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1.
Tsitol Genet ; 46(4): 27-30, 2012.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23074959

RESUMO

A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh-. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.


Assuntos
Aspermia/genética , Cromossomos Humanos X , Cromossomos Humanos Y , Mosaicismo , Esquizofrenia/genética , Adulto , Aspermia/complicações , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Esquizofrenia/complicações , Aberrações dos Cromossomos Sexuais
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