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SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.
Briand-Suleau, A; Martinovic, J; Tosca, L; Tou, B; Brisset, S; Bouligand, J; Delattre, V; Giurgea, I; Bachir, J; Folliot, P; Goumy, C; Francannet, C; Guiochon-Mantel, A; Benachi, A; Vermeesch, J; Tachdjian, G; Vago, P; Goossens, M; Métay, C.
Affiliation
  • Briand-Suleau A; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Martinovic J; AP-HP, Unité fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Tosca L; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France; INSERM U935, Villejuif, France.
  • Tou B; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Brisset S; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Bouligand J; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Delattre V; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France.
  • Giurgea I; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Bachir J; AP-HP, Unité fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Folliot P; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Goumy C; Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing, ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France.
  • Francannet C; Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Guiochon-Mantel A; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Benachi A; AP-HP, Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Béclère, Clamart, France.
  • Vermeesch J; Centre for Human Genetics, Leuven, Belgium.
  • Tachdjian G; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France; INSERM U935, Villejuif, France.
  • Vago P; Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing, ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France.
  • Goossens M; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Métay C; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France. Electronic address: corinne.metay@hmn.aphp.fr.
Eur J Med Genet ; 57(4): 174-80, 2014 Mar.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-24486774
ABSTRACT
Interstitial duplication within the long arm of chromosome 20 is an uncommon chromosome structural abnormality. We report here the clinical and molecular characterization associated with pure 20q13.2 duplication in three unrelated patients. The most frequent clinical features were developmental delay, facial dysmorphism, cardiac malformation and skeletal anomalies. All DNA gains occurred de novo, ranging from 1.1 Mb to 11.5 Mb. Compared with previously reported conventional cytogenetic analyses, oligonucleotides array CGH allowed us to refine breakpoints and determine the genes of interest in the region. Involvement of SALL4 in cardiac malformations and NFATC2 gene disruption in both cardiac and skeletal anomalies are discussed.
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Transcription Factors / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, Pair 22 / Gene Duplication / NFATC Transcription Factors Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Eur J Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2014 Document type: Article Affiliation country:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Transcription Factors / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, Pair 22 / Gene Duplication / NFATC Transcription Factors Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Eur J Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: