¿Es imprescindible la tiroidectomía profiláctica inmediata en el carcinoma medular de tiroides familiar? / Is immediate prophylactic thyroidectomy indispensable in familiar medullaty thyroid carcinoma?

ABSTRACT

Objetivo. Demostrar la importancia de la realización de estudios genéticos a familiares y de la tiroidectomía profiláctica precoz en el manejo del carcinoma medular de tiroides familiar. Material y métodos. Estudio retrospectivo y realización de árboles genealógicos de las familias afectadas de carcinoma medular de tiroides familiar tratadas en nuestro hospital en los últimos años. Estudiamos un total de 7 familias con antecedentes de patología tiroidea maligna sin filiar realizando la detección de la mutación del gen RET en un total de 40 familiares. Se realizó una tiroidectomía total con resección de la cápsula posterior asociada a resección radical modificada de las cadenas ganglionares adyacentes de manera profiláctica en todos los casos en los que se halló la mutación del gen RET Resultados. En todas las familias el caso índice es un paciente con carcinoma medular de tiroides de edad media 37,25 años (rango 23-42).En todos ellos se halló una mutación de exón 11, codón 634 del oncogén RET (MEN 2 A).La mutación del gen fue positiva en 14 de los familiares estudiados, con una edad media de 20 años (rango 7-37). 11 de ellos presentaron ya carcinoma medular de tiroides en el análisis patológico de la pieza quirúrgica. Cinco de los familiares con la mutación positiva eran niños, con una edad media de 11 años (rango7-16), 4 de ellos presentaron áreas demicrocarcinoma en la pieza quirúrgica de la tiroidectomía profilácticay el otro un carcinoma manifiesto con metástasis a distancia. Tras la intervención no se hallaron lesiones del nervio recurrenteni hipoparatiroidismo. Ningún paciente de edad pediátrica asoció feocromocitomaso hiperparatiroidismo hasta el momento. Los niveles de calcitonina permanecen indetectables (<2 pg/ml) en los4 primeros niños, que se encuentran libres de enfermedad. La paciente que presentaba carcinoma medular avanzado se encuentra viva, aunque pendiente de una segunda intervención por persistencia de la enfermedad. Conclusiones. Es imprescindible el estudio genético de los familiares de pacientes con carcinoma medular de tiroides y mutaciones del oncogén RET. La mutación más frecuentemente encontrada se halla en el exón 11,codón 634.La tiroidectomía profiláctica es el único tratamiento curativo y presenta escasas complicaciones en manos de un equipo quirúrgico experto. Dicha tiroidectomía debe realizarse de forma precoz debido a la presencia de lesiones malignas, incluso a edades muy tempranas (AU)