Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019 / Results of neonatal diagnosis of Biotinidase deficiency in the province of Guantánamo 2015 - 2019

RESUMEN

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad. Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado...(AU)