5%) of 8 patients who had undergone prior bladder neck surgical procedures became continent. CONCLUSIONS: This study supports previous reports that the artificial urinary sphincter is effective therapy for sphincteric incontinence. Additionally, in our study previous surgical procedures on the lower urinary tract before sphincter placement increased significantly the rate of postoperative complications.

Los virus herpes linfotrópicos humanos: epstein-Barr (VEB), 6 y 7 (HHV-6 y HHV-7) en la patogenia de enfermedades mielodisplásicas (SMD) y mieloproliferativas (SMP) / Lymphotropic human herpesviruses: epstein-Barr (EBV), 6 y 7 (HHV-6 and HHV-7) in the pathogenia of myelodysplastic (MDS) and mieloproliferative diseases (MPS)

Con base en alteraciones mielodisplásicas y mieloproliferativas observadas en pacientes con enfermedades linfoproliferativas asociadas a virus herpes linfotrópicos humanos, se realizaron estudios de escrutinio para demostrar eventualmente la reactivación de éstos y su posible implicación en la patogenia y curso de síndrome mielodisplásico (SMD) y de síndrome mieloproliferativo (SMP). Se investigaron 74 biopsias de médula ósea y sueros de pacientes con SMD y 49 biopsias de médula ósea y 36 sueros de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC), a 13 casos de México no se les realizó serología. El diagnóstico y clasificación se hizo según los criterios del Grupo Franco-Americano-Británico (FAB). Se realizaron pruebas séricas de anticuerpos contra antígeno de la cápsula viral (VCA) y antígeno temprano (EA) del VEB con las técnicas de ELISA y de inmunofluorescencia y de HHV-6 y HHV-7 mediante inmunofluorescencia. La inmunohistología se realizó con la técnica de APAAP (fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina) para expresión antigénica de los 3 virus y por anticuerpos monoclonales. Se determinó proliferación celular con APAAP y con anticuerpo monoclonal contra el antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA). Se encontraron títulos de IgG anti-VEB-EA en 62 por ciento de los casos con SMD y en 33 por ciento con LMC, títulos de IgG HHV-6 elevados en 19 por ciento de los casos con SMD y en 9.3 por ciento de LMC y los de HHV-7 elevados en el 37.8 por ciento y 13.9 por ciento, respectivamente. Los títulos de IgM fueron negativos para los tres virus. La expresión de antígeno en la médula ósea fue positiva en el 76 por ciento de SMD a VEB-EA, 48.6 por ciento a HHV-6 p41 y 37.8 por ciento a HHV-7. Los casos de LMC expresaron VEB-EA en el 77 por ciento, HHV-6 en el 54.5 por ciento y HHV-7 en el 21.8 por ciento.

Vejiga neurogénica secundaria a mielodisplasia: experiencia con 121 casos / Neurogenic bladder secondary to myelodysplasia: experience with 121 cases

Se presenta la experiencia obtenida entre 1989 y 1992 con 121 pacientes perteneciente a la clínica de espina bífida que experimentaban vejiga neurogénica. De esta serie, 43 pacientes pertenecían al grupo de bajo riesgo y 78 al de alto riesgo. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en lo que respecta a valores de creatinina, resultados de urocultivos y repercusión sobre la parte alta del aparato urinario. Se analizó especificamente en el grupo de alto riesgo el tratamiento en cada uno de ellos, y se encontró que 59 se conservaban bajo tratamiento conservador a base de cateterismo intemitente y anticolinérgicos, en seis se había efectuado vesicostomía y en 12 había ocurrido fracaso del tratamiento conservador, con una capacidad vesical menor de 50 por ciento, presiones vesicales superiores a 50 ml de agua y ureterohidonefrosis con reflujo o sin éste. Se revisaron los aspectos epidemiológicos en cada uno de los miembros del grupo, y se encontró que ocho de estos 12 pacientes presentaban reflujo vesicoureteral, cinco en forma bilateral y tres unilateral que requirieron una operación contra el reflujo. La enterocistoplastia efectuada en tres pacientes con íleon, y en los nuevos restantes con colon sigmoideo, transformó las vejigas de alta presión en órganos de baja presión; el vaciamiento se efectuó mediante cateterismo limpio intermitente. Diez de los 12 pacientes no experimentaron repercuciones en las vías urinarias superiores y se conservaban secos durante más de tres horas después del cateterismo. Solamente en sos pacientes persistió la incontinencia, por lo que requerirán instalación de esfínter artificial u otro procedimiento de continencia. En este estudio se pone de manifiesto la necesidad de establecer diagnóstico temprano y tratamiento oportuno que permita a estos pacientes tener una calidad de vida aceptable, a la vez que disminuye la morbimortalidad que ocasiona este trastorno

Prevención de defectos de cierre del tubo neural: a propósito de un caso de iniencefalia / Prevention of nerval tube defects: in purpose of an iniencephaly case

Se presenta un RN portador de una malformación del sistema nervioso central poco frecuente, la iniencefalia, consistente en ausencia de la porción escamosa del hueso occipital, retroflexión cérvico-torácica acentuada y raquisquisis alta, asociado a otras malformaciones. Fallece a la media hora, fundamentalmente por insuficiencia respiratoria global derivada de su hipoplasia pulmonar comprobada en anatomía patológica. La incidencia en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile es de 1 en 40.000 RNV. Se revisa la prevención de los defectos del tubo neural con el ácido fólico en la dieta de la mujer próxima a embarazarse