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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Courraud, Jérémie; Chater-Diehl, Eric; Durand, Benjamin; Vincent, Marie; Del Mar Muniz Moreno, Maria; Boujelbene, Imene; Drouot, Nathalie; Genschik, Loréline; Schaefer, Elise; Nizon, Mathilde; Gerard, Bénédicte; Abramowicz, Marc; Cogné, Benjamin; Bronicki, Lucas; Burglen, Lydie; Barth, Magalie; Charles, Perrine; Colin, Estelle; Coubes, Christine; David, Albert; Delobel, Bruno; Demurger, Florence; Passemard, Sandrine; Denommé, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Feger, Claire; Fradin, Mélanie; Francannet, Christine; Genevieve, David; Goldenberg, Alice; Guerrot, Anne-Marie; Isidor, Bertrand; Johannesen, Katrine M; Keren, Boris; Kibæk, Maria; Kuentz, Paul; Mathieu-Dramard, Michèle; Demeer, Bénédicte; Metreau, Julia; Steensbjerre Møller, Rikke; Moutton, Sébastien; Pasquier, Laurent; Pilekær Sørensen, Kristina; Perrin, Laurence; Renaud, Mathilde; Saugier, Pascale; Rio, Marlène; Svane, Joane; Thevenon, Julien; Tran Mau Them, Frédéric.
Affiliation
  • Courraud J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Chater-Diehl E; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Durand B; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Vincent M; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Del Mar Muniz Moreno M; Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
  • Boujelbene I; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Drouot N; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Genschik L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Schaefer E; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes & Inserm, CNRS, Université de Nantes, l'institut du thorax, Nantes, France.
  • Gerard B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Abramowicz M; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Cogné B; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Bronicki L; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Burglen L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Barth M; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Charles P; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Colin E; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Coubes C; Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • David A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Delobel B; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Demurger F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Passemard S; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Denommé AS; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Faivre L; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.
  • Feger C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Fradin M; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Francannet C; Service de Génétique Médicale, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Genevieve D; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes & Inserm, CNRS, Université de Nantes, l'institut du thorax, Nantes, France.
  • Goldenberg A; Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Guerrot AM; Service of Genetic Medicine, University Hospitals of Geneva, Geneva, Switzerland.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes & Inserm, CNRS, Université de Nantes, l'institut du thorax, Nantes, France.
  • Johannesen KM; Department of Genetics, CHEO, Ottawa, ON, Canada.
  • Keren B; Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et Département de génétique et embryologie médicale, APHP, Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Kibæk M; Pediatrics & Biochemistry and Genetics, Department, Angers Hospital, Angers, France.
  • Kuentz P; Genetic Department, University Hospital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Mathieu-Dramard M; Pediatrics & Biochemistry and Genetics, Department, Angers Hospital, Angers, France.
  • Demeer B; Département de Génétique Médicale maladies rares et médecine personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
  • Metreau J; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes & Inserm, CNRS, Université de Nantes, l'institut du thorax, Nantes, France.
  • Steensbjerre Møller R; Centre de Génétique Chromosomique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Moutton S; Service de Génétique, CH Bretagne Atlantique-Vannes, Vannes, France.
  • Pasquier L; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.
  • Pilekær Sørensen K; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants and INSERM UMR1231 GAD, FHU TRANSLAD, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Perrin L; Unité Fonctionnelle d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Renaud M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants and INSERM UMR1231 GAD, FHU TRANSLAD, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Saugier P; Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Rio M; Centre de Référence Maladies Rares, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU, Rennes, France.
  • Svane J; Service de Génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Thevenon J; Département de Génétique Médicale maladies rares et médecine personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
  • Tran Mau Them F; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Genet Med ; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34345024
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Protein-Tyrosine Kinases / Protein Serine-Threonine Kinases / Intellectual Disability / Microcephaly Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Animals / Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2021 Document type: Article Affiliation country:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Protein-Tyrosine Kinases / Protein Serine-Threonine Kinases / Intellectual Disability / Microcephaly Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Animals / Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: