RESUMO
Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.
Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Artrogripose , Síndrome , Exoma , Pé TortoRESUMO
INTRODUCTION: Early intervention is essential for proper foot growth in postural congenital clubfoot (PCC), but little is known about its contribution to this deformity when subjects are evaluated through telemonitoring. OBJECTIVE: This study aimed to monitor the foot's flexibility of newborns diagnosed with PCC by telemonitoring them during the first months of life. METHODS: A longitudinal descriptive study was carried out with a full-term newborns group diagnosed with PCC in at least one limb, presenting a grade ≥ 0,5 on the Pirani score. Newborns with other malformations were excluded. They were assessed twice: before and 30 days after hospital discharge, and the foot flexibility classification by the Pirani score was provided. The telemonitoring occurred weekly between the assessments, and the parents were encouraged to mobilize their feet and maintain foot position using orthosis or taping. RESULTS: Thirteen newborns (eighteen feet) presenting PCC were included in this study; seven neonates discontinued the study due to absences from pre-scheduled evaluations, and six were telemonitored for 30 days. They were born at 39 weeks (± 1.18) and 3346.54 g (± 306.51). The majority of the newborns were female (69%), one was born vaginally, and eight (61%) had a family history of PCC. Pirani's score ranged from 1 to 3 in the initial assessment. After one month of telemonitoring, three feet progressed to 0, and four feet scored between 0.5 and 1. CONCLUSION: This study shows an important improvement in the foot's flexibility of newborns diagnosed with PCC evaluated through telemonitoring. Telemonitoring may be an additional resource for assisting newborns with PCC.
INTRODUÇÃO: A intervenção precoce é essencial para o correto crescimento do pé torto congênito postural (PTC), mas pouco se sabe sobre sua contribuição para essa deformidade quando os pacientes são avaliados por meio de telemonitoramento. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo acompanhar, por telemonitoramento, a flexibilidade do pé de recém-nascidos com diagnóstico de PTC durante os primeiros meses de vida. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo longitudinal com recém-nascidos a termo, diagnosticados com PTC em pelo menos um pé, apresentando escore de Pirani ≥ 0,5. Foram excluídos recém-nascidos com outras malformações. Os recém-nascidos foram avaliados nas primeiras horas de vida e 30 dias após a alta hospitalar. Durante este período os pais foram incentivados a mobilizar os pés diariamente e manter a posição por meio de órtese ou bandagem. O telemonitoramento ocorreu semanalmente, e a flexibilidade dos pés foi classificada pelo escore de Pirani. RESULTADOS: Foram incluídos neste estudo treze recém-nascidos (dezoito pés), sete descontinuaram o estudo por faltas nas tentativas de contato e seis foram telemonitorados por 30 dias. A maioria dos RN era do sexo feminino (69%), nasceram com 39 semanas (± 1,18) e 3.346,54g (± 306,51). Um nasceu de parto normal e oito (61%) tinham histórico familiar de PTC. Inicialmente, a pontuação de Pirani variou de 1 a 3. Após 30 dias de telemonitoramento, três pés evoluíram para 0 e quatro pontuaram entre 0,5 e 1. CONCLUSÃO: Este estudo mostra uma melhora importante na flexibilidade do pé de recém-nascidos com diagnóstico de PTC, avaliados por telemonitoramento. O telemonitoramento pode ser um recurso adicional para assistência ao recém-nascido com PTC.
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Pé Torto , Aparelhos Ortopédicos , Recém-NascidoRESUMO
Varos tibial é um desvio angular decorrente do fechamento precoce parcial da linha fisária de crescimento do osso, levando a um desalinhamento articular com apoio e sobrecarga anormais, causando, secundariamente, osteoartrite, claudicação, luxação de patela, dor e problemas articulares. Neste relato, uma cadela da raça dachshund foi diagnosticada com tal afecção bilateralmente. Foi observado um desvio de ambos os membros posteriores aos 6 meses de idade. A confirmação da deformidade varo foi feita por meio do exame radiográfico e, posteriormente, foi realizada a tomografia e estereolitografia para o planejamento da cirurgia para correção do desvio angular, utilizando a metodologia de correção para desvio angular, denominada de técnica do centro de rotação da angulação (CORA) fechada, removendo uma cunha do osso para a correção da deformidade. A cirurgia foi bem-sucedida, apresentando bons resultados conformacionais, evoluindo sem complicações.(AU)
Tibial pes varus is an angular deviation resulting from the early partial closure of the physeal line of bone growth, leading to joint misalignment with abnormal support and overload, secondarily causing osteoarthritis, claudication, patellar dislocation, pain, among other joint problems. In this report, a female Dachshund canine was diagnosed with this condition bilaterally in the tibias. It was observed a deviation of both hind limbs at 6 months of age. Confirmation of the varus deformity was made through radiographic examination, and later computed tomography and stereolithography were performed to plan the surgery to correct bilateral angular deviation of the tibia, using the angular deviation technique (CORA) closed, removing a wedge from the bone to correct the deviation angular. The surgery was successful, and the angular deviation was correctly corrected, presenting good results to the animal, without complications.(AU)
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Animais , Feminino , Pé Torto/diagnóstico , Fixação Interna de Fraturas/veterinária , CãesRESUMO
INTRODUCTION: Congenital talipes equino varus (club foot) is a frequent congenital deformity of the foot. The Ponseti method is the gold standard for treatment. It consists of foot manipulation with weekly serial cast, minimally invasive surgery and Dennis-Brown bar up to five years. OBJECTIVE: To describe the follow-up of patients with PEVAC treated using the Ponseti method. MATERIAL AND METHODS: Descriptive, longitudinal study, during 2013-2019, in patients with PEVAC managed with Ponseti method. We included patients with uni- or bilateral club foot, under two years of age, without prior surgery, whose parents signed informed consent. Patients with other malformations were excluded. Serial weekly cast was placed for 4-8 weeks, a tenotomy of the Achilles tendon was performed, and cast for three more weeks; then reverse footwear with Dennis-Brown bar. The revisions were recorded at day zero, at eight weeks and every three months up to five years of age. Correction of deformity and pain on walking was assessed. RESULTS: There were 22 patients; 17 (77.3%) corrected more than 90% of the deformity, with adequate functionality and 86.3% without pain on gait, mean follow-up 3.9 years (1-7 years); six patients relapsed (27.27%) due to poor attachment, one re-treated with cast, and five with anterior tibial transfer, all successfully. CONCLUSIONS: The club foot managed with Ponseti method corrects more than 90% of the deformity and without or minimal pain with good adherence to treatment. We had a 27.27% recurrence in our series.
INTRODUCCIÓN: El pie equinovaro aducto congénito (PEVAC) es una deformidad congénita frecuente del pie. El método Ponseti es el estándar de oro para el tratamiento. Consiste en la manipulación del pie con yesos seriados semanales, una cirugía mínimamente invasiva y barra Dennis-Brown hasta los cinco años. OBJETIVO: Describir el seguimiento de los pacientes con PEVAC tratados mediante método Ponseti. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, longitudinal, durante 2013-2019, en pacientes con PEVAC manejados con método Ponseti. Se incluyeron pacientes con PEVAC uni- o bilateral, menores de dos años, sin cirugía previa, cuyos padres firmaron consentimiento informado. Se excluyeron pacientes con otras malformaciones. Se colocó yeso semanal seriado por cuatro a ocho semanas, se realizó tenotomía del tendón de Aquiles y yeso por tres semanas más; luego calzado de horma inversa con barra Dennis-Brown. Se registraron las revisiones al día cero, a las ocho semanas y cada tres meses hasta los cinco años de edad. Se valoró la corrección de la deformidad y el dolor a la marcha. RESULTADOS: Fueron 22 pacientes; 17 (77.3%) corrigieron más de 90% de la deformidad, con adecuada funcionalidad y 86.3% sin dolor a la marcha, seguimiento medio de 3.9 años (uno a siete años); seis pacientes tuvieron recidiva (27.27%) por mal apego, uno retratado con yesos y cinco con transferencia de tibial anterior, todos con éxito. CONCLUSIONES: El PEVAC manejado con método Ponseti corrige más de 90% de la deformidad y sin o mínimo dolor con buen apego al tratamiento. Tuvimos una recidiva de 27.27% en nuestra serie.
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Tendão do Calcâneo , Pé Torto Equinovaro , Pé Torto , Tendão do Calcâneo/cirurgia , Moldes Cirúrgicos , Pé Torto Equinovaro/cirurgia , Seguimentos , Humanos , Lactente , Estudos Longitudinais , Tenotomia , Resultado do TratamentoRESUMO
Abstract Congenital clubfoot is one of the most common deformities at birth. The inadequacy or absence of treatment causes serious limitations for people with this condition. The initial treatment using the Ponseti method ensures functional results superior to other treatment modalities previously proposed. However, recurrences and neglected feet are still a challenge today. An understanding of the pathophysiology of the disease, as well as of the anatomy and local biomechanics and a thorough clinical and radiological evaluation of patients are essential to understanding the limits of the method and choosing the best treatment.
Resumo O pé torto congênito é uma das deformidades mais comuns ao nascimento. A inadequação ou ausência do tratamento provoca sérias limitações aos portadores desta condição. O tratamento inicial pelo método Ponseti garante resultados funcionais superiores a outras modalidades de tratamento propostas anteriormente, porém as recidivas e os pés negligenciados ainda são um desafio na atualidade. O entendimento da fisiopatologia da doença, da anatomia e biomecânica local e uma minuciosa avaliação clínica e radiológica dos pacientes são imprescindíveis para entendermos o limite do método e escolhermos o melhor tratamento.
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Anormalidades Congênitas , Fenômenos Biomecânicos , Deformidades do Pé , Pé Torto Equinovaro , Pé Torto/terapiaRESUMO
El tratamiento del pie zambo congénito ha evolucionado a lo largo de la historia. Desde la Antigüedad hasta finales de la Edad Media se utilizaron las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas. Del Renacimiento al siglo XVII se crearon las primeras ortesis. En el siglo XVIII comenzó el uso de moldes de yeso y se desarrollaron ortesis y calzados complejos. El período del siglo XIX hasta la tercera década del XX, se caracterizó por la práctica de las tenotomías, siendo la cirugía el principal enfoque terapéutico. En el siglo XX, Joseph Kite e Ignacio Ponseti describieron su eficaz método no quirúrgico, lo que produjo el regreso a las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas frente a la cirugía agresiva. Cuando se revisa la historia del tratamiento del pie zambo, sorprende ver que los médicos tratantes cometían los mismos errores una y otra vez, porque ignoraban constantemente lo que ya habían aprendido de sus antecesores y, en su lugar, a menudo se veían confundidos por las nuevas informaciones o tendencias. En el siglo XXI, los avances en biología celular, genética molecular, diagnóstico por la imagen, biomecánica y biomateriales hacen prever que se puedan diseñar tratamientos personalizados para los pacientes con pie zambo(AU)
Congenital clubfoot treatment has evolved throughout history. Serial manipulations and immobilizations were used from antiquity to the end of the Middle Ages. From the Renaissance to the 17th century the first orthotics were created. In the 18th century, the use of plaster casts began and complex orthotics and footwear developed. The period from 19th century until the third decade of the 20th century was characterized by the practice of tenotomies, with surgery being the main therapeutic approach. In the 20th century, Joseph Kite and Ignacio Ponseti described their effective non-surgical method, which led to the return to serial manipulations and immobilizations in the face of aggressive surgery. When reviewing the history of clubfoot treatment, it is surprising to see that the treating doctors made the same mistakes over and over again because they constantly ignored what they had already learned from their predecessors and, instead, were often confused by the new ones information or trends. In the 21st century, advances in cell biology, molecular genetics, diagnostic imaging, biomechanics and biomaterials suggest that personalized treatments can be designed for patients with clubfoot(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Procedimentos Ortopédicos/história , Pé Torto/congênito , História da Medicina , Terapêutica/história , Terapêutica/métodos , Anormalidades Congênitas/história , Anormalidades Congênitas/terapia , Pé Torto/históriaRESUMO
El síndrome de bridas amnioÌticas es un complejo de anomalías congeÌnitas causadas por la rotura prematura del amnios, por lo que se originan bandas fibrosas que comprimen determinadas regiones del feto. Afecta a entre 1:1200 y 1:15 000 recieÌn nacidos vivos según las series consultadas.La clínica típica consiste en alteraciones en las extremidades (anillos de constriccioÌn, amputaciones asimeÌtricas más o menos distales, sindactilias y pie zambo), y se han descrito alteraciones toracoabdominales o faciales. Recientes trabajos han demostrado la utilidad del meÌtodo de Ponseti en el tratamiento del pie zambo asociado al síndrome de bridas amnioÌticas. Se presenta el caso de un recieÌn nacido que padecía un síndrome de bridas amnioÌticas y se ahonda en el manejo y la resolucioÌn quirúrgica de las malformaciones en las extremidades. En especial, se analiza la utilizacioÌn del meÌtodo de Ponseti en el tratamiento del pie zambo congeÌnito sindroÌmic
Amniotic band syndrome consists in a group of congenital abnormalities caused by strands of the amniotic sac that entangle some parts of the fetus. Those strands result from premature rupture of amnios. The incidence of amniotic band syndrome is 1:1200 to 1:15,000 live births, depending on case studies.Mostly affected parts of fetus are limbs (asymmetric amputations, syndactyly and clubbed foot) but facial and thoracoabdominal abnormalities have also been described.Recent works have proved the utility of Ponseti method to treat clubfoot associated with amniotic band syndrome. We report the case of a newborn with amniotic band syndrome focusing on management and surgical repair of limbs deformities. Especially, we highlight the use of Ponseti method in treatment of syndromic clubfoot
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Humanos , Masculino , Gravidez , Recém-Nascido , Síndrome de Bandas Amnióticas/cirurgia , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Anormalidades Congênitas , Deformidades Congênitas dos Membros , Pé Torto/reabilitação , Síndrome de Bandas Amnióticas/terapiaRESUMO
INTRODUÇÃO: Diante do nascimento de uma criança portadora de malformação congênita, os pais são tomados por grande choque emocional, negação do defeito, raiva, tristeza, ansiedade, angústia por não saber cuidar adequadamente do bebê e culpa, que pode ser dirigida a eles mesmos ou à equipe médica. OBJETIVOS: Conhecer quais as impressões dos pais em relação ao diagnóstico do pé torto congênito e seu tratamento. MÉTODOS: Estudo qualitativo, descritivo, realizado no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, com 10 pais cujos filhos são portadores de pé torto congênito. A tabulação dos dados ocorreu por meio da utilização de três figuras metodológicas: ideia central, expressões chave e o discurso sujeito coletivo. RESULTADOS: Quando indagados sobre a impressão gerada quando o filho foi diagnosticado com pé torto congênito, 70% referiram sentimentos de tristeza, susto e preocupação, sendo que apenas 30% demonstraram uma aceitação tranquila do diagnóstico, desprovida de medo e preocupação. Quando indagados em relação ao tratamento que estava sendo feito, 100% dos pais demonstraram otimismo e satisfação com os resultados apresentados; ainda, 40% opinaram em relação ao nível de conforto trazido pelos métodos terapêuticos, e 20% citaram a importância do envolvimento de toda a equipe da saúde na abordagem terapêutica. CONCLUSÃO: Medo e preocupação foram sentimentos frequentemente apresentados, que melhoravam com a melhor elucidação por parte da equipe de saúde em relação a doença. Em relação a terapêutica, a grande satisfação por parte dos pais foi unânime. (AU)
Introduction: In the face of the birth of a child with congenital malformation, the parents are taken by great emotional shock, denial of the defect, anger, sadness, anxiety, anguish for not knowing how to properly take care of the baby and guilt, which can be directed at themselves or to medical staff. Objective: To know the parents' impressions about the diagnosis of congenital foot and its treatment. Methods: A qualitative, descriptive study carried out at the Hospital das Clínicas of the Federal University of Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil, with 10 parents whose children are carriers of congenitall clubfoot. The tabulation of the data occurred through the use of three methodological figures: central idea, key expressions and collective subject discourse. Results: When asked about the impression generated when the child was diagnosed with congenital clubfoot, 70% reported feelings of sadness, fright and worry, and only 30% showed a calm acceptance of the diagnosis, without fear and concern. When asked about the treatment being done, 100% of the parents showed optimism and satisfaction with the presented results; still, 40% opined regarding the comfort level brought by the therapeutic methods, and 20% mentioned the importance of the involvement of all the health team in the therapeutic approach. Conclusion: Fear and concern were frequently presented feelings, which improved with the elucidation by the health team regarding the disease. Regarding therapy, the great satisfaction of the parents was unanimous. (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Bioética , Pé Torto , Terapêutica , Saúde da Criança , Doenças do PéRESUMO
INTRODUCCIÓN Talipes es la anomalía congénita musculoesquelética más frecuente. Si no se realiza tratamiento adecuado, se asocia a secuelas. El tratamiento requiere consultas regulares con el especialista en traumatología y el uso de ortesis. OBJETIVO Describir la prevalencia de talipes en recién nacidos, estimar el número de casos anuales esperados y describir las características del acceso al tratamiento inicial. MÉTODOS Estudio observacional en dos etapas; la primera describe las características epidemiológicas. La segunda es un estudio de corte transversal acerca del acceso al tratamiento inicial en los recién nacidos a través de una encuesta semiestructurada. RESULTADOS La prevalencia de talipes fue de 8,9 por cada 10.000 nacimientos. La razón de sexos fue de 1,45; el 69% fueron casos aislados; el 88% del subtipo equinovarus. En las familias encuestadas, 97% de los niños inició tratamiento, el 68% de ellos ha completado el mismo. En 71% se colocó el primer yeso antes del mes de vida. El 69% se trasladaba a la consulta con el profesional en transporte público, costeado en el 94% por la familia. En un tercio de los casos el tiempo de traslado al hospital fue mayor a 2 horas. En aquellos niños que tenían indicación, el 61% contó con la ortesis en el momento requerido. En el 63% de los casos, la misma fue costeada por la familia. DISCUSIÓN La prevalencia de talipes en el país coincidió con la observada en otros estudios. Se observó diferencias según la jurisdicción. Se estimó el número de casos anuales esperados lo cual consideramos permitirá identificar prioridades y diseñar nuevas intervenciones de prevención en sus diferentes niveles. Se observaron obstáculos en la referencia directa y oportuna. El tratamiento implica además para las familias una carga monetaria (ortesis, traslado) y de tiempo, lo cual puede comprometer la eficacia del tratamiento. Sería importante facilitar el acceso al tratamiento así como proveer los insumos necesarios para el mismo
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Anormalidades Congênitas , Pé Torto Equinovaro , Pé Torto Equinovaro/epidemiologia , Pé Torto , Pé Torto/epidemiologiaRESUMO
BACKGROUND: Some studies, mainly in the older literature, observed a significant association between miscarriages and birth defects (BDs) occurring in the same sibship. However, few studies examined the BD/miscarriage relationship in depth. In addition nothing has been added to the underlying mechanisms possibly linking both events. The purpose of this work was to identify specific BDs associated with maternal miscarriages. In particular, it examined whether the risk depended on the number of losses, and to suggest the existence of specific factors for each BD/miscarriage association observed. METHODS: The study relied on the Latin American Collaborative Study on Congenital Malformations (ECLAMC) database registries including 26,906 live and stillborn infants with one of 19 selected isolated BDs and 93,853 normal controls. Infants born to primigravid mothers were excluded from the present study. Demographic and reproductive variables were compared between control mothers With and Without previous miscarriages. The number, frequency, and distribution of miscarriages were observed for each BD and controls. A conditional logistic regression was applied to evaluate the miscarriage risk for each BD. RESULTS: Control mothers with previous miscarriages were older, had had more pregnancies, and were less educated. Three risk patterns of miscarriages were observed: a very high risk of miscarriages associated with gastroschisis, omphalocele, and talipes; only one miscarriage associated with spina bifida, and two or more miscarriages associated with hypospadias. CONCLUSION: These three patterns suggest that different factors underly each BD/miscarriage association: infertility for hypospadias, vascular disruption for gastroschisis and talipes, while for spina bifida, the much debated trophoblastic cell residue theory could not be discarded. Birth Defects Research 109:254-261, 2017. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.
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Aborto Espontâneo/epidemiologia , Gastrosquise/epidemiologia , Hérnia Umbilical/epidemiologia , Hipospadia/epidemiologia , Disrafismo Espinal/epidemiologia , Pé Torto/epidemiologia , Aborto Espontâneo/diagnóstico , Aborto Espontâneo/fisiopatologia , Adulto , Fatores Etários , Argentina/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Bases de Dados Factuais , Escolaridade , Feminino , Gastrosquise/diagnóstico , Gastrosquise/patologia , Número de Gestações/fisiologia , Hérnia Umbilical/diagnóstico , Hérnia Umbilical/patologia , Humanos , Hipospadia/diagnóstico , Hipospadia/patologia , Modelos Logísticos , Masculino , Paridade/fisiologia , Gravidez , Sistema de Registros , Risco , Disrafismo Espinal/diagnóstico , Disrafismo Espinal/patologia , Estatística como Assunto , Natimorto/epidemiologia , Pé Torto/diagnóstico , Pé Torto/patologiaRESUMO
Introducción: La eficacia obtenida con el método de Ponseti en pacientes recién nacidos ha llevado a extender las indicaciones a pacientes de mayor edad. Llevamos a cabo una revisión sistemática de la bibliografía para: 1) definir el grado de comprobación científica con respecto al tratamiento del pie bot con el método de Ponseti en niños >1 año, 2) determinar el número de yesos y procedimientos asociados, 3) determinar el porcentaje de corrección y 4) identificar la tasa de complicaciones. Materiales y Métodos: Utilizando las bases de datos informáticas disponibles en Ovid, PubMed, LILACS y Cochrane Library, se recogieron todos los trabajos sobre pacientes >1 año, con tratamiento de pie bot idiopático mediante el método de Ponseti, publicados hasta el 1 de mayo de 2014. Se revisaron aquellos que cumplieran con criterios de inclusión y exclusión prestablecidos. Resultados: La muestra analizada incluyó 11 estudios con 492 pacientes. La edad promedio al iniciar el tratamiento fue de 3.8 años (rango 1-18). El seguimiento promedio fue de 31 meses. Se realizaron un número promedio de 8 yesos (rango 4-12). Se consiguió un pie plantígrado en el 75% de los casos. La tasa de complicaciones fue del 4,3%. Conclusiones: La evidencia actual en niños >1 año tratados con el método de Ponseti es de nivel IV. Si bien el uso de esta técnica requiere de un mayor número de yesos y procedimientos asociados que en el recién nacido, permite corregir la deformidad, de forma segura, en un alto porcentaje de los casos. Nivel de Evidencia: IV
Introduction: Ponseti´s method efficacy in newborns has led to widen the indications in older patients. A systematic review of the literature was performed to: 1) define the degree of scientific evidence on Ponseti´s method in children over one-year-old with clubfoot; 2) assess the number of casts and associated procedures required to accomplish full correction; 3) determine the percentage of full corrected patients; and 4) identify the rate of recurrence and complications related to this method. Methods: We retrieved from Ovid, PubMed, LILACS and Cochrane Library articles referred to Ponseti´s method in children over one-year-old published until May 1st 2014. Papers that met predetermined inclusion and exclusion criteria were reviewed. Results: Eleven papers met the inclusion criteria. The sample consisted in 492 patients. Average age at the beginning of treatment was 3.8 years (range 1-18). Average follow-up was 31 months. A mean of 8 (range 4-12) casts was required to accomplish full correction. Plantigrade feet were achieved in 75%. Complication rate was 4.3%. Conclusions: Current evidence regarding Ponseti’s method for patients over one-year-old is primarily Level IV. Even though this technique requires higher number of casts and associated procedures, deformity correction is safely achieved in most patients. Level of Evidence: IV
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Pré-Escolar , Criança , Moldes Cirúrgicos , Procedimentos Ortopédicos , Pé Torto/diagnóstico , Pé Torto/terapiaRESUMO
OBJECTIVE: To quantitatively and qualitatively analyze the results from treatment of congenital clubfoot with a mean follow-up of 4.6 years. METHODS: 26 patients who underwent treatment by means of the Ponseti method were analyzed (total of 39 feet). The mean age at the start of the treatment was 5.65 months. The mean length of the follow-up subsequent to tenotomy of the Achilles tendon was 4.6 years. Patients with secondary clubfoot were excluded. Epidemiological data, radiographic measurements on the Kite angle and data from a satisfaction questionnaire and the Laaveg questionnaire were analyzed. RESULTS: Among the 26 patients treated, one presented recurrence of the deformity and had to return to the beginning of the treatment. The mean score from the questionnaire and physical examination was 89.76 points, and this result was considered good. 99% of the patients responded that their feet never hurt or hurt only upon great activity; 88% said that their feet did not limit their activities; and 96% said that they were very satisfied or satisfied with the results from the treatment. The mean Kite angle in anteroposterior view was 28.14° and it was 26.11° in lateral view. CONCLUSION: Treatment for idiopathic congenital clubfoot by means of the Ponseti method brings better results together with less soft-tissue injury, thus confirming the effectiveness and good reproducibility of this method.
OBJETIVO: Analisar quantitativa e qualitativamente os resultados do tratamento do pé torto congênito com seguimento médio de 4,6 anos. MÉTODOS: Foram analisados 26 pacientes que fizeram tratamento pelo método de Ponseti, total de 39 pés. A média da idade do início do tratamento foi 5,65 meses. O tempo de seguimento após a tenotomia do tendão de Aquiles foi em média de 4,6 anos. Foram excluídos pacientes com pé torto secundário. Foram analisados dados epidemiológicos e mensurações radiográficas do ângulo de Kite e aplicados questionário de satisfação e questionário de Laaveg. RESULTADOS: Dos 26 pacientes tratados, um apresentou recidiva da deformidade, foi necessário retornar ao início do tratamento. A pontuação média do questionário e do exame físico foi de 89,76, resultado considerado bom; 99% dos pacientes responderam que os pés nunca doem ou doem somente aos grandes esforços; 88% responderam que o pé não limita as atividades; 96% responderam que estão muito satisfeitos ou satisfeitos com os resultados do tratamento. A média do ângulo de Kite na incidência anteroposterior foi de 28,14° e no perfil 26,11°. CONCLUSÃO: O tratamento para pé torto congênito idiopático pelo método Ponseti é o que traz melhores resultados associado a menor lesão de partes moles, o que confirma a eficácia e a boa reprodutibilidade do método.
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Deformidades Congênitas dos Membros , Manipulação Ortopédica , Pé Torto , Resultado do TratamentoRESUMO
Resumo Uma variedade de disfunções congênitas pediátricas demonstra que deformidades do pé interferem na capacidade de locomoção. No entanto, há em muitas vezes incertezas sobre os seus reais efeitos mecânicos. O pé torto congênito é um exemplo de uma disfunção pouco conhecida no que diz respeito as suas influências na locomoção de crianças. Desta forma, uma melhor compreensão da marcha destas crianças pode auxiliar no melhor no direcionamento de futuras ações na tentativa de minimizar ou corrigir tais possíveis desequilíbrios. O objetivo da pesquisa foi analisar parâmetros cinéticos e cinemáticos da marcha de crianças com pé torto congênito unilateral e bilateral submetidas a tratamento cirúrgico. Artigo Científico Original Observacional. O protocolo consistiu da investigação da marcha em velocidade auto-selecionada, com identificação de parâmetros em forças de reação do solo vertical e antero-posterior, além de parâmetros angulares do tornozelo e do joelho. Testes estatísticos não-paramétricos foram utilizados na análise dos resultados. As crianças com pé torto mostraram maiores desequilíbrios nos parâmetros investigados, com ênfase para as diferenças entre o grupo de pé torto unilateral e controle. Nesta comparação, no início da fase de apoio, foram encontradas maior primeiro pico da força vertical e alterações angulares do joelho e tornozelo; no médio apoio, foram observados aumento da flexão do joelho e dorsiflexão do tornozelo, além de menor magnitude da força vertical; na fase de propulsão foram encontrados menores valores na força antero-posterior e no segundo pico da força vertical, além de menor flexão plantar. Crianças com pé torto unilateral apresentam maiores desequilíbrios em parâmetros biomecânicos da marcha em comparação com crianças acometidas bilateralmente. As alterações encontradas nos parâmetros da marcha no presente estudo podem contribuir nas compreensões dos desequilíbrios e fornecer informações para entender os movimentos dos membros inferiores durante a marcha em crianças pé torto.(AU)
Abstract A variety of congenital pediatric disorders have demonstrated that foot deformities interfere in locomotion ability. However, there are uncertainties about the mechanical effects of this deformity. Quantitative gait analysis allows the measurement and assessment of walking biomechanics, which facilitates the recommendation of treatment alternatives. The purpose of this investigation was to analyze gait parameters in unilateral and bilateral clubfoot children after operative therapy. Observational Original Scientific Article. The protocol consisted of self-selected speed gait investigation with parameter identification in vertical and antero-posterior ground reaction forces and ankle and knee angles. Non-parametric statistics tests were used in analysis of the results. Children with clubfoot showed larger imbalances in parameters with an emphasis towards the greatest differences occurring between unilateral clubfoot group and controls. For initial stance phase, we found higher first vertical force peak and knee and ankle angular alterations. For midstance, we observed more knee flexion and ankle dorsiflexion, and less vertical force. For propulsion phase, there were smaller values in antero-posterior force, second vertical force peak and plantarflexion. Unilateral clubfoot presents more imbalances in gait biomechanical parameters compared with bilateral clubfoot children. The alterations in gait parameters in this study help to understand the imbalances and provide information to understand the lower extremity movements during gait in clubfoot children.(AU)
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Humanos , Criança , Fenômenos Biomecânicos , Marcha , Pé TortoRESUMO
Este estudo consiste em uma revisão narrativa sobreas ações musculares alteradas do pé equinovaro na marchahemiparética da criança com paralisia cerebral tipo espástica,enfatizando a análise cinesiológica da musculaturadorsiflexora. Material e Métodos: Pesquisa bibliográficarealizada por meio de consulta a artigos científicos na base dedados eletrônicos MEDLINE, com os seguintes descritores:electromyographic, cerebral palsy, spastic hemiplegic eclubfoot, abrangendo publicações na língua inglesa noperíodo entre 2003 e 2013. Resultados: A revisão dos achadoseletromiográficos evidencia que as anormalidades na marchada criança com paralisia cerebral tipo espástica estão focadasnos músculos distais, e a falta de controle entre flexoresplantares e dorsais parece ser a primeira causa de ineficiênciana marcha. É mais provável a presença do pé equino devidoa propriedades neuromusculares dos plantiflexores: aespasticidade impede o crescimento muscular, causandocontraturas e a redução do diâmetro da fibra reduz ocomprimento muscular. Conclusão: Constata-se que o péequinovaro é decorrente da associação de fraqueza do tibialanterior e espasticidade de gastrocnêmios. Como as criançascom paralisia cerebral apresentam movimentos e padrões deativação muscular anormais, acredita-se que a função damusculatura proximal está alterada em decorrência de atitudescompensatórias, e não patológicas. Na análise clínica eobservacional da marcha da criança com paralisia cerebraltipo espástica, a identificação de desvios do posicionamentodo pé, bem como alterações musculares associadas, auxiliana compreensão da característica da disfunção, no diagnósticodo movimento, no planejamento da intervenção terapêuticae na avaliação de sua eficácia...
This study consists of a narrative review on themuscular actions altered during hemiparetic gait due to clubfootin children with spastic cerebral palsy, emphasizing thekinesiological analysis of dorsiflexion. Material and Methods:Bibliographical searches of scientific articles were carried outin MEDLINE electronic database, using the descriptors:electromyographic, cerebral palsy, spastic hemiplegic andclubfoot, in English, between 2003 and 2013. Results: Thereview of electromyographic findings evidenced thatabnormalities in the gait of children with spastic cerebral palsyare concentrated on distal muscles. Lack of control betweenplantar and dorsal flexors seems to be the main cause ofinefficiency in the gait. The presence of clubfoot is more likelyto happen due to neuromuscular properties of plantarflexors:spasticity prevents muscle growth, therefore causingcontractures, and a reduction of fiber diameter reduces musclelength. Conclusion: the clubfoot is due to the association oftibialis anterior weakness and spasticity of gastrocnemius. Aschildren with cerebral palsy have abnormal movements andmuscle activation patterns, it is believed that the function ofproximal muscles is changed due to compensatory, but notpathological actions. In clinical and observational gait analysisof children with spastic cerebral palsy, the identification of footpositioning deviations as well as of associated muscle disordersmay help understanding the characteristics of the disorder,diagnosis of movement, therapeutic intervention andassessment of its effectiveness...
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Paralisia Cerebral , Espasticidade Muscular , Pé TortoRESUMO
El pseudotumor hemofílico del calcáneo es una complicación infrecuente de la hemofilia grave. Tiene una incidencia del 1 a 2%, en pacientes que han presentado traumatismos repetidos a nivel del talón, manifestándose con mayor frecuencia entre los 20 a 70 años. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 20 años de edad, portador de Hemofilia sin tratamiento específico con antecedente de múltiples traumatismos en talón derecho de dos años de evolución con hematomas localizados sin recibir tratamiento, evolucionando a la formación de una masa a nivel de talón compatible con un pseudotumor hemofílico del calcáneo. El diagnóstico de esta patología se basa en la historia clínica del paciente, laboratorios y estudios de imagen para definir la localización, características, extensión e invasión a estructuras vecinas. Existen diferentes opciones de tratamiento, siendo indispensable el manejo inicial de la hemorragia aguda o crónica con el respectivo reemplazo del factor deficiente.
The calcaneal hemophilic pseudotumor is a rare complication of severe hemophilia. It has an incidence of 1-2% in patients who have recurrent trauma to the heel, manifesting most often between 20-70 years. We report the case of a male patient, 20 years old, carrier of Hemophilia without specific treatment with a history of multiple traumas in right heel two years of evolution with untreated localized bruising, evolving to the formation of a mass level heel supports a hemophilic pseudotumor of the calcaneus. The diagnosis of this disease is based on patient history, laboratory and imaging studies to define the location, characteristics, extent and invasion of neighboring structures. There are different treatment options, the initial management of acute or chronic bleeding with the corresponding replacement of the deficient factor being indispensable.
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Humanos , Masculino , Adulto , Pé Torto , Ferimentos e Lesões , Hemofilia ARESUMO
Paciente masculino de 79 años de edad, el cual presenta en el miembro inferior izquierdo a nivel del pie una malformación congénita que corresponde a un pie en espejo, representado por 9 artejos, articulados en 8 metatarsianos, pie zambo, seudoartrosis alta de la tibia y luxación congénita alta del peroné. Es inusual encontrar esta deformidad en el momento actual(AU)
Here is a 79 years-old patient who had in his left foot a congenital malformation called mirror foot, which is represented by 9 knuckles articulated in 8 metatarsals, knock-kneed foot, upper pseudoarthrosis of the shinbone and upper congenital luxation of the fibula. The presentation of this type of deformity is unusual today(AU)
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Humanos , Masculino , Idoso , Deformidades do Pé/diagnóstico , Fíbula/anormalidades , Pseudoartrose/patologia , Pé Torto/diagnóstico , Dedos do Pé/anormalidades , Ossos do Metatarso/anormalidades , Radiografia/métodosRESUMO
Objective: To analyze the results from surgical treatment of 69 cases of clubfoot in 43 patients with myelodysplasia according to clinical and radiographic criteria, at our institution between 1984 and 2004. Methods: This was a retrospective study involving analysis of medical files, radiographs and consultations relating to patients who underwent surgical correction of clubfoot. The surgical technique consisted of radical posteromedial and lateral release with or without associated talectomy. Results: The patients' mean age at the time of the surgery was four years and two months, and the mean length of postoperative follow-up was seven years and two months. Satisfactory results were achieved in 73.9% of the feet and unsatisfactory results in 26.1% (p < 0.0001). Conclusion: Residual deformity in the immediate postoperative period was associated with unsatisfactory results. Opening of the Kite (talocalcaneal) angle in feet that only underwent posteromedial and lateral release, along with appropriate positioning of the calcaneus in cases that underwent talectomy, was the radiographic parameter that correlated with satisfactory results...
Objetiuo: Analisar os resultados entre 1984 e 2004 em nossa instituição do tratamento cirúrgico de 69 pés equinovaros em 43 pacientes portadores de mielodisplasia segundo os critérios clínico e radiográfico. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de prontuário, radiografias e consulta com pacientes portadores de mielomeningocele que foram submetidos a correção cirúrgica de pés equinovaros. A técnica cirúrgica foi a liberação posteromediolateral (LPML) radical associada ou não a talectomia. Resultados: A média de idade na época da cirurgia foi de quatro anos e dois meses e o seguimento médio pós-operatório, de sete anos e dois meses. Foram encontrados resultados satisfatórios em 73,9% dos pés e insatisfatórios em 26,1% (p < 0,0001). Conclusão: A deformidade residual no pós-operatório imediato está relacionada com resultados insatisfatórios e a abertura do ângulo de Kite (talocalcaneano) nos pés submetidos somente a LPML, além do posicionamento adequado do calcâneo, nos casos em que foi feita a talectomia, é o parâmetro radiográfico relacionado aos resultados satisfatórios...
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Lactente , Pré-Escolar , Criança , Deformidades Adquiridas do Pé , Meningomielocele , Pé TortoRESUMO
Paciente masculino de 79 años de edad, el cual presenta en el miembro inferior izquierdo a nivel del pie una malformación congénita que corresponde a un pie en espejo, representado por 9 artejos, articulados en 8 metatarsianos, pie zambo, seudoartrosis alta de la tibia y luxación congénita alta del peroné. Es inusual encontrar esta deformidad en el momento actual.
Here is a 79 years-old patient who had in his left foot a congenital malformation called mirror foot, which is represented by 9 knuckles articulated in 8 metatarsals, knock-kneed foot, upper pseudoarthrosis of the shinbone and upper congenital luxation of the fibula. The presentation of this type of deformity is unusual today.