RESUMO
Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. Esta patología usualmente se diagnostica clínicamente a partir de los 6 meses de edad cuando la ingesta de alimentos del lactante es más espaciada y puede debutar con sintomatología de hipoglicemia. Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad. Objetivo: Evaluar y describir el perfil nutricional y clínico en pacientes menores de 15 años con Glucogenosis Hepática. Método: Se describe una serie de casos de 14 pacientes menores de 15 años con diagnóstico clínico de GSD hepática, atendidos en la consulta de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Carlos Andrade Marín entre 2016 y 2018. El diagnóstico se lo realizó de acuerdo a la clínica que presentó cada paciente como la presencia de distensión abdominal, hepatomegalia, adinamia, retraso en el crecimiento y datos laboratoriales como niveles de glicemia en sangre periférica, transaminasas, y realización de elastografía entre los principales. Se analizaron datos sociodemográficos, antropométricos, de laboratorio (transaminasas, glicemia periférica) y elastografía hepática. Para el análisis de datos se creó una base de datos en Microsoft Excel 2013 y se procesó con el programa Epi Info 7. Resultados: En este grupo de casos, los tipos específicos de GSD hepática fueron tipo IX, 57,14% (8), tipo III, 28,57% (4) y tipo Ia-b, 14,29% (2) pacientes. La prevalencia de características clínicas ante la sospecha de la GSD hepática fueron: hepatomegalia 100% (14), y retraso en el crecimiento el 64,3% (9). De acuerdo a los exámenes de sangre periférica los valores promedio de transaminasas hepáticas (AST/TGO U/L) (ALT/TGP U/L) y glucosa, fueron de 364±384, 302±255 y 61±15 mg/dL, respectivamente. La elastografía con la que se evaluó el nivel de fibrosis hepática al momento del diagnóstico arrojó los siguientes resultados: F0 (no fibrosis hepática) en el 28,57% (4), F1 con el 28,57% (4), F2-F3 con el 35,71% (5), y F4 7,14%. Conclusión: La Glucogenosis es una patología que debería ser sospechada a tiempo en centros del primer nivel de salud para luego referir oportunamente los casos a los centros de referencia. La hepatomegalia y el retardo en el crecimiento son signos cardinales de alerta para la sospecha de esta patología.
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Humanos , Relatório de Pesquisa , Administração de Caso , Glicosúria RenalRESUMO
Glycosuria as an accidental finding implies a diagnostic workout. We present the cases of two asymptomatic female teenagers referred to a hospital outpatient clinic due to isolated glycosuria detected in a routine analysis. The diagnostic workout revealed isolated glycosuria in the absence of other abnormalities. The genetic study confirmed the diagnosis of renal glycosuria, by revealing SCL5A2 gene mutations. Renal glycosuria is characterized by persistent glycosuria in the absence of hyperglycaemia or generalized renal tubular dysfunction. It's usually asymptomatic and has good prognosis. The authors call the attention to this rare entity, since it can be the reason for reference to a hospital outpatient clinic, underlining the importance of a differential diagnosis with more serious diseases that require proper treatment.
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Glicosúria Renal/diagnóstico , Adolescente , Feminino , HumanosRESUMO
A glicosúria como achado acidental implica um estudo etiológico. Apresentam-se os casos de duas adolescentes do sexo feminino, assintomáticas, referenciadas por glicosúria detectada em análise de rotina. Negavam infecções, traumatismos e ingestão de fármacos ou tóxicos. O estudo efetuado confirmou glicosúria na ausência de outras alterações. O estudo genético revelou a presença de mutações do gene SCL5A2, confirmando o diagnóstico de glicosúria renal. A glicosúria renal familiar caracteriza-se por glicosúria isolada persistente na ausência de hiperglicemia e de disfunção tubular renal generalizada. É, geralmente, assintomática e o prognóstico é favorável. Alerta-se para esta rara entidade, pois pode ser motivo de referenciação para consulta de pediatria, salientando-se a importância do diagnóstico diferencial com afecções mais graves que necessitam de tratamento adequado.
Glycosuria as an accidental finding implies a diagnostic workout. We present the cases of two asymptomatic female teenagers referred to a hospital outpatient clinic due to isolated glycosuria detected in a routine analysis. The diagnostic workout revealed isolated glycosuria in the absence of other abnormalities. The genetic study confirmed the diagnosis of renal glycosuria, by revealing SCL5A2 gene mutations. Renal glycosuria is characterized by persistent glycosuria in the absence of hyperglycaemia or generalized renal tubular dysfunction. It's usually asymptomatic and has good prognosis. The authors call the attention to this rare entity, since it can be the reason for reference to a hospital outpatient clinic, underlining the importance of a differential diagnosis with more serious diseases that require proper treatment.
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Adolescente , Feminino , Humanos , Glicosúria Renal/diagnósticoRESUMO
La administración de tioacetamida (TAA) en ratas (75 mg/kg de peso vía subcutánea) produjo un incremento estadísticamente significativo de la eliminación urinaria de glucosa, Na+ y fosfato. Adicionalmente, ocurrió una disminución de la presión arterial y de la velocidad de filtración glomerular, sin cambios en la excreción urinaria de K+, H+, aminoácidos ni en la glucemia. Se observó una disminución del 60 por ciento y 75 por ciento del Tmax y Tmin para la glucosa, respectivamente. La TAA alteró la captación de [14C]-glucosa por vesículas de membrana de borde apical renal (BBMV), disminuyendo en un 16 por ciento el pico de captación a los 30 s, en un 63 por ciento la Vmax y en aproximadamente un 82 por ciento el Km. También disminuyó en un 52 por ciento el Kd y cerca de un 59 por ciento el número de sitios de unión para [3H]-floricina en BBMV. Estos resultados sugieren fuertemente que la droga reduce la cantidad del co-transportador Na+/glucosa (SGLT1) presente en la membrana apical del túbulo contorneado proximal. La disminución de la temperatura de transición de la maltasa y de la fosfatasa alcalina de las BBMV así como el incremento de la cantidad de ácidos grasos insaturados presentes en los fosfolipidos de las BBMV sugieren un incrementoen la fluidez de dichas membranas. Estos resultados pudieran explicar el incremento en la afinidad del SGLT1 por la glucosa producida por la TAA.
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Animais , Ratos , Pressão Sanguínea , Carcinógenos , Glicosúria Renal , Florizina , Tioacetamida , Venezuela , Medicina VeterináriaRESUMO
O presente trabalho teve como finalidade analisar o efeito de um inibidor do óxido nítrico no rim de ratos normais e diabéticos. Observamos que L-NG-nitro arginina metil éster (L-NAME), além de causar hipertensäo arterial, näo teve nenhum efeito na morfologia renal e, também näo atenuou a diabetes pela inibiçäo da produçäo do NO. O conhecimento sobre a produçäo de NO por ilhotas de Langerhans ainda precisa ser melhor estudado, porém este é um modelo eficaz para estudo de hipertensäo
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Animais , Ratos , Glicosúria Renal , Óxido Nítrico , NG-Nitroarginina Metil ÉsterRESUMO
Se determinó el efecto que produce la tioacetamida (TAA) sobre el estado físico de las mambranas, la composición lipídica y el transportador Na+- glucosa de la membrana de borde ciliado renal (MBCR) con la finalidad de establecer el mecanismo por el cual esta droga produce glucosuria sin hiperglicemia en ratas cuando se administra por v¡a subcutánea. Se encontró disminución de la anisotrop¡a del DPH (aumento de la fluidez) en MBCR tratadas, disminución en las concentraciones de colesterol, fosfolípidos y en la relación lípido/proteína (R L/P). Se detectó en MBCR controles, mayor concentración de esfingomielina y fosfatidiletanolamina y en MBCR tratadas, mayor concentración de fosfatidilcolina. En cuanto a ácidos grasos se encontró en mayor proporción el C 16:0 y C 18:0 en MBCR controles y en tratadas el C 20:3. Indicando con estos resultados que la TAA produce aumento de la fluidez de las MBCR, debido a los cambios en su composición lipídica, y este cambio en la fluidez ha sido implicado en la disminución de la actividad de la proteína transportadora de Na+-glucosa. No se observó efecto en la incubación "in vivo" de las MBCR con cantidades crecientes de TAA sobre la captación de [14C]-glucosa. En el ensayo de unión de [3H] florizina a las MBCR, se hallaron los siguientes valores: para KD 0,78uM y 0,86 uM, y los números de sitios para [3H] florizina de 69 y 33 pmoles/mg de proteína, en controles y tratados respectivamente. En PAGE-SDS de los polipéptidos de MBCR tratados se observó una disminución de varios polipéptidos tales como 22,73 y 212 KDa. Se discuten las posibles implicaciones de estos resultados
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Animais , Ratos , Glicosúria Renal , Ratos , Tioacetamida , Bioquímica , VenezuelaAssuntos
Cálcio/urina , Glicosúria Renal/urina , Criança , Humanos , Hormônio Paratireóideo/metabolismoRESUMO
O presente trabalho mostra o grave risco que poderemos correr, se nos basearmos apenas na glicosuria para diagnosticarmos uma hiperglicemia
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Humanos , Feminino , Adulto , Glicosúria Renal/diagnóstico , HiperglicemiaRESUMO
During the past 5 years, we have identified idiopathic hypercalciuria in five of seven patients referred for evaluation of renal glycosuria between 1985 and 1991. The children, all boys, ranged in age from 6 to 12 years. Endocrine function was normal, and none of the patients had hyperparathyroidism, hypercalcemia, renal tubular acidosis, or other secondary causes of hypercalciuria. The calcium/creatinine ratio in a fasting urine specimen was elevated in all five children who had hypercalciuria, with a mean value (+/- SD) of 0.34 +/- 0.06 (normal, < 0.2). In one child who had renal colic with spontaneous passage of gravel-like material, the idiopathic hypercalciuria persisted after 1 week on a diet containing 2000 mg of sodium and 300 mg of calcium. On the basis of studies that examined the site along the nephron responsible for hypercalciuria in rats with streptozocin-induced diabetes, we speculate that in children with renal glycosuria, there is defective reabsorption of glucose and calcium in the straight portion of the proximal tubule or in the collecting duct. It is likely that a similar mechanism accounts for the idiopathic hypercalciuria in children with diabetes mellitus.
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Cálcio/urina , Glicosúria Renal/metabolismo , Túbulos Renais/metabolismo , Absorção , Cálcio/metabolismo , Criança , Glucose/metabolismo , Glicosúria Renal/urina , Humanos , MasculinoRESUMO
Se describe un método usando el cual se logró purificar parcialmente la glucosa-6-fosfatasa de envoltura nuclear (E.N.) de hígado de rata, mediante el cual se incrementó unas 300 veces la actividad específica de la enzima y se recuperó aproximadamente el 1,2% de la actividad presente en el homogeneizado. El tratamiento con tioacetamida (TAA) no modificó el factor de purificación, el porcentaje de recuperación ni el KM para la glucosa-6-P pero sí disminuyó en cerca de un 50% la VMax de la glucosa-6-Fosfatasa. La administración de TAA produjo glucosuria y fosfaturia sin hiperglicemia ni incremento en la eliminación, Na+, K+, así como tampoco cambios en el pH urinario. De igual manera se observó un efecto hipotensor y una disminución en la velocidad de filtracion glomerular (VFG) de aproximadamente un 42%. La transferencia máxima y el umbral renal para la glucosa fueron disminuidos en aproximadamente un 40 y 75% respectivamente luego de la administración de la droga. Los valores cinéticos del transportador renal de glucosa, dependiente del Na+, también fueron afectados por la administración de TAA, caracterizados por una disminución del KM, la Vmax y del pico de captación de glucosa por vesículas de borde ciliado renal. Por último, se observó en rebanadas de hígado de ratas tratadas con TAA un incremento de 3,5 veces la capacidad neoglucogénica. De los resultados anteriores se concluye que la TAA produce glucosa renal afestando el transportador Na+ glucosa, que la glicemia se mantiene constante a pesar de la glucosuria gracias al incremento en la neoglucogénesis hepática y que la glucosa-6-fosfatasa..
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Ratos , Animais , Glucose-6-Fosfatase/metabolismo , Glicosúria Renal/enzimologia , Tioacetamida/efeitos adversosRESUMO
Se presentan cinco pacientes, cuatro varones y una hembra con glucosuria renal verdadera provenientes de dos familias consanguineas.No se encontro glucosuria en los demas miembros de la familia investigadas. El crecimiento de los ninos con el defecto renal no se altero apesar de las perdidas de calorias, como glucosa, por la orina
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Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Genéticas Inatas , Glicosúria RenalRESUMO
The nephrotic syndrome is rarely associated with renal tubular defects, and the combination has been reported only in association with advanced renal insufficiency. We report here five children with nephrotic syndrome and multiple tubular defects which evolved when glomular filtration rate ranged between 56 and 90 ml/minute/1.73 m2. The tubular defects were first noted at 3, 4, 4, 7, and 22 months after the onset of the nephrotic syndrome, and renal glycosuria was the first sign in all five children. Glycosuria was intermittent in three patients, constant in two, and ceased with loss of kidney function. Four patients had hyperaminoaciduria and renal tubular acidosis (two of four tested had distal renal tubular acidosis). Three patients had decreased tubular reabsorption of phosphorus and defective maximum concentrating capacity. All five had focal segmental glomerulosclerosis proven by renal biopsy. Over a follow-up period of seven years, all of the children have developed advanced renal insufficiency, four of the five have required dialysis or transplantation within 21 to 72 months after onset, and one has stabilized renal function at 35 ml/minute/1.73 m2. The one patient receiving a kidney transplant has had recurrence of focal segmental glomerulosclerosis in the transplanted kidney and became nephrotic with three subsequent transplants. Our experience suggests that the nephrotic syndrome associated with tubular defects in children forms a subgroup of focal segmental glomerulosclerosis, with rapid progression to renal insufficiency and the potential for recurrence of the lesion in the transplanted kidney.