Síndrome de Wiskott-Aldrich. Dificultades diagnósticas y terapéutucas de un paciente con inmunodeficiencia primario / Wiskott - Aldrich syndrome. Therapeutic and Diagnosis Difficulties in a patient with primary immunodeficiency
Rev. méd. hondur
; 85(1-2): 27-29, ene.-jun. 2017.
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-884083
Responsible library:
HN1.1
RESUMEN
Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades de origen genético que implican altera - ciones asociadas a la respuesta inmunológica. El infra diagnóstico de estas conlleva al retraso de tratamiento, evitables en gran parte; Entre estas existe el síndrome de Wiskott-Aldrich; es un trastorno raro, ligado al cromosoma X, recesivo, que se caracteriza por trom - bocitopenia, eczema e inmunodeficiencia donde su tratamiento curativo es el trasplante de medula ósea. CASO CLÍNICO Paciente de 10 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos importantes neumonías recurrentes, menin - gitis, diarreas, erupción cutánea generalizada y trombocitopenia de hasta 9,000 mm³. Después de múltiples estudios realizados, se confirma el diagnóstico de síndrome de Wiskott -Aldrich por inmunogenetica (mutación del gen WAS) y mediante colaboración médica internacional, se realiza trasplante de médula ósea con posterior resolución de su enfermedad. DISCUSION:
Las inmunodeficiencias primarias son patologías más comunes de lo que se creía (prevalencia de hasta 1/1200), la evidencia de aparición y su importancia clínica deben ser tomadas en consideración. En este caso de Síndrome de Wiskot-Aldrich en donde el diagnóstico definitivo es in - munogenetico, (actualmente el país no cuenta), además de tratamiento inmuno-oncológico adecuado, el paciente pudo sobrevivir y mejorar su calidad de vida gracias a soporte investigativo y terapéutico multinacional. Existen colaboraciones multicentricas como el consorcio de tratamiento inmunodeficiencias primarias, que tienen como objetivo colaborar activamente en el diagnóstico y tratamien - to estos casos, salvaguardando la vida de estos pacientes y ayudando a comprender estas enfermedades raras...(AU)Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Autoimmune Diseases
/
Thrombocytopenia
/
Wiskott-Aldrich Syndrome
/
X Chromosome
/
Bone Marrow Transplantation
Type of study:
Clinical_trials
/
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Aspects:
Patient_preference
Limits:
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. méd. hondur
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2017
Document type:
Article
Affiliation country:
/
/