Canadian Guidelines for Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy Management.
Can J Neurol Sci
; 49(1): 7-18, 2022 01.
Article
in En
| MEDLINE
| ID: mdl-33631091
Lignes directrices sur la prise en charge de l'amylose héréditaire à transthyrétine, accompagnée de polyneuropathie, au Canada.L'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) est une maladie évolutive, causée par des mutations du gène de la transthyrétine (TTR), qui entraînent un dysfonctionnement plurisystémique. L'agrégation, le mauvais repliement et la fibrillisation pathogènes de la TTR aboutissent au dépôt de protéines amyloïdes dans plusieurs organes, et affectent souvent le système nerveux périphérique et le cÅur. Les troubles neurologiques fréquents comprennent une polyneuropathie sensorimotrice (PN), une neuropathie autonome, une polyneuropathie des petites fibres et le syndrome du canal carpien. Chez bon nombre de patients, la maladie a connu une évolution importante en raison de la pose tardive du diagnostic, la PN-ATTRh ne faisant pas l'objet d'un diagnostic différentiel. Santé Canada a approuvé, depuis peu, deux nouveaux médicaments modificateurs de la PN-ATTRh et efficaces contre l'affection, soit l'inotersen et le patisiran. La pose précoce du diagnostic revêt une importance cruciale dans l'instauration, en temps opportun, de ces tout nouveaux traitements qui atténuent les troubles, améliorent la qualité de vie et prolongent la survie. Les auteurs, par l'élaboration de la nouvelle ligne directrice, espèrent sensibiliser la communauté médicale à la PN-ATTRh, et améliorer les résultats cliniques qui y sont associés, en formulant des recommandations sur le diagnostic et le traitement de la maladie au Canada ainsi que sur la surveillance de son évolution.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Polyneuropathies
/
Amyloid Neuropathies, Familial
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Guideline
/
Screening_studies
Aspects:
Patient_preference
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
America do norte
Language:
En
Journal:
Can J Neurol Sci
Year:
2022
Document type:
Article
Affiliation country: