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1.
Int. j. morphol ; 36(2): 709-715, jun. 2018. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-954175

RESUMO

Durante el período del desarrollo conocido como prefetal, el embrión cambia sus características ictiomórficas comunes a todos los vertebrados y adquiere gradualmente las formas propias de la especie que representa. Durante este período se forma la cara, involucionan los arcos faríngeos (branquiales) formándose el cuello, y aparecen los miembros. Se constituye, además, la hernia umbilical fisiológica, que consiste en la presencia de asas intestinales dentro del cordón umbilical. El sistema nervioso origina las vesículas telencefálicas, el diencéfalo, mesencéfalo, metencéfalo, y mielencéfalo. Este periodo corresponde a una etapa de máxima susceptibilidad ante los teratógenos que pueden generar malformaciones en todas las especies animales. El objetivo del presente trabajo es presentar los principales eventos acontecidos durante el periodo prefetal, además de una visión y opinión de los autores, proponiendo una nueva denominación a la etapa: periodo metamórfico.


During the period of development known as prefetal, the embryo changes its ictiomorphic characteristics common to all vertebrates and gradually acquires the proper forms of the species it represents. During this period the face is formed, the pharyngeal arches (branchial) involute forming the neck, and the limbs appear. In addition, the physiological umbilical hernia is constituted, which consists of the presence of intestinal loops inside the umbilical cord. The nervous system originates the telencephalic vesicles, the diencephalon, mesencephalon, metencephalon, and myelencephalon. This period corresponds to a stage of maximum susceptibility to teratogens that can generate malformations in all animal species. The objective of this paper is to present the main events that took place during the preferential period, as well as a vision and opinion of the authors, proposing a new name for the stage: metamorphic period.


Assuntos
Animais , Organogênese/fisiologia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Metamorfose Biológica
2.
Int. j. morphol ; 36(2): 677-686, jun. 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-954171

RESUMO

The aim of this study was to know the embryonic and fetal development of the female rabbit genital system (Oryctolagus cuniculus), describing its main phases and the moment of sexual differentiation. Eleven pregnant New Zealand female rabbits were used in different gestational phases. The day of coitus was determined as day 0. For each stage a minimum of two animals was considered. The samples were obtained every two days from the ninth day post-coitus (dpc) until the 28th dpc. The gestational period was divided in two: animals with undifferentiated sex (group 1) and animals with differentiated sex (group 2). The ages of embryos and fetuses were estimated through the crown-rump method. Subsequently, embryos and fetuses were dissected, fixed and processed to be embedded in paraffin (Histosec). The histological analysis was performed on sections stained with hematoxylin and eosin. Immunohistochemical analysis to determine sexual differentiation was performed on samples from the 16th, 18th and 28th dpc. Desert Hedgehog (Dhh) and Indian Hedgehog (Ihh) primary antibodies, respectively, were used to identify cells of the male and female germinal epithelium. The immunohistochemical results showed that at the 16th dpc, female sexual differentiation was evident, since positive expression of the Ihh protein was observed. Sexual differentiation was obtained through histological analysis on the 18th dpc and through anatomical observation of the external genitalia on the 24th dpc. Knowing the characteristics of the embryonic and fetal development of the female rabbit genital system as well as the moment of sexual differentiation make it possible to establish bases for future research that address the physiology and pathology of these organs. Thus, any alteration in the chain of events of sexual determination and differentiation must search for an explanation from the knowledge of the possible normal mechanisms affected.


El objetivo de esta investigación fue conocer el desarrollo embrionario y fetal del sistema genital femenino de conejo (Oryctolagus cuniculus), describiendo sus principales fases y el momento de la diferenciación sexual. Se utilizaron 11 conejos hembras gestantes neozelandesas, en diferentes fases gestacionales. El día del coito se determinó como día 0. Para cada etapa fue considerado un mínimos de dos animales. Las muestras fueron obtenidas cada dos días, a partir del noveno día post-coito (dpc) hasta el 28 dpc. El periodo gestacional fue dividido en dos: animales con sexo indiferenciado (grupo 1) y, animales con sexo diferenciado (grupo 2). Las edades de los embriones y los fetos fueron estimadas a través del método de crown-rump. Posteriormente, embriones y fetos fueron disecados, fijados y procesados para su inclusión en parafina (Histosec). El análisis histológico se realizó en secciones teñidas con Hematoxilina y Eosina. El análisis inmunohistoquímico para determinar la diferenciación sexual fue realizado en muestras de 16, 18 y 28 dpc. Para identificar células del epitelio germinativo masculino y feminino se utilizaron los anticuerpos primarios Desert Hedgehog (Dhh) e Indian Hedgehog (Ihh), respectivamente. Los resultados inmunohistoquímicos mostraron que a los 16 dpc se evidenció diferenciación sexual femenina, ya que se observó expresión positiva de la proteína Ihh. La diferenciación sexual, a través del análisis histológico fue obtenida a los 18 dpc y a través de la observación anatómica de los genitales externos a los 24 dpc. Conocer las características del desarrollo embrionario y fetal del sistema genital femenino de conejo, así como, el momento de la diferenciación sexual, permiten sentar bases para futuras investigaciones que aborden la fisiología y patología de estos órganos. Así, cualquier alteración en la cadena de eventos de la determinación y diferenciación sexual deberá buscar una explicación a partir del conocimiento de los posibles mecanismos normales afectados.


Assuntos
Animais , Masculino , Feminino , Gravidez , Coelhos/embriologia , Diferenciação Sexual/fisiologia , Embrião de Mamíferos/anatomia & histologia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Imuno-Histoquímica
5.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 49(9): 463-466, 1 nov., 2009. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-77800

RESUMO

Introducción. En los últimos años algunas publicaciones han demostrado una mayor incidencia de defectos congénitoso anomalías cromosómicas vinculadas a la fecundación in vitro (FIV) convencional, y otras publicaciones sugieren unaposible influencia negativa de la microinyección espermática (ICSI) sobre el neurodesarrollo. Objetivo. Determinar si habíadiferencias en el desarrollo médico y en el neurodesarrollo entre niños concebidos por técnicas de FIV convencional y niñosconcebidos por técnicas de ICSI. Sujetos y métodos. La muestra se compone de 17 infantes nacidos por FIV (nueve niños yocho niñas) y de 40 infantes nacidos por ICSI (23 niños y 17 niñas). Todos ellos procedían de embarazos de FIV y de ICSI obtenidosen el servicio de reproducción asistida de nuestro hospital y controlados por el mismo equipo de obstetricia y perinatología.A todos los pacientes se les realizó una exploración pediátrica a los 24 meses de edad cronológica y una exploraciónneuropsicológica. La exploración se realizó en una única sesión. Se evaluó específicamente el neurodesarrollo mediante lasescalas de Bayley de desarrollo infantil. Resultados y conclusiones. Los infantes de FIV convencional y e ICSI de nuestro estudiomostraron una salud y un neurodesarrollo similares a los de la población general a la edad de 2 años. La ICSI, comparadacon la FIV convencional, se muestra tan segura como ésta en relación con la evolución médica y cognitiva de los niños (AU)


Introduction. In recent years a number of publications have reported a higher incidence of congenital defects or chromosome abnormalities linked to conventional in vitro fertilisation (IVF), and some other publications have suggested that intracytoplasmic sperm injection (ICSI) may have a negative influence on neurodevelopment. Aim. To determine whether there were any differences in the medical development and the neurodevelopment of children conceived using conventionalIVF techniques and those conceived using ICSI techniques. Subjects and methods. Our sample consisted of 17 babies born after IVF (nine males and eight females) and 40 infants born after ICSI (23 males and 17 females). All of them were the resultof pregnancies induced by IVF and ICSI achieved in the assisted reproduction service at our hospital and followed up by the same team of obstetricians and specialists in maternal-foetal medicine. At the chronological age of 24 months all the patients were submitted to a paediatric examination and a neuropsychological examination. The examination was performed in onesingle session. Neurodevelopment was evaluated specifically by means of the Bayley scales of infant development. Results and conclusions. The health and neurodevelopment of infants from conventional IVF and from ICSI in our study were similar to those of the general population at the age of two years. ICSI proved to be as safe as conventional IVF as regards the children’s medical and cognitive progression (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Fertilização In Vitro/instrumentação , Fertilização In Vitro/psicologia , Fertilização In Vitro/estatística & dados numéricos , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Crescimento e Desenvolvimento/genética , Gravidez/fisiologia , Gravidez/estatística & dados numéricos , Infertilidade/diagnóstico , Infertilidade/epidemiologia , Infertilidade/terapia
6.
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-124034

RESUMO

Las patologías tiroideas son frecuentes y afectan alrededor del 10% de la población fértil femenina. El hipotiroidismo y la enfermedad tiroidea autoinmune traen aparejados trastornos de la fertilidad e implantación y desarrollo del embarazo. Durante el embarazo la glándula tiroides es puesta a prueba, poniéndose en marcha distintos mecanismos adaptativos. Se debe resaltar la importancia de un aporte suficiente de yodo antes y durante el embarazo. El adecuado funcionamiento tiroideo, tanto materno como fetal, juegan un rol fundamental para la normal evolución del embarazo y del desarrollo neuropsicointelectual del feto, ya que una disminución aún leve de la función tiroidea en la primera mitad del embarazo puede tener secuelas a largo plazo. Las hormonas tiroideas son fundamentales para el normal desarrollo del SNC y del cerebro fetal. Además de las complicaciones fetales, las pacientes hipotiroideas tienen mayores complicaciones en el embarazo tales como aborto, parto prematuro, retardo del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. Sería ideal que la paciente hipotiroidea programe su embarazo, se halle adecuadamente tratada y con un control estricto durante el embarazo. Si bien no hay consenso para el screnning de rutina, hay grupos que postulan la utilidad de incluir un dosaje de TSH y ATPO en el primer trimestre del embarazo. El diagnóstico precoz y su adecuado tratamiento evitarán complicaciones muchas veces irreversibles en el embarazo y en el desarrollo neurológico fetal. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Glândula Tireoide/fisiologia , Hipotireoidismo , Desenvolvimento Fetal/fisiologia , Hipotireoidismo/prevenção & controle , Desenvolvimento Fetal , Hipotireoidismo/complicações , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia
9.
In. Torre Montejo, Ernesto de la; Pelayo González-Posada, Eduardo José. Pediatría Tomo V. La Habana, Ecimed, 2009. , graf.
Monografia em Espanhol | CUMED | ID: cum-45696
10.
Acta otorrinolaringol. esp ; 59(8): 384-389, oct. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-67795

RESUMO

Objetivo: Estudiar el desarrollo de la articulación incudoestapedial en embriones y fetos humanos. Material y método: Se han estudiado 46 huesos temporale scon ejemplares comprendidos entre 9 mm y recién nacidos. Las preparaciones estaban cortadas en serie y teñidas con la técnica de tricrómico de Martins. Resultados: La articulación incudoestapedial adquiere las características de una articulación sinovial de tipo enartrosisa las 16 semanas de desarrollo. El cartílago que recubre las superficies articulares está formado por diferentes estratos que se desarrollan sucesivamente: el superficial, a las 19 semanas; el de transición, entre las 20 y las 23 semanas, y el radial, a partir de las 24 semanas. El hueso subcondral se desarrolla a partir de las 29 semanas por los mecanismos de aposición y extensión del periostal y el endostal, pero no es hasta la semana 34 cuando recubre por completo las superficies articulares, constituidos los fascículos óseos por los que se transmitirán las líneas de fuerza. La cápsula articularse forma a partir de la interzona, la zona superficial desarrolla el ligamento capsular y la interna, la sinovial. Conclusiones: En el momento del nacimiento la articulación incudoestapedial está completamente desarrollada (AU)


Objective: To study the development of the incudostapedial joint in human embryos and foetuses. Material and method: 46 temporal bones with specimens between 9 mm and new-borns were studied. The preparations were sliced serially and dyed using the Martins trichrome technique. Results: The incudostapedial joint takes on the characteristics of a spheroidal joint at 16 weeks of development. The cartilage covering the articular surfaces is formed by different strata that develop in succession: the superficial stratum at 19 weeks, the transitional between 20 and 23 weeks, and the radial from 24 weeks on. The subchondral bone develops after 29 weeks by the mechanisms of apposition and extension of the periosteal and endosteal bones, but it is not until week 34 that it completely covers the articular surfaces, following constitution of the bone fascicles transmitting the lines of force. The articular capsule is formed from the inter-zone, the surface zone develops the capsular ligament, and the internal surface develops the synovial membrane. Conclusions: At the time of birth, the incudostapedial joint is completely developed (AU)


Assuntos
Humanos , Reflexo Acústico/genética , Reflexo Acústico/fisiologia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Osso Temporal/crescimento & desenvolvimento , Estribo/fisiologia , Cartilagem Articular , Bigorna/fisiologia , Origem da Vida , Mesoderma/fisiologia , Epífises/crescimento & desenvolvimento
11.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 35(5): 166-171, sept. 2008. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-67926

RESUMO

Objetivo: Valorar la influencia de la analgesia vía epidural en la saturación de oxígeno fetal (SpO2) intraparto y los patrones de frecuencia cardíaca fetal. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo con 50 gestantes a las que, durante el período de dilatación, se les administró analgesia por vía epidural, y que fueron monitorizadas mediante cardiotocografía y pulsioximetría fetal a través de una sonda Nellcor FS-14®. Resultados: El valor de SpO2 preepidural fue del 48,5 ± 7,8%. Durante los primeros 15 min postepidural se obtuvo la cifra de 47,4 ± 9,7 (p = NS), y la significación estadística se alcanzó a partir de los 30min posteriores a su instauración. En un 76% de los casos aparecieron alteraciones del registro cardiotocográfico en los primeros 120 min tras la perfusión analgésica. Conclusiones: La disminución de la saturación arterial de oxígeno a partir de los 30 min postepidural puede estar relacionada con la administración de analgésicos por vía epidural (AU)


Objective: To evaluate the influence of maternalepidural analgesia on fetal oxygen saturation (SpO2) and fetal heart rate (FHR) patterns during labor. Material and methods: We performed a prospective study in 50 pregnant women. During labor, epidural analgesia was administered and the women were monitored by means of cardiotocography (CTG) and fetal pulse oximetry, using a Nellcor FS-14® sensor. Results: The mean SpO2 value before analgesia administration was 48.5 ± 7.8%. During the first 15 minutes after administration, this value was 47.4 ± 9.7 (p: NS). A statistically significant decrease in SpO2 was found 30 minutes after initiation of epidural analgesia in 76 % of the patients, alterations in the CTG appeared during the first 120 minutes after maternal epidural analgesia. Conclusions: The decrease in SpO2 30 minutes after administration of epidural analgesia could be influenced by the use of epidural analgesic drugs (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Analgesia Epidural/métodos , Analgesia Epidural/tendências , Frequência Cardíaca/fisiologia , Monitorização Fetal/métodos , Fentanila/farmacologia , Fentanila/uso terapêutico , Ruptura Prematura de Membranas Fetais/complicações , Analgesia Obstétrica/métodos , Analgesia Obstétrica/tendências , Frequência Cardíaca , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Sofrimento Fetal/fisiopatologia , Estudos Prospectivos
12.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 69(1): 52-55, jul. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-66736

RESUMO

Los anillos vasculares completos, anomalías en el desarrollo embrionario del arco aórtico y grandes vasos, son frecuentemente hallazgos casuales; sin embargo, pacientes con anomalías importantes pueden presentar compresión de la vía respiratoria alta y esófago, con la consiguiente morbilidad no cardíaca que esta patología conlleva. Dado que para su diagnóstico se requiere un alto índice de sospecha clínica, el objetivo de la descripción de estos seis casos con una edad media en el momento del diagnóstico de 2,5 meses, es revisar el tipo de anillo vascular completo (doble arco aórtico, arco aórtico derecho circunflejo y arco aórtico derecho con arteria subclavia izquierda aberrante y ligamento arterioso izquierdo), las manifestaciones clínicas más frecuentes (síntomas respiratorios incluyendo el estridor constante, exacerbado con el llanto), y los métodos diagnósticos invasivos y no invasivos utilizados (esofagograma, tomografía computarizada, resonancia magnética) (AU)


The complete vascular rings, embryological anomalies of the aortic arch and great vessels, are frequently incidental findings, although patients with significant anomalies can present with upper airway and oesophagus compression, resulting in non-cardiac morbidity. The diagnostic needs high clinical suspicion. We describe six cases, with a mean age of two and a half months at diagnosis. The objective of our review is to describe the type of complete vascular ring (double aortic arch, right circumflex aortic arch and right aortic arch with aberrant left subclavian artery and left ligamentum arteriosus), the most common symptoms (respiratory symptoms including constant high-pitched, aggravated crying) and invasive and non-invasive diagnostic procedures (esophagograms, CT, MRI) (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Aorta Torácica/anormalidades , Aorta Torácica , Radiografia Torácica/métodos , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Imagem por Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada de Emissão/métodos
13.
Int. j. morphol ; 26(2): 309-312, jun. 2008. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-549951

RESUMO

The temporomandibular joint (TMJ) is a highly specialized articulation that differs from all the other synovial articulations for many reasons. In children, different from what we observe in adults, these articulations have rarely been studied under the morphofunctional aspect, mainly in the embryonary and fetal stages. In this study 10 fetuses with ages varying from 16 to 39 weeks of intrauterine life were used, and it could be observed that the fibers and thickness of the articular disc, as well as the articular capsule and the condylar process, suffer modifications according to age. It was also observed that the superior head of the lateral pterygoid muscle inserts itself in the articular disc and capsule in all the ages studied. Also, the maturation of the articular tissues, especially of the articular disc, as well as, the associated muscles, suggests that the TMJ was able to carry out mandibular movements since the 24th week of intrauterine life.


La articulación temporomandibular (ATM) es una articulación altamente especializada que se distingue de todas las otras articulaciones sinoviales por muchas razones. En los niños, a diferencia de lo que se observa en los adultos, estas articulaciones muy pocas veces han sido estudiadas en el aspecto morfofuncional, principalmente, en las etapas embrionaria y fetal. Se utilizaron 10 fetos con edades que variaban entre 16 a 39 semanas de vida intrauterina. Se pudo observar que las fibras y espesor del disco articular, así como la cápsula articular y el proceso condilar. Sufren modificaciones en función de la edad. También se observó que la parte superior del músculo pterigóideo lateral se inserta en el disco y en la cápsula articular en todas las edades estudiadas. Por otra parte, la maduración de los tejidos articulares, especialmente del disco articular, así como, de los músculos asociados, sugiere que la ATM es capaz de llevar a cabo los movimientos mandibulares, desde la 24 ª semana de vida intrauterina.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Articulação Temporomandibular/crescimento & desenvolvimento , Articulação Temporomandibular/embriologia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Côndilo Mandibular/crescimento & desenvolvimento , Côndilo Mandibular/embriologia
14.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 68(6): 544-551, jun. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-65715

RESUMO

Introducción: La edad gestacional, el peso y la longitud al nacer son factores relacionados con la morbilidad y mortalidad en el período neonatal y en la vida adulta. Sujetos y métodos: Valoración del peso y la longitud vértice-talón al nacer, en 9.362 recién nacidos vivos de raza caucásica (4.884 varones y 4.478 niñas) y de gestaciones únicas (26-42 semanas de edad gestacional), nacidos entre 1999 y 2002 en el Hospital Materno-Infantil Vall d’Hebron de Barcelona y en el Hospital Materno-Infantil Miguel Servet de Zaragoza. Resultados: Valores de la media y desviación estándar, y distribución percentilada del peso y de la longitud en los recién nacidos de ambos sexos según su edad gestacional. Existe un incremento progresivo con la edad gestacional y un dimorfismo sexual a partir de la semana 30 de gestación con diferencias estadísticamente significativas entre ambos sexos para ambos parámetros (p < 0,01) a partir de la semana 35 de edad gestacional. A las 38 y 42 semanas de edad gestacional los valores de la media para el peso y para la longitud son, respectivamente, 170 y 160 g, y 0,8 y 0,9 cm superiores en los varones que en las niñas. También se observó un incremento en los valores de la media de peso y longitud respecto a estudios previos (1987-1992). Conclusiones: Existe un dimorfismo sexual en el peso y la longitud de los recién nacidos pretérmino y a término. Estos parámetros cambian con el tiempo y deben ser revisados periódicamente (AU)


Introduction: Gestational age and neonatal anthropometric parameters are related to neonatal and postnatal morbidity and mortality. Subjects and methods: Weight and vertex-heel length were evaluated in 9.362 caucasian newborns (4.884 males and 4.478 females) products of single pregnancies, 26-42 weeks of gestational age, born between 1999 and 2002 in Vall d’Hebron (Barcelona, Spain) and Miguel Servet (Zaragoza, Spain) Children’s Hospitals. Results: Mean and standard deviation and percentile distribution values of weight, and length according to sex and gestational age are presented. A progressive increase in these parameters with gestational age and a sexual dimorphism was observed from the 30 week of gestational age onwards, with statistically-significant differences (p < 0.01) from 35 weeks of gestational age. At 38 and 42 weeks of gestational ages these differences were 170 g, 160 g, 0,8 cm and 0,9 cm respectively. An increase in weight and length values in relation to previous Spanish studies (1987-1992) was also documented. Conclusions: A sexual dimorphism in intrauterine anthropometric growth parameters was observed. These parameters change with time and may be updated (AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Feminino , Caracteres Sexuais , Antropometria/métodos , Peso ao Nascer/fisiologia , Peso Corporal/fisiologia , Morbidade/tendências , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Estudos Transversais , Idade Gestacional , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Triagem Neonatal/instrumentação , Triagem Neonatal/métodos
15.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 61(2): 99-111, mar. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-63165

RESUMO

Objetivo: Realizar una aproximación a la embriología y genética del reflujo vesicoureteral (RVU) y de la nefropatía de reflujo (NR). Reconocer los patrones de asociación familiar del RVU y tratar de ver en qué casos se deberían considerar estudios genéticos a estos pacientes y, en tal caso, qué tipo de estudios. Por último, estudiar qué tipo de asociación presentan estos dos fenómenos (RVU y NR). Métodos: Revisión bibliográfica de artículos relacionados hasta junio de 2007. Resultados: Se reconocen dos tipos de RVU primario según la presentación: aislado y sindrómico; de este último se conocen sus mecanismos de transmisión y sigue patrones de herencia mendeliana. Los estudios epidemiológicos ponen de manifiesto que el RVU aislado también presenta asociación familiar, y es objeto de estudio el patrón de herencia del mismo; la mayoría de los autores sostienen la idea de que se trata de un fenómeno genéticamente heterogéneo en el que interactúan diferentes genes y efectos medioambientales. Son múltiples los genes candidatos implicados. Las características del RVU (expresividad y penetrancia variables, resolución espontánea) hacen difícil seleccionar aquellos pacientes subsidiarios de estudio genético. A pesar del tratamiento del RVU, la incidencia de fallo renal crónico secundario al mismo no ha descendido. Algunos de los genes candidatos en estudio para el RVU se han identificado como reguladores de la embriogénesis de la yema ureteral, paso clave para el desarrollo del riñón y tracto urinario. Análisis en ratones y humanos sugieren que parte del daño renal asociado al RVU es congénito y debido a una malformación congénita; por lo que la asociación entre RVU y fallo renal puede deberse a un defecto genético del desarrollo y no a la mala evolución del paciente con RVU. La investigación en animales es un paso clave para profundizar en los conocimientos en este tema (genes candidatos y asociación de RVU con NR). Conclusiones: Es importante conocer los patrones de asociación familiar del RVU (aislado y sindrómico) para dar consejo genético cuando sea posible. Por ello, en todo paciente con RVU, son necesarias una anamnesis y exploración específicas y dirigidas. La indicación actual de estudio genético tiene limitaciones. Se realizará diagnóstico prenatal si existe RVU sindrómico con mutación conocida, expresividad fija y penetrancia completa o si las manifestaciones conllevan riesgo vital. Los datos epidemiológicos y estudios de laboratorio nos orientan a la posibilidad de nefropatía congénita asociada en casos de RVU grave (AU)


Objectives: The main reasons of this review are: To determine some of the embryological and genetic mechanisms of vesicoureteral reflux (VUR) and associated congenital reflux nephropathy (NR); recognize different patterns of familiar clustering and identify appropriate cases where genetic counselling and investigations might be indicated; and finally, to establish the association of these phenomena (VUR and NR). Methods: Bibliographic search of related articles until June 2007. Results: There are two kinds of primary VUR: isolated VUR and syndromic VUR; the last one has an inherited Mendelian transmission and we know the mechanisms. Epidemiological studies seem to demonstrate that isolated VUR also presents familiar clustering and its inheritance pattern is the main object of interest in some studies; most authors support the hypothesis that VUR is genetically heterogeneous and is caused by a number of different genes acting with random environmental effects. There are lots of candidate implicated genes. The characteristics of VUR (incomplete penetrance, variability of expression, spontaneous resolution…) make difficult to configure a selection of patients subsidiary of genetic study. Despite different treatment options, the incidence of renal chronic failure secondary to VUR has not decreased. Some of the candidate genes identified regulate the position of ureteral budding, a critical step in both kidney and urinary tract development. Analysis of data from humans and mice suggests that some of the renal damage associated with VUR is congenital and is due to a kidney malformation. Therefore, in these cases, the association of VUR and renal failure may be caused by a genetic defect affecting the formation of the kidney and the urinary tract and not by evolution of VUR. Investigation in animals is fundamental to know more about this issue (candidate genes and VUR-NR association). Conclusion: It is important to learn patterns of familiar clustering of isolated and syndromic VUR to offer genetic counselling if possible. For this reason, we should be screening carefully all patients suffering from VUR. It is known that limitations in actual indications of genetic study exist. Prenatal diagnosis may be realized if there is a syndromic VUR with known mutation, invariable expressivity or if clinical manifestations involve risk of death. Epidemiological data and laboratory studies may give us guidance to elicit new cases of nephropathy associated to severe VUR (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Camundongos , Criança , Animais , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Refluxo Vesicoureteral/complicações , Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico , Refluxo Vesicoureteral/fisiopatologia , Nefropatias/complicações , Nefropatias/diagnóstico , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/análise , Herança Multifatorial/fisiologia , Cuidado Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Sistema Urinário/anormalidades , Sistema Urinário/embriologia , Sistema Urinário/patologia , Herança Multifatorial/genética
16.
Rev. chil. obstet. ginecol ; 73(2): 110-118, 2008. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-513827

RESUMO

Objetivos: Obtener curvas de crecimiento intrauterino peruanas y analizar la influencia del sexo fetal, paridad, talla materna y región natural, en el peso fetal. Método: Enrolamiento prospectivo de recién nacidos vivos sucesivos en 29 Hospitales peruanos, nacidos en 2005 y registrados en el Sistema Informático Peri-natal (SIP2000). Se utilizó técnicas antropométricas recomendadas por el CLAP-OPS/OMS. Diagnóstico de edad gestacional por fecha de última menstruación. Se seleccionaron recién nacidos (RN) sin factores de riesgo para retardo de crecimiento intrauterino. Distribución de los pesos de los recién nacidos en percentiles. Resultados: 50.568 RN vivos fueron seleccionados de 99.439 nacimientos. Se consideró los percentiles 10, 50 y 90 y se calculó los percentiles 2,5 y 5 para clasificar al RN pequeño para la edad gestacional en leve, moderado o severo. El 55,7 por ciento de los recién nacidos presentaron 39 ó 40 semanas de gestación, con peso promedio de nacimiento de 3.295 y 3.400 gramos, con el percentil 10 de peso de 2750 y 2875 gramos, respectivamente. La multiparidad, talla materna alta, sexo fetal masculino y nacer en la costa produjeron peso de nacimiento significativamente mayores, entre las semanas 36 a 42 semanas. Conclusiones: Se recomienda usar estas curvas de crecimiento intrauterino para una mejor clasificación de los recién nacidos peruanos.


Objectives: To obtain peruvian intrauterine growth curves and analyze the influence of fetal sex, parity, maternal height and natural región in the fetal weight. Method: Prospective enrolment of successive live newborns of 29 Hospitals of Peru, born in 2005, and registered in the Perinatal Information System (SIP2000). Anthropometrics techniques recommended by the CLAP-OPS/OMS were used. Diagnosis of gestational age was made by date of the last menstrual period. Were selected newborns without risk factors for intrauterine growth retardation. Newborns weights distribution was made in percentile curves. Results: 50,568 newborns were selected from 99,439 births. Percentile 10, 50 and 90 and was calculated, and also percentile 2.5 and 5 to classify the newborn small for gestational age in mild, moderate or severe. The 55.7 percent of newborns had 39 or 40 weeks of gestation, with an average birth weight of 3,295 and 3,400 g, with a 10 percentile of 2,750 and 2,875 grams, respectively. The multiparity, high maternal height, male fetal sex and birth on the coast produced significantly higher birth weight, between weeks 36 to 42 weeks. Conclusions: It is recommended to use these intrauterine growth curves for better classification of the peruvians newborns.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Peso ao Nascer , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Idade Gestacional , Antropometria , Estudos Transversais , Peru , Estudos Prospectivos , Valores de Referência , Fatores Sexuais
17.
Allergol. immunopatol ; 35(6): 239-242, nov. 2007. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-058247

RESUMO

Background: The aim of the study was to report the maternal and fetal outcomes of women with respiratory illnesses who were treated with inhaled fluticasone during pregnancy. Material and methods: We identified 12 cases treated with inhaled fluticasone during pregnancy out of women who received obstetric and teratogen-risk evaluation at the Korean Motherisk Program. A detailed medical and obstetric history was obtained and cases were followed-up until either spontaneous or voluntary pregnancy termination or delivery occurred. Results: None of the participants had any obstetric complication. However, in addition to fluticasone, most of the 12 cases were simultaneously exposed to a variety of medications. There were 3 abortions (one spontaneous and 2 requested by the patients arguing personal reasons). Live born babies without any evidence of major congenital malformations included 8 singleton babies and 2 twins. Of them, 3 babies were born prematurely. Conclusions: Our results are in agreement with previous large studies where no increased rate of adverse outcomes was reported with the use of inhaled corticosteroids during pregnancy


Objetivo: la finalidad de este estudio fue conocer la evolución de la madre y el feto de aquellas mujeres afectas de enfermedad respiratoria que fueron tratadas con fluticasona inhalada durante el embarazo. Material y métodos: se estudiaron 12 mujeres que durante el embarazo estaban en tratamiento con fluticasona inhalada, a las que se evaluó el riesgo teratógeno de acuerdo con el Programa Coreano de Riesgo Materno. Se obtuvo una historia clínica y obstétrica detallada y los casos se siguieron hasta la terminación espontánea o voluntaria del embarazo. Resultados: ninguna de las pacientes tuvo complicaciones obstétricas. Sin embargo, además de la fluticasona, la mayoría de las pacientes estuvieron expuestas simultáneamente a una variedad de medicamentos. Hubo 3 abortos (uno espontáneo y 2 a requerimiento de las pacientes que arguyeron razonas personales). Los recién nacidos vivos (de ellos, dos fueron gemelos y tres prematuros) no mostraron ninguna evidencia de malformaciones congénitas. Conclusiones: estos resultados están de acuerdo con estudios previos amplios en los que no se observó un incremento de efectos adversos por el uso de corticosteroides inhalados durante el embarazo


Assuntos
Feminino , Gravidez , Adulto , Humanos , Beclometasona/efeitos adversos , Nebulizadores e Vaporizadores , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Complicações na Gravidez/tratamento farmacológico , Complicações na Gravidez/imunologia , Corticosteroides/efeitos adversos , Corticosteroides/uso terapêutico , Teratologia/métodos , Asma/complicações , Asma/diagnóstico , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia
18.
Actas urol. esp ; 31(9): 1056-1075, oct. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-058369

RESUMO

La información proporcionada por la biopsia testicular en los estados intersexuales es primordial para la identificación, clasificación y detección precoz de neoplasias en estos pacientes. Antes de decidir una determinada opción terapéutica, los datos del estudio histológico de la biopsia gonadal deberán ser evaluados junto con los datos clínicos, genéticos, hormonales y moleculares. La diferenciación sexual es el resultado de complejos mecanismos genéticos y endocrinos, por ello, en el presente trabajo se revisan en primer lugar los acontecimientos que ocurren en el desarrollo embrionario de las gónadas, atendiendo a los mecanismos genéticos implicados en la determinación sexual y en la diferenciación testicular y del tracto urogenital. En segundo lugar se revisan los distintos tipos de gónadas observadas en los desórdenes del desarrollo sexual (síndromes de regresión testicular, cintilla fibrosa, disgenesia testicular, cintilla testículo, ovotestes, testículos microscópicamente normales y ovario), haciendo énfasis en los datos histológicos presentes en cada uno de ellos y en los datos diferenciales que permiten al patólogo distinguir unos desórdenes de otros, junto con la integración de los datos clínicos, genéticos hormonales y moleculares de cada una de estas situaciones. En tercer lugar se considera la incidencia de neoplasias, tanto en las diferentes situaciones clásicamente llamadas disgenesia gonadal, como de pseudohermafroditismos masculinos y hermafroditismo verdadero. Por último, se comentan las limitaciones de la biopsia gonadal que pueden impedir que el patólogo llegue a un diagnóstico preciso de un desórden del desarrollo sexual


The gonadal biopsy provides essential information for the identification, classification and early detection of neoplasias in patients with disorders of sex development. Histopathological findings in these cases must be analysed together with clinical, hormonal, genetic and molecular information before deciding a therapeutic option. Sexual differentiation is the result of multiple and complex genetic and endocrinal mechanisms; therefore, we first present the events taking place during gonadal embryonic development, focusing on the genetic mechanisms involved in sexual determination and the differentiation of the testis and the urogenital tract. In second place, we describe the different gonads in the intersexual states -in testicular regression syndrome, fibrous streak, testicular dysgenesis, streak testes, ovotestes and microscopically normal testes and ovaries-, highlighting the histological features and the differential findings that allow the pathologist to distinguish between these entities with the aid of clinical, genetic, hormonal and molecular information that are characteristic for each situation. In third place, we studied the incidence of neoplasias in gonadal dysgenesis, male pseudohermaphroditism and true hermaphroditism. Finally, we discuss the limitations of gonadal biopsy to achieve a correct diagnosis in the disorders of sex development


Assuntos
Masculino , Humanos , Biópsia/métodos , Transtornos Gonadais/diagnóstico , Diferenciação Sexual/genética , Diferenciação Sexual/fisiologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Tumor de Células de Sertoli/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/classificação , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Células de Sertoli/citologia , Transtornos Gonadais/cirurgia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Neoplasias de Tecido Gonadal/diagnóstico , Neoplasias de Tecido Gonadal/cirurgia
19.
An. otorrinolaringol. Ibero-Am ; 34(5): 433-438, sept.-oct. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-64558

RESUMO

La complejidad del desarrollo embriológico del cuello y las posibles del cuello y las posibles anomalías en este proceso, con las consiguientes manifestaciones posteriores hacen necesario el conocimiento de la anatomía embriológica del cuello. Dentro de las posibles manifestaciones que pueden darse de las anomlías del desarrollo de los arcos branquiales se encuentran las anomalías del primer arco branquial. Son dentro de las anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, infrecuentes y están íntimamente relacionadas con el nervio facial. Presentamos el caso clínico correspondiente a un niño de 7 años con esta patología y repasamos los aspectos más importantes de la misma


The complexity of the embryologic development of the neck and the possible abnormalies in thi process, with the consequent posterior manifestations make necessary the knowledge of the embryologic anatomy of the neck. In the possible manifestations that can be of the abnormalies of the development of the branchial archs are the abnormalies of the first branchial archs. The are, in the anomalies of the development of the branchial archs infrequent and are intimately related with the facial nerve. We present a clinic case of a seven years old boy affected by this pathology and revise its more important aspects


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Região Branquial/anormalidades , Região Branquial/patologia , Região Branquial/cirurgia , Fístula/complicações , Fístula/diagnóstico , Fístula/cirurgia , Nervo Facial/anormalidades , Nervo Facial/cirurgia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Pescoço/anormalidades , Pescoço/patologia , Pescoço/cirurgia , Região Branquial/fisiopatologia
20.
Rev. logop. foniatr. audiol. (Ed. impr.) ; 27(1): 5-11, ene.-mar. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-057552

RESUMO

En este artículo se resumen los estudios llevados a cabo durante muchos años sobre el desarrollo auditivo del recién nacido y el lactante. Se presenta primero una revisión del desarrollo anatómico y fisiológico como introducción al comportamiento del lactante. Se muestra qué señales actúan como estímulos y de qué modo los lactantes manifiestan sus respuestas. Estos estudios son de gran utilidad clínica, ya que instruyen sobre lo que cabe esperar de cualquier lactante a una edad muy temprana


This paper summarizes many years of study on the auditory development of the youngest people, newborns and infants. It first reviews the anatomical and physiological development as introduction to the behavior of the infants. It shows what signals serve as stimuli, and how the infants display their responses. Much of this is clinically useful, as it teaches what to expect of any infant at any early age


Assuntos
Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Humanos , Percepção Auditiva/fisiologia , Emissões Otoacústicas Espontâneas/fisiologia , Desenvolvimento Infantil/fisiologia , Potenciais Evocados Auditivos/fisiologia , Orelha/crescimento & desenvolvimento , Comportamento do Lactente/fisiologia , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia
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