Your browser doesn't support javascript.
loading
Diagnóstico y tratamiento de la distrofia oculofaríngea. Presentación de 3 casos de una misma familia / Diagnosis and treatment of oculopharyngeal dystrophy. Report of 3 cases in the same family
Munítiz, Vicente; Ortiz, Ángeles; Martínez de Haro, Luisa; Glover, Guillermo; Ferri, Belén; Parrilla, Pascual.
Affiliation
  • Munítiz, Vicente; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Servicio de Cirugía General I. El Palmar (Murcia). España
  • Ortiz, Ángeles; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Servicio de Cirugía General I. El Palmar (Murcia). España
  • Martínez de Haro, Luisa; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Servicio de Cirugía General I. El Palmar (Murcia). España
  • Glover, Guillermo; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Unidad Genética. El Palmar (Murcia). España
  • Ferri, Belén; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Servicio de Anatomía Patológica. El Palmar (Murcia). España
  • Parrilla, Pascual; Hospital Universitario Virgen d ela Arrixaca. Servicio de Cirugía General I. El Palmar (Murcia). España
Cir. Esp. (Ed. impr.) ; 76(6): 400-403, dic. 2004. ilus
Article in Es | IBECS | ID: ibc-35912
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La disfagia orofaríngea es una enfermedad miopática hereditaria transmitida de forma autosómica dominante que cursa con ptosis palpebral, disfagia orofaríngea y debilidad proximal de las extremidades. Fue descrita por primera vez porTaylor en 1915, y en 1998, Brais describió la alteración genética causante de esta enfermedad, una expansión anómala de la tripleta de nucleóticos guanidina-citosina-guanidima (GCG) en el gen PABP2 del cromosoma 14. Los individuos normales poseen la forma homocigótica GCG6 de esta tripleta, mientras que los pacientes con el síndrome descrito presentan la forma heterocigótica GCG6-GCG9. Para el estudio de la disfagia orofaríngea es aconsejable realizar una endoscopia digestiva alta, una videorradiología con bario y una manometría esofágica. Presentamos los casos de 3 hermanos de una misma familia diagnosticados de distrofia oculofaríngea confirmada genéticamente, a los que se realizó una miotomía del músculo cricofaríngeo para conseguir una deglución normal (AU)
Subject(s)
Search on Google
Add to My VHL
Print
XML
Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limits: Aged / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Cir. Esp. (Ed. impr.) Year: 2004 Document type: Article
Search on Google
Add to My VHL
Print
XML
Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limits: Aged / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Cir. Esp. (Ed. impr.) Year: 2004 Document type: Article