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1.
Can J Nurs Res ; 52(3): 199-208, 2020 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32893692

RESUMO

Precision health is the integration of personal genomic data with biological, environmental, behavioral, and other information relevant to the care of a patient. Genetics and genomics are essential components of precision health. Genetics is the study of the effects of individual genes, and genomics is the study of all the components of the genome and interactions between genes, environmental factors, and other psychosocial and cultural factors. Knowledge about the role of genetics and genomics on health outcomes has increased substantially since the completion of the human genome project in 2003. Insights about genetics and genomics obtained from bench science are now having positive clinical implications on patient health outcomes. Nurses have the potential to make distinct contributions to precision health due to their unique role in the health care system. In this article, we discuss gaps in the development of precision health in nursing and how nursing can expand the definition of precision health to actualize its potential. Precision health plays a role in nursing practice. Understanding this connection positions nurses to incorporate genetic and genomic knowledge into their nursing practice.


Assuntos
Padrões de Prática em Enfermagem/organização & administração , Medicina de Precisão/enfermagem , Genética , Genômica , Humanos
3.
Nat Commun ; 11(1): 4505, 2020 09 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32908148

RESUMO

Evidence for transgenerational inheritance of epigenetic information in vertebrates is scarce. Aberrant patterns of DNA methylation in gametes may set the stage for transmission into future generations. Here, we describe a viable hypomorphic allele of dnmt1 in zebrafish that causes widespread demethylation of CpG dinucleotides in sperm and somatic tissues. We find that homozygous mutants are essentially normal, with the exception of drastically impaired lymphopoiesis, affecting both larval and adult phases of T cell development. The phenotype of impaired larval (but not adult) T cell development is transmitted to subsequent generations by genotypically wildtype fish. We further find that about 200 differentially methylated regions in sperm DNA of transmitting and non-transmitting males, including hypermethylated sites associated with runx3 and rptor genes, whose reduced activities are associated with impaired larval T cell development. Our results indicate a particular sensitivity of larval T cell development to transgenerationally inherited epimutations.


Assuntos
Diferenciação Celular/genética , Genes Recessivos , Larva/crescimento & desenvolvimento , Linfopoese/genética , Linfócitos T/fisiologia , Alelos , Animais , Animais Geneticamente Modificados , Subunidade alfa 3 de Fator de Ligação ao Core/genética , DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1/genética , DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1/metabolismo , Metilação de DNA , Epigênese Genética , Feminino , Genética , Larva/citologia , Masculino , Mutação , Proteína Regulatória Associada a mTOR/genética , Espermatozoides/metabolismo , Peixe-Zebra/genética , Proteínas de Peixe-Zebra/genética , Proteínas de Peixe-Zebra/metabolismo
4.
5.
Nat Commun ; 11(1): 3442, 2020 07 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32651390

RESUMO

Genomic evolution, transmission and pathogenesis of Streptococcus pneumoniae, an opportunistic human-adapted pathogen, is driven principally by nasopharyngeal carriage. However, little is known about genomic changes during natural colonisation. Here, we use whole-genome sequencing to investigate within-host microevolution of naturally carried pneumococci in ninety-eight infants intensively sampled sequentially from birth until twelve months in a high-carriage African setting. We show that neutral evolution and nucleotide substitution rates up to forty-fold faster than observed over longer timescales in S. pneumoniae and other bacteria drives high within-host pneumococcal genetic diversity. Highly divergent co-existing strain variants emerge during colonisation episodes through real-time intra-host homologous recombination while the rest are co-transmitted or acquired independently during multiple colonisation episodes. Genic and intergenic parallel evolution occur particularly in antibiotic resistance, immune evasion and epithelial adhesion genes. Our findings suggest that within-host microevolution is rapid and adaptive during natural colonisation.


Assuntos
Infecções Pneumocócicas/genética , Streptococcus pneumoniae/genética , Evolução Molecular , Genética , Genoma Bacteriano/genética , Humanos , Sequenciamento Completo do Genoma
6.
PLoS One ; 15(7): e0233398, 2020.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32609717

RESUMO

The objective is to improve the prediction accuracy of foundation pit deformation in geotechnical engineering, thereby provide early warning for engineering practice. The digital close-range photogrammetry is used to obtain monitoring data. The error compensation method is used to optimize the center of the monitoring point. Aiming at the limitations of back propagation neural network (BPNN), a genetic algorithm (GA)-optimized BPNN algorithm is proposed. Then, the optimized algorithm is applied to predict the deformation and displacement of foundation pits from three aspects, i.e., simple horizontal displacement, simple longitudinal displacement, and the combination of horizontal and longitudinal displacements. Meanwhile, the time domain, space domain, and time-space domain are used as input features to compare the prediction results of the BPNN model and the GA-optimized BPNN model. Finally, the GA-improved BPNN is compared with the Support Vector Regression (SVR) model and Random Forest (RF) model. The results show that the prediction result, obtained by simultaneously using horizontal displacement and longitudinal displacement as input features, has smaller errors; also, the actual output is closer to the expected output. Compared with the prediction result with time domain and space domain as input features, the prediction result with time-space domain as input features is closer to the expected output. Taking the combination of time and space domains as input features, compared with the BPNN model, the GA-optimized BPNN model has a lower Root Mean Squared Error (RMSE) value (0.0163), a larger Index of Agreement (IA) value (0.9800), and a shorter training time (7.08 s). Compared with the SVR model and RF model, the GA-improved BPNN model has a lower Root Mean Squared Error (RMSE) value (0.0211), a larger Index of Agreement (IA) value (0.9706), and shorter training time (7.61 s). Therefore, the foundation pit deformation prediction model based on BPNN and GA has strong prediction ability, which can be popularized and applied in similar geotechnical engineering.


Assuntos
Engenharia , Geologia , Redes Neurais de Computação , Genética
7.
Nat Commun ; 11(1): 2815, 2020 06 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32499537

RESUMO

Understanding the genetic changes underlying phenotypic variation in sheep (Ovis aries) may facilitate our efforts towards further improvement. Here, we report the deep resequencing of 248 sheep including the wild ancestor (O. orientalis), landraces, and improved breeds. We explored the sheep variome and selection signatures. We detected genomic regions harboring genes associated with distinct morphological and agronomic traits, which may be past and potential future targets of domestication, breeding, and selection. Furthermore, we found non-synonymous mutations in a set of plausible candidate genes and significant differences in their allele frequency distributions across breeds. We identified PDGFD as a likely causal gene for fat deposition in the tails of sheep through transcriptome, RT-PCR, qPCR, and Western blot analyses. Our results provide insights into the demographic history of sheep and a valuable genomic resource for future genetic studies and improved genome-assisted breeding of sheep and other domestic animals.


Assuntos
Criação de Animais Domésticos/métodos , Animais Selvagens/genética , Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/metabolismo , Carneiro Doméstico/genética , Alelos , Animais , Cruzamento , Feminino , Frequência do Gene , Variação Genética , Genética , Genômica , Genótipo , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Desequilíbrio de Ligação , Mutação , Fenótipo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Seleção Genética , Análise de Sequência de DNA , Ovinos , Especificidade da Espécie , Sequenciamento Completo do Genoma
9.
Hist Philos Life Sci ; 42(2): 27, 2020 Jun 16.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32548727

RESUMO

The history of genetics and the evolutionary theory in the USSR is multidimensional. Only in the 1920s after the October Revolution, and due in large part to that Revolution, the science of genetics arose in Soviet Russia. Genetics was limited, but not obliterated in the second half of the 1950s, and was restored in the late 1960s, after the resignation of Nikita S. Khrushchev. In the subsequent period, Soviet genetics experienced a resurgence, though one not as successful as geneticists would have liked. The Communist party bodies interfered constantly, but with different consequences for the development of genetics than when the earlier periods. The main troubles for Soviet genetics occurred during the unique, well-known, most contradictory, and tragic Stalinist period. The start date for the defeat of genetics is also known-August, 1948. In the social history of science and especially in the history of evolutionary biology (including genetics) it is natural, necessary, and even expected to adopt an evolutionary approach. In particular, historians of science need to consider and explain the evolution and dependence of Soviet science in regards to the evolution of Soviet society, the Soviet state, and the Communist party. This evolutionary perspective reflects the standards of evolutionary biology, evolutionary macrosociology, and also the history of science.


Assuntos
Comunismo/história , Genética/história , História do Século XX , U.R.S.S.
12.
J Hist Biol ; 53(3): 451-484, 2020 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32524311

RESUMO

In 1869, Johann Friedrich Miescher discovered a new substance in the nucleus of living cells. The substance, which he called nuclein, is now known as DNA, yet both Miescher's name and his theoretical ideas about nuclein are all but forgotten. This paper traces the trajectory of Miescher's reception in the historiography of genetics. To his critics, Miescher was a "contaminator," whose preparations were impure. Modern historians portrayed him as a "confuser," whose misunderstandings delayed the development of molecular biology. Each of these portrayals reflects the disciplinary context in which Miescher's work was evaluated. Using archival sources to unearth Miescher's unpublished speculations-including an analogy between the hereditary material and language, and a speculation that a series of asymmetric carbon atoms could account for hereditary variation-this paper clarifies the ways in which the past was judged through the lens of contemporary concerns. It also shows how organization, structure, function, and information were already being considered when nuclein was first discovered nearly 150 years ago.


Assuntos
DNA/história , Genética/história , Historiografia , Biologia Molecular/história , Química/história , Cromatina/isolamento & purificação , DNA/isolamento & purificação , História do Século XIX , Humanos , Relações Interprofissionais , Supuração/história , Suíça
14.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo ; 30(2 Suppl. B): 210-210, abr-jun., 2020. ilus.
Artigo em Português | Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-1117349

RESUMO

INTRODUÇÃO: Os níveis de colesterol ligados à lipoproteína de alta densidade (HDL-c) estão inversamente associados a elevado risco de doenças cardiovasculares (DCV). Dentre as causas de baixos níveis de HDL-c está a deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT), enzima responsável pela esterificação do colesterol livre na superfície de lipoproteínas; sua deficiência leva ao rápido catabolismo das apolipoproteínas AI e AII, principais constituintes do HDL. Existem duas formas de déficit de LCAT: familiar, caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal; e doença olho de peixe, quando ocorre em homozigose, cursando com baixos níveis de HDL-c, nefropatia e opacidades em córneas. A doença coronariana geralmente não faz parte do fenótipoda síndrome do olho de peixe, mas pode ocorrer em algumas mutações, mesmo em heterozigotos. MÉTODOS: Realizada pesquisa em SciELO e PubMed sobre o tema e revisão de prontuário. RESULTADOS (RELATO): Paciente 35 anos, feminino, com antecedentes de nefrolitíase e depressão, encaminhada para hospital terciário de cardiologia para investigação de síncope. Exame físico inicial evidenciou arcos corneanos bilaterais, sem outros achados. Tilt Test positivo para síncope cardioinibitória. Para investigação de achado em exame físico foram solicitados exames laboratoriais, sendo evidenciados colesterol total = 61, HDL-c=05 e LDL-c=44. Realizou tomografia para avaliação de escore de cálcio, com resultado normal. Fundo de olho documentou arco corneano em ambos os olhos e Van Herick IV bilateral (figura 1), sugerindo doença do olho de peixe. Em teste genético foi evidenciado variante no gene da LCAT, com troca de Arginina por Histidina na posição 246 (Arg246His), previamente associada a HDL-c baixo em famílias italiana e portuguesa, levando a um fenótipo similar à doença do olho de peixe, em geral não associado a DCV. Paciente mantém seguimento ambulatorial, sem evidências clínicas ou subclínicas de aterosclerose ou eventos cardiovasculares até o momento, função renal e acuidade visual normais. CONCLUSÃO: A doença do olho de peixe e suas variantes são raras e caracterizam-se por níveis extremamente baixos de HDL-c. O impacto quanto à elevação do risco cardiovascular ainda não é consenso na literatura. O diagnóstico torna-se importante para a pesquisa de aterosclerose subclínica, identificação e tratamento complicações e pesquisa da doença em familiares. No caso relatado, paciente diagnosticada com variante de doença do olho de peixe, sem evidências de aterosclerose até o momento.


Assuntos
Genética , Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase
15.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo ; 30(2 Suppl. B): 197-197, abr-jun., 2020.
Artigo em Português | Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-1117326

RESUMO

INTRODUÇÃO: Em pacientes com hipertrofia ventricular concêntrica, o diagnóstico diferencial inclui principalmente Cardiomiopatia Hipertrófica, Doença de Fabry e Amiloidose Cardíaca. Por estas doenças terem, em alguns casos, etiologia genética, o reconhecimento de uma mutação patológica pode ser considerada o elemento principal para o diagnóstico diferencial. Descrevemos um caso em que o estudo genético não foi decisivo para o diagnóstico. Relato de caso: 46 anos, masculino, assintomático até há 3 anos, quando apresentou subitamente palpitação com pulso irregular. Evoluiu com dispneia e dor precordial progressiva aos esforços e parestesia em membro superior direito de longa duração. Exame físico com sopro sistólico em bordo esternal esquerdo com aumento após manobra de Valsalva. ECG: ritmo sinusal sobrecarga ventricular esquerda, com alteração de repolarização ventricular. Ecocardiograma: espessura septal 25mm parede lateral: 11mm, fração de ejeção de 68%, gradiente medioventricular de 56mmHg com aumento para 80mmHg com manobra de Valsalva. Foi feito diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva. No screening familiar, identificado filho com 14 anos com o mesmo diagnóstico. Foi solicitado estudo genético para Amiloido se pela queixa compatível com neuropatia, que foi positivo para a mutação no gene da transtirretina Val142I1e patogênica, em heterozigose. A cintilografia com pirofosfato foi negativa para amiloidose (Grau 1). Foi indicada ablação septal com radiofrequência com melhora significativa dos sintomas e melhora da restrição funcional no teste cardiopulmonar (VO2 pico 60% do predito antes e 76% após ablação). Realizou painel NGS para CMH que evidenciou além da variante patogênica no gene da TTR, outra mutação no gene da tropomiosina (TPM1). Discussão e conclusão: o encontro de uma mutação patogênica no gene da transtirretina geralmente direciona o diagnóstico para amiloidose. No entanto, no presente caso, o fenótipo era compatível com CMH por haver obstrução intraventricular e um familiar jovem com fenótipo semelhante. O painel para CMH realizado posteriormente, evidenciou a presença de duas mutações, uma no gene da Tropomiosina e uma no gene da Transtirretina, portanto configuranda situação de genótipo e fenótipo de CMH e portador do gene sem fenótipo de Amiloidose. Concluimos que o estudo genético para uma mutação específica apesar de defini claramente a presença da mutação, não esclarece ser esta a causa do fenótipo.


Assuntos
Cardiomiopatia Hipertrófica , Diagnóstico , Genética , Amiloidose
16.
PLoS Biol ; 18(4): e3000667, 2020 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32298256

RESUMO

As biodiversity loss continues to accelerate, there is a critical need for education and biomonitoring across the globe. Portable technologies allow for in situ molecular biodiversity monitoring that has been historically out of reach for many researchers in habitat nations. In the realm of education, portable tools such as DNA sequencers facilitate in situ hands-on training in real-time sequencing and interpretation techniques. Here, we provide step-by-step protocols as a blueprint for a terrestrial conservation genetics field training program that uses low-cost, portable devices to conduct genomics-based training directly in biodiverse habitat countries.


Assuntos
Conservação dos Recursos Naturais/métodos , Genética/educação , Genética/instrumentação , Biodiversidade , Código de Barras de DNA Taxonômico/instrumentação , Código de Barras de DNA Taxonômico/métodos , Ecossistema , Feminino , Genética/organização & administração , Humanos , Masculino , Peru , Reação em Cadeia da Polimerase/instrumentação , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
17.
Lancet Neurol ; 19(5): 388, 2020 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32333894
18.
Nat Commun ; 11(1): 1917, 2020 04 21.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32317634

RESUMO

The evolution and progression of multiple myeloma and its precursors over time is poorly understood. Here, we investigate the landscape and timing of mutational processes shaping multiple myeloma evolution in a large cohort of 89 whole genomes and 973 exomes. We identify eight processes, including a mutational signature caused by exposure to melphalan. Reconstructing the chronological activity of each mutational signature, we estimate that the initial transformation of a germinal center B-cell usually occurred during the first 2nd-3rd decades of life. We define four main patterns of activation-induced deaminase (AID) and apolipoprotein B mRNA editing catalytic polypeptide-like (APOBEC) mutagenesis over time, including a subset of patients with evidence of prolonged AID activity during the pre-malignant phase, indicating antigen-responsiveness and germinal center reentry. Our findings provide a framework to study the etiology of multiple myeloma and explore strategies for prevention and early detection.


Assuntos
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica , Mieloma Múltiplo/etiologia , Mieloma Múltiplo/genética , Desaminase APOBEC-1/metabolismo , Citidina Desaminase/metabolismo , Análise Mutacional de DNA , Detecção Precoce de Câncer , Exoma , Genética , Centro Germinativo/patologia , Humanos , Modelos Lineares , Antígenos de Histocompatibilidade Menor/metabolismo , Mutação , Proteínas/metabolismo , Edição de RNA , RNA Mensageiro , Análise de Célula Única
20.
Edumecentro ; 12(1): 169-184, ene.-mar. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1090005

RESUMO

RESUMEN Fundamento: la asimilación de los contenidos de la asignatura Genética Médica requiere un aprendizaje significativo para responder a las exigencias del modelo del profesional y al acelerado desarrollo de la propia ciencia. Objetivo: identificar los factores que dificultan la asimilación de los contenidos de Genética Medica en estudiantes de Medicina. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en la Universidad de Ciencias Médicas "Dr. Zoilo Marinello Vidaurreta" de la provincia Las Tunas, durante el curso 2016-2017. Se emplearon métodos teóricos: análisis-síntesis, inductivo-deductivo e histórico-lógico; y empíricos: prueba pedagógica, encuesta en forma de cuestionario y entrevista de carácter grupal, los que contribuyeron a la fundamentación y elaboración de los resultados. Resultados: se constataron dificultades en la retención de los contenidos de Genética Médica en los estudiantes; se reconocieron como factores que inciden los inadecuados métodos y medios de enseñanza, insuficiencias de bibliografía y su complejidad, y la descontextualización de las situaciones problémicas con las del futuro desempeño profesional. Conclusiones: los factores que dificultan la asimilación de los contenidos de Genética Médica están condicionados por la deficiente utilización de estrategias de enseñanza aprendizaje, en las que deben predominar métodos activos y medios de enseñanza novedosos y motivadores.


ABSTRACT Background: the assimilation of the contents of the Medical Genetics subject requires meaningful learning to respond to the demands of the professional model and the accelerated development of science itself. Objective: to identify the factors which hinder the assimilation of the contents of Medical Genetics in medical students. Method: a cross-sectional descriptive study was carried out at "M D. Zoilo Marinello Vidaurreta" University of Medical Sciences from Las Tunas province, during the 2016-2017 academic year. Theoretical methods were used: analysis-synthesis, inductive-deductive and systemic-structural; and empirical ones: pedagogical test, questionnaire survey and group interview, which contributed to the foundation and elaboration of results. Results: difficulties were observed in the retention of the contents of Medical Genetics in the students; factors that affect were recognized they are the inadequate methods and teaching aids, inadequacies of bibliography and its complexity, and the decontextualization of the problem solving situations with those of future professional performance. Conclusions: the factors that hinder the assimilation of the contents of Medical Genetics are conditioned by the deficient use of teaching-learning strategies, in which active methods and innovative and motivating teaching methods must predominate.


Assuntos
Estratégias , Educação Médica , Genética , Aprendizagem
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
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