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2.
Hand (N Y) ; 17(6): 1292-1296, 2022 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33641474

RESUMO

BACKGROUND: Moebius syndrome is a disorder characterized by facial and abducens nerve paralysis. Patients can present a wide range of upper extremity malformations. Literature focused on orthopedic manifestations of Moebius syndrome shows variability in the prevalence and clinical presentation of upper extremity anomalies. The aim of this work is to evaluate the prevalence of upper extremity malformations in patients with Moebius syndrome, clarify its various clinical presentations, and present treatment strategies for their management. METHODS: This is a retrospective, cross-sectional study including patients with Moebius syndrome and upper extremity malformations between 2012 and 2019. Data include demographic characteristics, Moebius syndrome subtype, type of malformation, affected extremity, and surgical procedures underwent. Quantitative data were recorded as mean (standard deviation [SD]), and qualitative data were expressed in terms of totals and percentages. Statistical association between Moebius syndrome subtype and development of upper extremity anomalies was evaluated using binary logistic regression. RESULTS: Twenty-five out of 153 patients (16.3%) presented upper extremity malformations (48% male). Mean age of presentation was 9.08 ± 9.43 years. Sixty-eight percent of the malformations were unilateral. The most common presentations included Poland syndrome and simple syndactyly with 8 cases each (32%), followed by 5 cases of brachysyndactyly (20%), 3 cases of amniotic band syndrome (12%), and 1 case of cleft hand (4%). No statistical association was found between Moebius syndrome subtype and odds ratio for development of upper extremity anomalies. Thirteen patients (52%) underwent reconstructive procedures. CONCLUSION: Poland syndrome and syndactyly are the most common anomalies in patients with Moebius syndrome. Patients may present with a wide range of hand malformations, each patient should be carefully evaluated in order to determine whether surgical treatment is needed and to optimize rehabilitation protocols.


Assuntos
Deformidades da Mão , Síndrome de Möbius , Síndrome de Poland , Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Criança , Adolescente , Feminino , Síndrome de Möbius/epidemiologia , Síndrome de Möbius/cirurgia , Síndrome de Möbius/complicações , Estudos Retrospectivos , Prevalência , Estudos Transversais
3.
J Hand Surg Asian Pac Vol ; 26(2): 214-217, 2021 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33928854

RESUMO

Background: The Kapandji scale has 10 levels and includes abduction, rotation and flexion movements. Assessing children with thumb hypoplasia, this scale is poorly understood and confusing. The objective of the study is to evaluate an opposition scale simpler and understandable for children. Methods: It is a validation study of a simplified scale to qualify the opposition of the thumb, in order to asses only the abduction - rotation but not the flexion of the metacarpo-phalangeal (MP) or interphalangeal (IF) joint. The proposed classification goes from 0 to 3 degrees, where 0: No opposition, 1: The thumb touches the middle phalanx of the 2nd finger, 2: the thumb touches the pulp of the 2nd finger and 3: the thumb touches the pulp of the 5th finger. 10 patients with thumb hypoplasia were analyzed by 9 hand surgeons and 9 orthopedic surgeons. Results: The intraclass correlation coefficient shows a very good inter-observer reliability with a kappa of 0.991 (p = 0.000). When correlated by groups, the finding were very good between the hand surgeons group k = 0.980 (p = 0.000) and the orthopedic surgeons group 0.974 (p = 0.000). At 6 weeks a new evaluation was made, the intra-observer reliability was excellent k = 0.995 (p = 0.000). Conclusions: The proposed scale for the evaluation of the abductionrotation of the thumb is validated and useful in the evaluation of the results of a thumb opposition transfer with a good inter-observer and intra-observer reliability between orthopedic and hand surgeons.


Assuntos
Deformidades da Mão/classificação , Exame Físico , Polegar/anormalidades , Criança , Humanos , Amplitude de Movimento Articular , Reprodutibilidade dos Testes , Rotação
5.
Odovtos (En línea) ; 20(2): 113-119, May.-Aug. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-1091452

RESUMO

Resumen Introducción: Los síntomas músculo-esqueléticos de las extremidades superiores son comunes entre los trabajadores dentales debido a la exposición a factores de riesgo, como movimientos repetitivos, esfuerzos intensos de manos, y malas posturas de muñecas. A medida que los estudiantes de odontología aprenden nuevas habilidades y procedimientos durante la escuela, experimentan un aumento gradual a estos factores de riesgo. El propósito de este estudio fue determinar la prevalencia de los síntomas musculo-esqueléticos (SME) de mano y muñeca entre los estudiantes de odontología de la Universidad de Iowa. Métodos: A 35 estudiantes de primer año y 39 estudiantes de cuarto año (N = 74) se les pidió que llenaran dos cuestionarios. Resultados: La prevalencia de los SME moderados/severos de la mano dominante como entumecimiento, hormigueo y dolor entre los estudiantes de primer año fue de 0, 6 y 20%, respectivamente, comparado con el 18,15 y 36% de los estudiantes de cuarto año. Conclusiones: Los SME de la mano dominante fueron más comunes entre los estudiantes de odontología de cuarto año, en comparación con los de primer año.


Abstract Introduction: Musculoskeletal symptoms of the upper extremities are common among dental workers due to exposure to risk factors including repetition, forceful exertions of the hand, and awkward wrist postures. As dental students learn new skills and procedures during dental school, they experience a gradually increasing exposure to these risk factors. The purpose of this study was to determine the prevalence of hand and wrist musculoskeletal symptoms (MSS) among dental students of the University of Iowa. Methods: Thirty-five first year students and thirty-nine fourth year students (N=74) were asked to complete two questionnaires. Results: The prevalence of moderate/severe MSS of the dominant hand such as numbness, tingling and soreness among first year students was 0, 6 and 20% respectively compared to 18, 15 and 36% of the fourth year students. Conclusions: In this relatively small sample, MSS of the dominant hand were more common among fourth year dental students when compared to first year students.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Estudantes de Odontologia , Doenças Musculoesqueléticas/epidemiologia , Ossos da Mão/patologia , Deformidades da Mão/prevenção & controle
6.
Rev. bras. cir. plást ; 32(3): 441-444, jul.-set. 2017.
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: biblio-868345

RESUMO

As lesões mutilantes de mão são um desafio para o cirurgião de mão e o paciente. O cirurgião deve tomar decisões desde o debridamento inicial, escolhendo quais dedos e articulações serão preservadas e uso apropriado das partes a serem retiradas. A reconstrução tardia é a segunda parte dessa difícil tarefa. Dificuldade que se atribui à particularidade de cada lesão, do grande número de possibilidades de tratamento e seus diversos níveis de complexidade que devem ser adequados à necessidade e motivação pessoal de cada paciente. Este relato de caso apresenta uma reconstrução tardia de mão com perda de indicador e dedo médio com transplante de articulação metacarpofalângica de indicador para função de interfalangeana proximal de dedo médio.


Mutilating hand injuries are a challenge to both the hand surgeon and the patient. The surgeon must make decisions ranging from the initial debridement to which fingers and joints will be preserved and the appropriate use of the parts to be removed. Late reconstruction constitutes the second part of this difficult task. The difficulty attributed to the characteristics of each lesion, the large number of treatment possibilities, and the different levels of complexity must be adapted to the personal needs and motivation of each patient. This case report describes a late hand reconstruction with index and middle finger loss, using metacarpophalangeal joint transplantation of the index finger to gain the proximal interphalangeal function of the middle finger.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , História do Século XXI , Deformidades da Mão , Deformidades Adquiridas da Mão , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Articulação da Mão , Articulações dos Dedos , Mãos , Traumatismos da Mão , Microcirurgia , Deformidades da Mão/cirurgia , Deformidades Adquiridas da Mão/cirurgia , Deformidades Adquiridas da Mão/terapia , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Articulação da Mão/cirurgia , Articulação da Mão/lesões , Articulações dos Dedos/anormalidades , Articulações dos Dedos/cirurgia , Mãos/cirurgia , Traumatismos da Mão/cirurgia
7.
J Plast Reconstr Aesthet Surg ; 70(10): 1420-1432, 2017 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28579036

RESUMO

PURPOSE: Polydactyly is the most common congenital anomaly of the hand. It may occur as a separate event or as part of a syndrome, with preaxial polydactyly of the hand (or thumb duplication) being the most common among Caucasians. The present study analyzed the surgical results and the residual postoperative deformities of patients with thumb duplication. METHODS: Thirty-one patients with duplicated thumbs were surgically treated from January 2002 to April 2008 and 19 of them, who had returned during the late postoperative period, were evaluated. Each case was typed according to Wassel's classification into seven types and the most common category was type IV. Removal of radial component was done in 18 patients aged on average 51 months. RESULTS: Patients and parents were satisfied with both the functional results and the appearance of the reconstructed thumb. In the subjective evaluation of residual deformities, axis deviation and residual prominence were commonly found. There were coherencies in data between both subjective and objective outcomes. The children that had difficulty in holding very small objects in the subjective functional result were the same children with residual deformities in the objective result. Patient's age at surgery and Wassel's type influenced the analysis of residual postoperative deformities. There was statistically significant difference in cases of type VII and in patients operated at more than three years of age. Correlation between type VII and patient's age at time of surgery was found. The children with type VII duplication were operated later. CONCLUSIONS: For a better result, surgical correction should be performed before three years of age, thus correcting all the changes detected, mainly in type VII, in order to reduce the incidence of residual deformity. TYPE OF STUDY/LEVEL OF EVIDENCE: Therapeutic IV.


Assuntos
Amputação Cirúrgica , Deformidades da Mão , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Polidactilia , Complicações Pós-Operatórias , Amputação Cirúrgica/efeitos adversos , Amputação Cirúrgica/métodos , Brasil , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Deformidades da Mão/diagnóstico , Deformidades da Mão/etiologia , Deformidades da Mão/fisiopatologia , Deformidades da Mão/psicologia , Humanos , Masculino , Satisfação do Paciente , Polidactilia/diagnóstico , Polidactilia/cirurgia , Complicações Pós-Operatórias/diagnóstico , Complicações Pós-Operatórias/fisiopatologia , Complicações Pós-Operatórias/psicologia , Radiografia/métodos , Procedimentos de Cirurgia Plástica/efeitos adversos , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Recuperação de Função Fisiológica , Polegar/anormalidades , Polegar/diagnóstico por imagem , Polegar/cirurgia , Resultado do Tratamento
8.
Arch. argent. pediatr ; 114(6): e398-e402, dic. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838303

RESUMO

El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.


The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Neoplasias Encefálicas/complicações , Deformidades da Mão/complicações , Fístula Traqueoesofágica/complicações , Angiolipoma/complicações , Síndrome de Klippel-Feil/complicações , Polegar/anormalidades , Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Deformidades da Mão/diagnóstico , Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico , Angiolipoma/diagnóstico , Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico
9.
Arch Argent Pediatr ; 114(6): e398-e402, 2016 12 01.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-27869419

RESUMO

The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.


El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000 nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Angiolipoma/complicações , Neoplasias Encefálicas/complicações , Deformidades da Mão/complicações , Síndrome de Klippel-Feil/complicações , Polegar/anormalidades , Fístula Traqueoesofágica/complicações , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Angiolipoma/diagnóstico , Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Criança , Deformidades da Mão/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico , Masculino , Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico
10.
Rev. colomb. reumatol ; 23(1): 24-33, enero-marzo.2016. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-836081

RESUMO

(AU) IntroducciónEl compromiso de la muñeca es común en la artritis reumatoide. Pacientes con persistencia de dolor e inflamación, a pesar de tratamiento farmacológico, son candidatos para cirugía. El objetivo de este artículo es mostrar aspectos médico-quirúrgicos e indicaciones y tipos de cirugías, en una muñeca reumatoidea.Materiales y métodosLas palabras clave escogidas en español e inglés fueron: mano o muñeca reumática, artritis reumatoidea y mano, artritis reumatoidea y muñeca, radiosinovectomía-artritis reumatoidea y en artritis. Finalmente, se escogieron 52 artículos.ResultadosCuando no hay buena respuesta al tratamiento farmacológico antes de pasar al tratamiento quirúrgico, la infiltración local de corticoides y la radiosinovectomía pueden ser usadas.Las sinovectomías y tenosinovectomías dan alivio sintomático y mejoran la función a corto plazo. Los tendones extensores y flexores pueden romperse por la infiltración sinovial y la irritación ocasionada por protuberancias óseas, como la subluxación dorsal del cúbito.Cuando hay roturas tendinosas se recurre a injertos o transferencias tendinosas. Inestabilidades del carpo, artritis severa y daño articular a menudo requieren cirugías óseas. La articulación radiocubital distal suele verse afectada inicialmente y los procedimientos de Sauvé-Kapandji o la técnica de Darrach funcionan bien en esta articulación.La artrodesis parcial radiocarpiana da estabilidad a la articulación más comprometida, respetando la mediocarpiana y conservando cierta movilidad. Cuando hay una artrosis global, la artrodesis total de muñeca brinda buenos resultados en cuanto al alivio del dolor y estabilidad.La artroplastia total de muñeca es una alternativa que preserva el movimiento; sus resultados a largo plazo están por verse


Assuntos
Artrite Reumatoide , Deformidades da Mão , Punho , Sinovite
11.
Rev. cuba. endocrinol ; 26(1): 0-0, ene.-abr. 2015. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-740905

RESUMO

Introducción: La diabetes mellitus está asociada a una gran variedad de alteraciones músculo esqueléticas en las manos. El término síndrome de la mano diabética aparece con frecuencia en la literatura médica, aunque no existe una definición precisa, y hasta la fecha no se ha reconocido como una complicación específica de la enfermedad. El examen físico para la identificación temprana de estas alteraciones podría evitar la discapacidad de las formas severas.Objetivos: describir las alteraciones músculo esqueléticas más frecuentes en las manos de las personas con diabetes, a propósito de 3 pacientes con limitación de la movilidad articular, hospitalizados por lesiones complicadas del pie.Desarrollo: entre las alteraciones más frecuentes de la mano en las personas con diabetes está la limitación de la movilidad articular, la contractura de Dupuytren, el dedo en gatillo, la neuropatía ulnar y el túnel carpiano. Cada una tiene sus particularidades y pueden ser fácilmente diagnosticadas con el examen físico. Se asocian con la duración de la enfermedad, el pobre control metabólico y la presencia de complicaciones microvasculares, como en los casos que se presentan, con limitación de la movilidad articular severa. Estas deformidades afectan las actividades de la vida diaria, y por tanto, la calidad de vida de los pacientes, además, orientan al médico en la búsqueda de complicaciones microvasculares no diagnosticadas, de ahí la importancia de detectarlas.Conclusiones: se establece que la identificación temprana de las alteraciones en las manos de los diabéticos tiene importantes implicaciones individuales y sanitarias, por lo que su examen periódico debe ser realizado a todos los pacientes(AU)


Introduction: Diabetes mellitus is associated to a variety of musculoskeletal alterations in hands. The term diabetic hand syndrome frequently occurs in medical literature, although there is no exact definition and to date, it has not been recognized as specific disease complication. The physical exam for early detection of these alterations might prevent severe disability.Objectives: to describe the most common musculoskeletal alterations in diabetic persons’ hands using 3 patients with limited joint mobility who were hospitalized because of complicated foot injures.Development: among the most common hand alterations observed in diabetic persons are limited joint mobility, Dupuytren’s contracture, ulnar neuropathy and Carpal tunnel syndrome. Each of them has its own particularities and may be easily diagnosed through physical exam. They are related to length of disease, poor metabolic control and microvascular complications as it happens in the present cases with severe limited joint mobility. These deformities affect daily life activities and the quality of life of patients. Additionally, they guide the physicians in searching undiagnosed microvascular complications, hence the importance of detecting them.Conclusions: the early detection of hand alterations in diabetics has significant personal and health implications, so a systematic exam is required to be performed in all the patients(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Deformidades da Mão/epidemiologia , Complicações do Diabetes/epidemiologia , Contratura de Dupuytren/diagnóstico , Síndrome do Túnel Carpal/epidemiologia
12.
Dermatol. argent ; 20(3): 208-211, 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-784795

RESUMO

El síndrome de fascitis palmar con poliartritis (PFPAS) es un trastorno paraneoplásico infrecuente. Consiste en artritis generalizada de la mano, eritema, tumefacción, rigidez y engrosamiento de la fascia palmar con contracturas progresivas en flexión de los dedos, yse asocia a una enfermedad maligna subyacente. Presentamos el caso de una mujer de 75 años de edad que presentó placas induradas eritemato-violáceaspruriginosas y levemente dolorosas en ambas palmas, con tumefaccióny retracción en flexión de los dedos asociado a artralgias en ambas muñecas.El estudio de la médula ósea confirmó el diagnóstico de leucemia mieloide crónica...


Assuntos
Humanos , Artrite , Deformidades da Mão/diagnóstico , Fasciite/diagnóstico , Leucemia Mieloide , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/diagnóstico , Medula Óssea , Eritema , Mãos , Leucemia
13.
Hansen. int ; 39(1): 22-29, 2014. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-831058

RESUMO

A hanseníase é uma doença infecciosa crônica, granulomatosa, de curso lento, causada pelo Mycobacterium Leprae. A doença causa lesões na face, mãos e pés, que podem gerar incapacidades físicas severas que contribuem para a instalação de padrões deformantes e incapacitantes. A lesão do tipo mão em garra é uma sequela que pode ser observada em pacientes com lesões ao nível dos membros superiores sendo muito incapacitante, dificultando a realização das Atividades de Vida Diária destes indivíduos e consequentemente prejudicando sua qualidade de vida e satisfação pessoal. A intervenção terapêutica ocupacional utilizando a tecnologia assistiva de baixo custo para auxílio nas atividades de vida diária de pacientes com mão em garra objetiva a minimização dos déficits motores e de destreza manual. Desse modo, este estudo objetiva demonstrar a autopercepção dos pacientes acerca da melhora do seu desempenho na atividade de alimentação após uso da adaptação funcional. Efetuou-se aplicação do protocolo da Medida Canadense de Desempenho Ocupacional antes e após 10 intervenções de treino com adaptação para atividade de alimentação para avaliar a autopercepção de 20 pacientes sobre o desempenho e satisfação com a realização da Atividade de Vida Diária, observou-se que os quesitos apresentaram índices de melhora com aumento dos graus de independência, o material proposto e utilizado no estudo mostrou-se adequado para a confecção das adaptações desenvolvidas, proporcionando redução de custos, conforto e higienização. As adaptações desenvolvidas no presente estudo demonstraram resultados favoráveis, obtidos através da análise dos dados finais que apontaram significância estatística.


Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. The disease causes lesions on face, hands and feet,which can generate severe physical disabilities that contribute to the installation of deformities and disabling patterns. The claw hand type lesion is a sequel observed in patients with upper limbs lesions. It can be very disabling, making it difficult to the individuals to carry out their Daily Living Activities which impairs their quality of life and personal satisfaction. The occupational therapy intervention using low cost assistive technology to aid in daily living activities of patients with claw hand aims at minimizing motor and manual dexterity deficits. Thus, this study aims to demonstrate the self perception of patients about improving their feeding performance activity after use of functional adaptation. We conducted the Canadian Model of Occupational Performance protocol before and after 10 training interventions with adaptation to feeding activity to evaluate the perception of 20 patients on the Performance and Satisfaction with the performance of Daily Living Activities. It was observed that the variables showed improved indices with increase in the independence levels. The material proposed and used in this study showed to be adequate to the confection of the adaptations that were developed, which promoted reduction of costs. The adaptations developed in this study showed favorable results with statistical significance, obtained through analysis of the final data.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Deformidades da Mão/complicações , Tecnologia Assistiva , Hanseníase/complicações , Dieta , Qualidade de Vida
14.
J Pediatr ; 163(4): 1085-94, 2013 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23810129

RESUMO

OBJECTIVE: To describe auxologic, physical, and behavioral features in a large cohort of males with 47,XYY (XYY), ages newborn to young adult. STUDY DESIGN: This is a cross-sectional descriptive study of male subjects with XYY who were evaluated at 1 of 2 specialized academic sites. Subjects underwent a history, physical examination, laboratory testing, and cognitive/behavioral evaluation. RESULTS: In 90 males with XYY (mean age 9.6 ± 5.3 years [range 0.5-36.5]), mean height SD was above average (1.0 ± 1.2 SD). Macrocephaly (head circumference >2 SD) was noted in 28/84 (33%), hypotonia in 57/90 (63%), clinodactyly in 47/90 (52%), and hypertelorism in 53/90 (59%). There was testicular enlargement for age (>2 SD) in 41/82 (50%), but no increase in genital anomalies. No physical phenotypic differences were seen in boys diagnosed prenatally vs postnatally. Testosterone, luteinizing hormone, and follicle stimulating hormone levels were in the normal range in most boys. There was an increased incidence of asthma, seizures, tremor, and autistic spectrum disorder (ASD) compared with the general population rates. Prenatally diagnosed boys scored significantly better on cognitive testing and were less likely to be diagnosed with ASD (P < .01). CONCLUSIONS: The XYY phenotype commonly includes tall stature, macrocephaly, macroorchidism, hypotonia, hypertelorism, and tremor. Physical phenotypic features were similar in boys diagnosed prenatally vs postnatally. Prenatal diagnosis was associated with higher cognitive function and less likelihood of an ASD diagnosis.


Assuntos
Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética , Cariótipo XYY/diagnóstico , Cariótipo XYY/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Comportamento Infantil , Pré-Escolar , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Estudos de Coortes , Estudos Transversais , Deformidades da Mão/diagnóstico , Humanos , Lactente , Masculino , Megalencefalia/diagnóstico , Hipotonia Muscular/diagnóstico , Testes Neuropsicológicos , Fenótipo , Classe Social , Inquéritos e Questionários , Adulto Jovem
15.
Rev. bras. ortop ; 48(3): 246-250, May/June/2013. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-680871

RESUMO

OBJECTIVE: To evaluate the results of the open palm technique for the treatment of Dupuytren's disease. METHOD: The authors used the technique described by McCash. Twelve patients (13 hands) were surgically treated, between october 2002 and september 2011. RESULTS: The wounds healed in a medium of 25 days (variation of 17 to 30 days). There were no complications, such as infection, haematoma formation, skin necrosis, residual edema. CONCLUSION: The open palm technique remains a safe alternative for the treatment of Dupuytren's disease, with satisfactory results and low risk of complications. .


OBJETIVO: Avaliar os resultados do tratamento cirúrgico da doença de Dupuytren pela técnica da palma aberta. MÉTODO : Com o uso da técnica operatória descrita por McCash, 12 pacientes (13 mãos) foram operados para tratamento de doença de Dupuytren, entre outubro de 2002 e setembro de 2011. RESULTADOS : As feridas cicatrizaram num tempo médio de 25 dias, com variação entre 17 e 30 dias. Não houve infecção, hematoma, necrose cutânea, edema residual ou qualquer outra complicação local. CONCLUSÃO : A técnica da palma aberta constitui opção segura para o tratamento da doença de Dupuytren, com resultados satisfatórios e baixo índice de complicações. .


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso de 80 Anos ou mais , Contratura de Dupuytren/cirurgia , Deformidades da Mão , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
17.
Brasília méd ; 46(4)dez. 2009. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-540130

RESUMO

Introdução. O diabetes melito é distúrbio metabólico que pode acarretar alterações osteomusculares. Objetivo. Avaliar a força de preensão palmar em idosas diabéticas e não diabéticas e correlacioná-la com a presença do sinal da prece. Método. Realizado estudo transversal em que foram selecionadas idosas diabéticas do setor de fisioterapia e não diabéticas praticantes de alguma atividade física da Universidade Católica de Brasília. A amostra foi composta de 59 idosas, distribuídas em dois grupos: grupo A, composto de 30 idosas diabéticas, e grupo B composto de 29 idosas não diabéticas. A análise estatística foi realizada pelo teste t de Student e pela correlação de Spearman. Valor de p < 0,05 foi considerado significante. Resultados. Ao avaliar a força de preensão palmar das idosas diabéticas e não diabéticas a análise demonstrou diferença significativa na mão esquerda [t(57) = - 2,62; p = 0,01] e na mão direita [t(57) = - 2,12; p = 0,04]. No grupo A, observou-se que 53% das diabéticas tinham o sinal da prece, 13 (43%) com grau 1 e 3 (10%) com grau 2. Observou-se ainda tendência à correlação positiva entre ansiedade e o sinal da prece (p = 0,07). Ao correlacionar o tempo de diabetes com este sinal a análise demonstrou correlação negativa e moderada entre as variáveis (r = -0,52; p = 0,004). Conclusão. Idosas diabéticas têm força de preensão palmar menor comparadas às idosas não diabéticas. A avaliação da força de preensão palmar é instrumento de valor para avaliar a força muscular geral.


Introduction. Diabetes mellitus is a metabolic disturbance that may cause musculoskeletal disorders. Objective. To access the hand grip strength in elderly diabetic and nondiabetic and to correlate it with the presence of the prayer sign. Method. A cross-sectional study was conducted in which elderly diabetic patients of the physiotherapy sector and non-diabetic elderly patients who practiced any physical activity at the Universidade Católica de Brasília were selected. The sample consisted of 59 subjects, allocated into two groups: group A consisting of 30 elderly diabeticpatients and group B composed of 29 elderly non-diabetic patients. Statistical analysis was performed using Spearman' correlation and t test Student. P less than 0.05 was considered significant. Results. At the elderly diabetic and non-diabetic subjetcts evaluation of the grip strength, analysis showed significant difference in both the left [t (57) = - 2.62, p = 0.01] and the right hand [t (57) = - 2.12, p = 0.04]. In group A, 53% had a positive prayer sign, 13 (43%) with grade 1 and 3 (10%) with grade 2. There was also a tendency to positive correlation between anxiety and prayer sign (p = 0.07). By correlating the time of diabetes with the prayer sign analysis, a moderate negative correlation between the variables (r = - 0.52, p = 0.004) was found. Conclusion. Elderly diabetic patients have smaller handgrip strength when compared to non-diabetic elderly, and the evaluation of handgrip strength is a valuable tool used to evaluate the overall muscle strength.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso de 80 Anos ou mais , Atividade Motora , Deformidades da Mão , Diabetes Mellitus , Estatísticas não Paramétricas , Força da Mão/fisiologia , Glicemia
19.
Col. med. estado Táchira ; 17(3): 40-43, jul.-sept. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-531267

RESUMO

Enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple, 1 transtorno infrecuente caracterizado por masas cartilaginosas itraoseas asimétricas, 2 aparecen en la infancia no hereditaria, 3 tiene predominio unilateral principalmente manos y pies, 4 radiológicamente se observan estrías, máximas en metafisis. Existe riesgo de generación sarcomatosa a condrosarcomas (30 por ciento). Se presenta caso; femenina de 6 años con afectación de los cuatro miembros, deformidad, disfuncionalidad y dolor en las manos, limitación de actividades físicas. Se manejo con resección de encondromas en humero proximal, radio distal, F1 anular, F2 de do medio y fèmur distal del lado derecho, igualmente tibia proximal izquierda; evolucionando sin residivas y autolimitaciones de las lesiones.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Articulação da Mão/lesões , Encondromatose/diagnóstico , Encondromatose/patologia , Úmero/anatomia & histologia , Radiologia/métodos , Deformidades da Mão/diagnóstico
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