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1.
J Neurol Sci ; 430: 120010, 2021 Nov 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34624795

RESUMO

BACKGROUND: Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating disease and has an uncertain pathogenesis. The aim of this study was to predict neurological outcomes for HSES using magnetic resonance imaging (MRI) findings at neurological onset and elucidate the pathophysiology of HSES in the acute phase from serial MRI changes. MATERIALS AND METHODS: We analyzed the MRI findings of 13 patients who underwent an initial MRI within 24 h of neurological onset. According to neurological prognosis, seven patients were included in the severe group and six in the non-severe group. All patients in the non-severe group had a follow-up MRI. We divided the whole brain into 14 regions and each region was scored according to diffusion-weighted imaging findings. We compared the total scores of each region between the two groups and between onset and follow-up MRI. RESULTS: At neurological onset, symmetrical lesions were found predominantly in the frontal, parietal, and occipital lobes in 12 of 13 patients (92%). In the severe group, the total score for onset MRI was significantly higher than those in the non-severe group (p = 0.003). The total score was significantly higher for follow-up than those of onset MRI (p = 0.036). White matter lesions that showed a bright tree appearance were observed in the follow-up MRIs of all patients. CONCLUSION: Total scores for onset MRIs are useful for predicting neurological prognosis in patients with HSES. In addition to widespread cortical involvement of predominantly watershed areas, white matter lesions may play a role in the progression of brain edema.


Assuntos
Encefalopatias , Imageamento por Ressonância Magnética , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Humanos , Prognóstico
2.
Texto & contexto enferm ; 30: e20200372, 2021. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1290274

RESUMO

ABSTRACT Objective: to assess whether maternal and paternal exposure to toxic agrochemicals throughout life causes congenital malformations. Method: a scoping review was carried out on the PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science and ATHENA databases between August and September 2019 and updated in December 2020. A cohort and case control study were included, which addressed the effects of parents' exposure throughout their lives to toxic agrochemicals which caused congenital malformation outcomes. Results: the review covered 32 studies published between 2005 and 2020. The main malformations presented are related to the reproductive system, nervous system, musculoskeletal system, transverse limb deficiencies, digestive system and other malformations such as fetal growth restrictions, cleft palate and congenital heart disease. The most investigated toxic agrochemicals in the studies were the herbicides represented by atrazine. Conclusion: maternal and paternal exposure to toxic agrochemicals can be associated with greater chances of children being born with congenital malformations, especially those related to the male reproductive system.


RESUMEN Objetivo: evaluar si la exposición materna y paterna a los agrotóxicos a lo largo de la vida causa malformaciones congénitas. Método: se realizó una revisión de alcance en las siguientes bases de datos: PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science y ATHENA, entre agosto y septiembre de 2019, actualizada en diciembre de 2020. Se incluyeron estudios de cohorte y de casos control que abordaban los efectos de la exposición a lo largo de la vida de los padres a agrotóxicos que ocasionaron resultados de malformaciones congénitas. Resultados: la revisión abarcó 32 estudios publicados entre 2005 y 2020. Las principales malformaciones que se hicieron presentes están relacionadas al aparato reproductor, al sistema nervioso, al sistema musculoesquelético, a deficiencias transversales de las extremidades y al sistema digestivo, además de otras malformaciones como ser restricciones en el crecimiento fetal, fisura palatina y enfermedades cardíacas congénitas. Los agrotóxicos más investigados en los estudios fueron los herbicidas, representados por la atrazina. Conclusión: la exposición materna y paterna a los agrotóxicos puede estar asociada a mayores probabilidades de que los hijos nazcan con malformaciones congénitas, principalmente las relacionadas a aparato reproductor masculino.


RESUMO Objetivo: avaliar se a exposição materna e paterna a agrotóxicos ao longo da vida causa malformação congênita. Método: realizou-se uma revisão de escopo nas bases PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science e ATHENA entre agosto e setembro de 2019 e atualizadas em dezembro de 2020. Incluíram-se estudo de coorte e caso controle que abordaram os efeitos da exposição dos pais ao longo da sua vida aos agrotóxicos e ocasionaram desfechos de malformação congênitas. Resultados: a revisão abrangeu 32 estudos publicados entre 2005 e 2020. As principais malformações apresentadas estão relacionadas ao aparelho reprodutor; sistema nervoso, sistema musculoesquelético, deficiências transversais dos membros, sistema digestório e outras malformações como as restrições do crescimento fetal, fenda palatina e doenças cardíacas congênitas. Os agrotóxicos mais investigados nos estudos foram os herbicidas representados pela atrazina. Conclusão: a exposição materna e paterna a agrotóxicos pode estar associada a maiores chances do nascimento de crianças que apresentem malformações congênitas, principalmente às malformações relacionadas ao sistema reprodutor masculino.


Assuntos
Humanos , Praguicidas , Agroquímicos , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
3.
Rev. eletrônica enferm ; 23: 1-8, 2021.
Artigo em Inglês, Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1177734

RESUMO

Objetivou-se analisar a tendência temporal de internações por sífilis congênita entre 2008 e 2018 em Minas Gerais. Método: estudo ecológico de série temporal. Para a análise de tendência, realizou-se modelo de Prais-Winsten. Calculou-se a Variação Percentual Anual para apresentar a intensidade da tendência. Resultados: foi observada tendência ascendente de internações por sífilis congênita em 12 macrorregiões de Minas Gerais. As maiores Variações Percentuais Anuais foram observadas nas regiões: Leste do Sul, Oeste e Leste. A macrorregião Leste do Sul apresentou a maior variação do estado (84,34%; IC95% 50,30; 126,09) e a Triângulo Norte apresentou menor variação percentual anual (19,62; IC95% 6,48; 34,38). Conclusão: a tendência de aumento de internações por sífilis congênita, observada em 12 das 13 macrorregiões de saúde, caracteriza uma tendência ascendente no estado e reforça a necessidade de formulação ou revisão de ações que priorizem a prevenção desse agravo.


The objective was to analyze the temporal trend of congenital syphilis hospitalizations between 2008 and 2018 in Minas Gerais. Method: ecological time-series study. Prais-Winsten estimation was used for trend analysis. The Annual Percentage Variation was calculated to show the trend intensity. Results: an ascending trend of congenital syphilis hospitalizations was observed in 12 macro-regions of Minas Gerais. The greater Annual Percentage Variations were observed in the Leste do Sul, West and East regions. The Leste do Sul macro-region showed the highest variation in the state (84.34%; CI95% 50.30; 126.09) while Triângulo Norte showed the lowest annual percentage variation (19.62; CI95% 6.48; 34.38). Conclusion: the ascending trend of congenital syphilis hospitalizations observed in 12 out of the 13 health macro-regions characterizes an ascending trend in the state and reinforces the need to develop or review actions that prioritize the prevention of this disease


Assuntos
Epidemiologia , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Serviços de Saúde Materno-Infantil
4.
Intern Med ; 59(18): 2321-2326, 2020 Sep 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32522919

RESUMO

A 50-year-old woman presented with coma and hemorrhagic shock. A rapid influenza antigen test revealed influenza A infection; other laboratory examinations ruled out any other suspected infections. She was diagnosed with hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) induced by influenza A. She was administered methylprednisolone pulse therapy and peramivir. Subsequently, she was discharged without any sequelae. Only a few cases of influenza-induced HSES have been reported, and the clinical outcomes were very poor. We herein report a successfully treated adult case of influenza-induced HSES and review this rare syndrome.


Assuntos
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/complicações , Influenza Humana/complicações , Ácidos Carbocíclicos/uso terapêutico , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Antivirais/uso terapêutico , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/tratamento farmacológico , Feminino , Guanidinas/uso terapêutico , Humanos , Vírus da Influenza A , Influenza Humana/tratamento farmacológico , Metilprednisolona/uso terapêutico , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome
5.
Artigo em Inglês | PAHO-IRIS | ID: phr-52039

RESUMO

[Abstract]. Objective. To describe perinatal and neonatal outcomes in newborns exposed to SARS-CoV-2. Methods. A systematic review was conducted by searching PubMed Central, LILACS, and Google Scholar using the keywords ‘covid ’ AND ‘newborn’ OR ‘child’ OR ‘infant,’ on 18 March 2020, and again on 17 April 2020. One researcher conducted the search and extracted data on demographics, maternal outcomes, diagnostic tests, imaging, and neonatal outcomes. Results. Of 256 publications identified, 20 met inclusion criteria and comprised neonatal outcome data for 222 newborns whose mothers were suspected or confirmed to be SARS-CoV-2 positive perinatally (17 studies) or of newborns referred to hospital with infection/pneumonia (3 studies). Most (12 studies) were case-series reports; all were from China, except three (Australia, Iran, and Spain). Of the 222 newborns, 13 were reported as positive for SARS-CoV-2; most of the studies reported no or mild symptoms and no adverse perinatal outcomes. Two papers among those from newborns who tested positive reported moderate or severe clinical characteristics. Five studies using data on umbilical cord blood, placenta, and/or amniotic fluid reported no positive results. Nine studies reported radiographic imaging, including 5 with images of pneumonia, increased lung marking, thickened texture, or high-density nodular shadow. Minor, non-specific changes in biochemical variables were reported. Studies that tested breast milk reported negative SARS-CoV-2 results. Conclusions. Given the paucity of studies at this time, vertical transmission cannot be confirmed or denied. Current literature does not support abstaining from breastfeeding nor separating mothers and newborns. Further evidence and data collection networks, particularly in the Americas, are needed for establishing definitive guidelines and recommendations.


[Resumen]. Objetivo. Describir los resultados perinatales y neonatales de los recién nacidos expuestos al SARS-CoV-2. Métodos. Se realizó una revisión sistemática con búsqueda bibliográfica en PubMed Central, LILACS, y Google Scholar usando las palabras clave 'covid' Y 'newborn' O 'child' O 'infant', el 18 de marzo de 2020, y de nuevo el 17 de abril de 2020. Un investigador llevó a cabo la búsqueda y extrajo datos sobre demografía, resultados maternos, pruebas de diagnóstico, imágenes y resultados neonatales. Resultados. De las 256 publicaciones identificadas, 20 cumplieron los criterios de inclusión y comprendían datos de resultados neonatales de 222 recién nacidos cuyas madres eran casos sospechosos o positivos confirmados de SARS-CoV-2 en el período perinatal (17 estudios) o bien recién nacidos internados en el hospital con infección/neumonía (3 estudios). La mayoría (12 estudios) eran informes de series de casos; todos procedían de China, excepto tres (de Australia, España e Irán). De los 222 recién nacidos, 13 tenían resultados positivos para SARS-CoV-2; en la mayoría de los estudios se informó que los recién nacidos eran asintomáticos o tenían síntomas leves y que no se habían producido resultados perinatales adversos. Entre los estudios con recién nacidos positivos, en dos se informaron características clínicas moderadas o graves. En cinco estudios se analizó la sangre del cordón umbilical, la placenta o el líquido amniótico y no se informaron resultados positivos. En nueve estudios se reportaron imágenes radiográficas, entre ellos cinco con imágenes de neumonía, aumento de la trama pulmonar, textura engrosada u opacidades nodulares de alta densidad. Se informaron alteraciones menores e inespecíficas de los parámetros bioquímicos. En los estudios en que se analizó la leche materna se informaron resultados negativos para el SARS-CoV-2.


[Resumo]. Objetivo. Descrever os resultados perinatais e neonatais dos recém-nascidos expostos à SARS-CoV-2. Métodos. Uma revisão sistemática com pesquisa bibliográfica em PubMed Central, LILACS e Google Scholar foi realizada utilizando as palavras-chave 'covid' E ('newborn' OU 'child' OU 'infant') em 18 de março de 2020, e novamente em 17 de abril de 2020 por um pesquisador. Foram analisados dados sobre demografia, resultados maternos, testes de diagnóstico, técnicas de imagem e resultados neonatais. Resultados. Das 256 publicações identificadas, 20 preenchiam os critérios de inclusão e incluíam dados de resultados neonatais de 222 recém-nascidos cujas mães eram suspeitas ou positivas para a SARSCoV-2 no período perinatal (17 estudos) ou recém-nascidos internados no hospital com infecção/pneumonia (3 estudos). A maioria (12 estudos) eram relatos de séries de casos; todos, exceto três (Austrália, Irão e Espanha), eram provenientes da China. Dos 222 recém-nascidos, 13 eram positivos para SARS-CoV-2; a maioria dos estudos relatou que os recém-nascidos eram assintomáticos ou tinham sintomas leves e que não foram observados resultados perinatais adversos. Entre os estudos com recém-nascidos positivos, dois descreviam características clínicas moderadas ou graves. O sangue do cordão umbilical, a placenta ou o líquido amniótico foram analisados em cinco estudos, não tendo sido relatados resultados positivos. Imagens radiográficas foram descritas em nove estudos, incluindo cinco com imagens de pneumonia, aumento da trama pulmonar, espessamento da textura ou opacidades nodulares de alta densidade. Foram relatadas alterações menores e não específicas dos parâmetros bioquímicos. Estudos que analisaram leite materno mostraram resultados negativos para SARS-CoV-2. Conclusões. Dada a escassez de estudos, neste momento a transmissão vertical não pode ser confirmada ou excluída. A literatura atual não apoia a abstenção da amamentação ou a separação dos recém-nascidos das suas mães. São necessárias mais provas e mais dados, especialmente na Região das Américas, para estabelecer orientações e recomendações definitivas.


Assuntos
Infecções por Coronavirus , Viroses , Pandemias , Vírus da SARS , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas , Infecções por Coronavirus , Viroses , Pandemias , Vírus da SARS , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas , Infecções por Coronavirus , Viroses , Vírus da SARS , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas , COVID-19
7.
Iatreia ; 33(1): 78-83, 20200000. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1090534

RESUMO

RESUMEN Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno. Caso Clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.


SUMMARY Introduction: Kabuki Syndrome is a pediatric congenital disorder of genetic origin. These patients present morphological abnormalities such as cleft palate, prominent eyeballs, persistence of fingerpads, and vertebral abnormalities. Most also have learning difficulty. Objective: Report a pediatric case of Kabuki Syndrome to increase the recognition of the phenotype associated with it and the likelihood of a diagnosis with the use of a clinical case report. Case report: A nine-year-old male patient with clinical characteristics and probable genetic diagnosis of Kabuki Syndrome. He exhibits elongated eyelids, cleft palate, low auricular implantation, persistence of fingerpads, reduced height, and primary sclerosing cholangitis. Conclusion: Diagnostic suspicion of type one Kabuki Syndrome is characterized mainly by facial alterations. The following patient presents multiple distinctive characteristics described in literature. A genetic study considers the gene KMT2D a possible pathologic genetic variant of the disease.


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Mutação
8.
Rev. Eugenio Espejo ; 13(1): 62-71, Ene-Jul. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1006784

RESUMO

La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una alteración del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una paciente de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.


Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10 years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdominal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions involved were in accordance with the standards established at the national and international levels.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Condições Patológicas, Sinais e Sintomas , Doenças Genéticas Inatas , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Sinais e Sintomas , Anormalidades Congênitas
9.
Femina ; 47(7): 421-425, 20190731. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1046532

RESUMO

O prolapso genital neonatal é uma condição clínica rara e na maioria das vezes associada a anomalias neurológicas. Nos últimos 50 anos, foram relatados menos de 10 casos na literatura de prolapso genital em recém-nascido sem espinha bífida ou meningomielocele (nenhum deles no Brasil), tornando tal entidade ainda mais rara em neonatos neurologicamente normais. Neste artigo relatamos dois casos clínicos de prolapso genital em neonatos prematuros neurologicamente normais. Em ambos os casos foi optado por manejo conservador com redução digital do prolapso. Foi realizada também uma breve revisão da literatura para melhor discussão sobre o tema (etiologia, diagnóstico e manejo).(AU)


Neonatal genital prolapse is a rare clinical condition and most often associated with neurological abnormalities. In the last 50 years, less than 10 cases of genital prolapse have been reported in literature in neonates without spina bifida or meningomyelocele (none of them in Brazil), making this entity even rarer in neurologically normal neonates. In this article we report two clinical cases of genital prolapse in neurologically normal preterm neonates. In both cases, conservative management with digital reduction was chosen. A brief review of the literature was also carried out to better discuss the topic (etiology, diagnosis and management).(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Prolapso Uterino/cirurgia , Prolapso Uterino/diagnóstico , Prolapso Uterino/etiologia , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/complicações
10.
Rev. méd. (La Paz) ; 25(1): 9-15, Enero-Junio, 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1024489

RESUMO

Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica


Assuntos
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
11.
Artigo em Português | LILACS, Coleciona SUS, CONASS, SES-GO | ID: biblio-1130100

RESUMO

Objetivo: Descrever as características da microcefalia e/ou alterações do Sistema Nervoso Central (SNC) associado ao vírus Zika ou outras infecções congênitas. Método: Estudo descritivo e retrospectivo, realizado em Goiás no período de 2015 a 2018*. Resultado: As maiores taxas de incidência ocorreram em 2015 e 2016 com 0,7 a 7,0 casos/10000 NV. Em Goiás, 69 municípios tiveram casos, a maioria dos RNs nasceu a termo, sexo feminino, peso maior de 2.500g. Dos 339 casos notificados, 103 confirmaram microcefalia e/ou alterações do SNC associada ao vírus Zika e/ou outras infecções congênitas sendo identificadas as seguintes alterações: microcefalia apenas (52 casos), microcefalia com alteração do SNC (23 casos), microcefalia com outras alterações congênitas (18 casos), alterações congênitas sem microcefalia (09 casos), e 01 caso ignorado. Dos 69 casos confirmados por critério laboratorial, 70% casos foram associados à infecção pelo vírus ZIKA e 30% tiveram ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH. Conclusão: Esse estudo mostrou que houve aumento de casos notificados de microcefalia nos anos de 2015 e 2016 e diminuição em 2017 e 2018. Em Goiás, dentre os casos confirmados a maioria dos resultados apontaram casos de microcefalia associada à infecção pelo vírus Zika durante a gestação e em menor proporção a ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH


Objective: To describe the characteristics of microcephaly and / or Central Nervous System (CNS) changes associated with Zika virus or other congenital infections. Method: A descriptive and retrospective study, carried out in Goiás from 2015 to 2018 *. Result: The highest incidence rates occurred in 2015 and 2016 with 0.7 to 7.0 cases / 10000 NV. In Goiás, 69 municipalities had cases, the majority of newborn infants were born to term, females weighing more than 2,500 g. Of the 339 cases reported, 103 confirmed microcephaly and / or CNS changes associated with Zika virus and / or other congenital infections. The following changes were identified: microcephaly only (52 cases), microcephaly with CNS alteration (23 cases), microcephaly with other congenital abnormalities (18 cases), congenital bnormalities without microcephaly (09 cases), and 01 case ignored. Of the 69 cases confirmed by laboratory criteria, 70% were associated with ZIKA virus infection and 30% had microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms. Conclusion: This study showed that there was an increase in reported cases of microcephaly in the years 2015 and 2016 and a decrease in 2017 and 2018. In Goiás, among the confirmed cases, most cases reported of microcephaly associated with Zika virus infection during pregnancy and to a lesser extent the occurrence of microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Infecção por Zika virus/complicações , Microcefalia/epidemiologia , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Estudos Retrospectivos
12.
Recurso na Internet em Português | LIS - Localizador de Informação em Saúde, LIS-bvsms | ID: lis-46423

RESUMO

Aneurisma é a dilatação anormal de uma artéria. Um aneurisma pode se romper e causar uma hemorragia ou permanecer sem estourar durante toda a vida. Os aneurismas podem ocorrer em qualquer artéria do corpo, como as do cérebro, do coração, do rim ou do abdômen. Os do tipo cerebral e da aorta torácica e abdominal apresentam altas taxas de mortalidade.


Assuntos
Aneurisma , Hemorragia Cerebral , Aorta Torácica/anormalidades , Aorta Abdominal/anormalidades , Hipertensão/complicações , Tabagismo/complicações , Ferimentos e Lesões/complicações , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Aneurisma da Aorta Abdominal , Aneurisma Intracraniano , Aterosclerose/complicações
13.
Investig. segur. soc. salud ; 21(1): 4-9, 2019. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1342372

RESUMO

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.


Introduction: Urinary congenital anomalies (UCA) occur with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of UCA between January 2001 and December 2015 in the surveillance and follow-up programs for congenital anomalies in Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using the PVSACB and PVSACC databases. The period reported ranged from January 2001 to December 2015 in Bogotá, and from January 2011 to December 2015 in Cali. Inclusion criteria were as follows: all live births of any weight and stillbirths weighing 500 grams or more with any UCA (ICD 10 codes Q60 to Q63). Results: The total population of newborns evaluated was 469,473. This information corresponds to seven hospitals in Bogota (25.9% of total births in Bogota) and 2 in Cali (20.8% of total births in Cali). UCA was observed in 10.37 × 10,000 newborns (CI: 9.47-11.33), and was reported more in males. Hydronephrosis, polycystic kidney and multicystic renal dysplasia were the most common malformations. 72.7 % (n = 354) were isolated cases; 18.7 % (n = 91) were cases with one or more associated major defects (multiple congenital anomalies), and 8.6 % (n = 42) were cases with a syndromic diagnosis. In 38.1 % (n = 16) of the cases a diagnosis of Potter syndrome was made; in 16.7 % (n = 7) a diagnosis of VACTERL association was made, and in 11.9 % (n = 5) trisomy 21 was diagnosed. Conclusion: The prevalence of UCA in Bogota and Cali (two large cities in Colombia) is similar to that reported in previous studies in Colombia and internationally. Likewise, UCAs constitute one of the main causes of morbidity in Colombian births.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Anormalidades Urogenitais , Epidemiologia , Genética , Doenças Genéticas Inatas , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
14.
Washington, D.C.; PAHO; 2019.
em Inglês | PAHO-IRIS | ID: phr3-51899

RESUMO

Birth defects contribute substantially to the burden of morbidity and mortality in the Region of the Americas. Numerous efforts exist to raise awareness of this problem and to implement surveillance in health and government sectors. However, there is still a long way to go. In this regard, for several years, countries have been taking actions to coordinate efforts, while strengthening and establishing strategic alliances to achieve significant results. The extensive history of efforts aimed at responding to the situation of birth defects in the Region includes actions in health care, epidemiology, legislation, and investigation, with participation from the scientific and technical community, government, and civil society. After taking into account all these aspects, the Pan American Health Organization/Latin American Center for Perinatology, Women, and Reproductive Health (PAHO/CLAP/WR), together with the World Bank, decided to create a document summarizing the regional situation of birth defects from an epidemiological and programmatic perspective, to analyze the challenges and offer countries guidance to address birth defects, their determinants, and consequences, with the ultimate goal of helping to “leave no one behind.”


Assuntos
Anormalidades Congênitas , Zika virus , Anormalidades Congênitas , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Microcefalia , Síndrome de Guillain-Barré , América
15.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 22(6): 518-524, ago.-sept. 2017. ilus.
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1048997

RESUMO

Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


Introduction: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine. Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs. Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina. Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina. Results and conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as "negative" and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review, we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Fenilalanina Hidroxilase , Fenilcetonúrias , Saúde Pública , Deficiência Intelectual , Doenças Metabólicas , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
16.
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito) ; 42(1): 8-11, jun.2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1004965

RESUMO

La genética médica en el Ecuador aún se encuentra en fase de desarrollo y requiere una consciencia nacional para su crecimiento1. Las primeras publicaciones sobre genética en el país se realizaron entre 1915 y 1922 y versaron sobre la herencia patológica y sobre el síndrome de Down. Para 1984, la genética inicia su actividad como especialidad médica; en Quito se ofrece este servicio en los hospitales Carlos Andrade Marín y Militar. En 1987 se inauguró la Cátedra de Genética en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central en Quito y empieza la formación de genetistas en el Postgrado de Ciencias Básicas Biomédicas de la Universidad Central del Ecuador. Para 1992 se implementan pruebas diagnósticas de patologías metabólicas y en el año de 1995 inician en el país los primeros trabajos de investigación con técnicas de genética molecular. En 1997 se realizó la primera prueba de paternidad por ADN en el país; en 1999, el Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP) crea un programa piloto para diagnóstico prenatal de defectos de tubo neural (DTN) y un proyecto para cuantificar niveles de ácido fólico en anomalías congénitas2. Como un hito, en el 2010, varios investigadores y genetistas elaboraron el primer proyecto nacional de tamizaje neonatal2 para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal, con notable éxito, reconocido por el Estado como el programa de mayor impacto social en el año 2011. Este programa, en sus primeros años se desarrolló en forma conjunta con la Vicepresidencia de la República3 (AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Células , Estudos Populacionais em Saúde Pública , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Células-Tronco , Atenção à Saúde , Serviços de Saúde
17.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 51(2): 243-248, jun. 2017. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-886118

RESUMO

Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más frecuentes y son causa de importante morbilidad y mortalidad en el mundo. En enero de 2013 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal comenzó un programa piloto destinado a conocer la incidencia de estas patologías en la población uruguaya, orientado a disminuir su impacto mediante un tratamiento precozmente instituido. En este trabajo se presentan los resultados encontrados mediante el plan piloto de pesquisa neonatal de hemoglobinopatías entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Durante este período se procesaron muestras de sangre en papel de filtro tomadas a las 40 h de vida de todos los recién nacidos dentro del territorio uruguayo. Se analizaron mediante HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). Se encontró una incidencia de 1/26.000 casos patológicos y 1/180 portadores. La incidencia de portadores encontrados por departamento concuerda con la tasa de población afrodescendiente estimada en el último censo.


Hemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorder and cause an important worldwide morbidity and mortality. In January 2013, the Newborn Screening Laboratory started a Pilot Program with the objective to know the incidence of these diseases in the Uruguayan population, in order to decrease the impact of these pathologies with implementation of early treatment. The Newborn Screening Pilot Program for Hemoglobinopathies is presented in this paper through the results obtained during the January 2013 to December 2014. During this period, dried blood spots taken from all newborns within 40 hrs. of life in Uruguay were processed. The samples were analyzed with HPLC-CE (Vaniant Nbs, BIORAD). An incidence of 1/26,000 for pathologic cases and 1/180 carriers for some hemoglobin variants was found. The incidence of carriers found by department correlates with the afro descendant population rate from the last census.


As hemoglobinopatias são as doenças monogênicas mais frequentes e causam significativa morbidade e mortalidade em todo o mundo. Em janeiro de 2013, o Laboratório de Pesquisa Neonatal iniciou um programa piloto objetivando conhecer a incidência dessas doenças na população uruguaia, encaminhado a reduzir seu impacto através de tratamento instituído precocemente. Neste trabalho são apresentados os resultados achados pelo programa piloto de triagem neonatal das hemoglobinopatias entre janeiro de 2013 e dezembro de 2014. Durante este período foram processadas amostras de sangue em papel de filtro, coletadas nas primeiras 40 horas de vida de todos os recém-nascidos, dentro do território uruguaio. Elas foram analisadas por HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). A incidência encontrada foi de 1/26.000 casos patológicos e 1/180 portadores. A incidência de portadores encontrados por departamento está de acordo com a taxa de população afrodescendente estimada no último censo.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Hemoglobinopatias , Uruguai , Projetos Piloto , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
18.
Rev. medica electron ; 39(3): 552-560, may.-jun. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-902193

RESUMO

La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas, son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ello se necesita considerar la clínica, la genética, la microscopia y la evaluación de laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad es también dificultoso y son necesarias ciertas medidas, para proteger al paciente, evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describieron todos los cuidados y recomendaciones para evitar, especialmente los roces y las presiones en estas lesiones, así como las temperaturas altas. Para la confección del presente trabajo se consultaron 18 materiales entre revistas y libros de Pediatría. El caso reportado fue un recién nacido con epidermólisis bullosa atendido en el Hospital Universitario "Dr. Mario Muñoz Monroy" de Colón, Matanzas. Se demostró lo poco frecuente y raro de esta patología para los especialistas del tema (AU).


The epidermolysis bullosa includes a heterogeneous group of bullous skin and mucous diseases of congenital and hereditary origin. Diagnosing them is not difficult if the specialist has dermatologic experience, but their classification is complex and it is necessary to take into account the clinical, genetic and microscopic factors, and the laboratory assessment. The treatment of this disease is also difficult and it is necessary to take certain measures to protect the patient, avoid the onset of lesions and the complications derived from them. The treatment of these lesions in a newborn is described. Prophylactic antibiotics were administered and bandages were put on the lesions. All the cares and recommendations to avoid rubbings and pressures on these lesions, and also the high temperatures, are described. To develop the current term, 18 materials (journals and pediatric books) were consulted. The reported case was the case of a newborn with epidermolysis bullosa attended in the University Hospital "Dr. Mario Muñoz Monroy" of Colon, Matanzas. It was demonstrated the low frequency and rarity of this pathology for the specialists of the theme (AU).


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Dermatopatias Vesiculobolhosas/epidemiologia , Epidermólise Bolhosa/epidemiologia , Dermatopatias Vesiculobolhosas/congênito , Dermatopatias Vesiculobolhosas/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/complicações , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/reabilitação , Epidermólise Bolhosa/terapia , Dermatologia/métodos , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/diagnóstico , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/genética , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/epidemiologia
19.
Recurso na Internet em Português | LIS - Localizador de Informação em Saúde, LIS-bvsms | ID: lis-43076

RESUMO

Informações de utilidade pública sobre doenças, prevenção de acidentes, cuidados com a higiene, entre outros.


Assuntos
Fenda Labial , Fissura Palatina , Doenças Labiais , Anormalidades da Boca , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
20.
Pediátr. Panamá ; 45(3): 45-47, diciembre 2016.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-847925

RESUMO

Desafío diagnóstico Es la presentación abreviada del cuadro clínico de un caso, junto con una foto o imagen, donde se presentan diferentes alternativas diagnósticas y la presentación de una breve revisión bibliográ ca del diagnóstico correcto (no mayor de 5 referencias).


Assuntos
Recém-Nascido , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Osteogênese Imperfeita
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
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