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ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Vitobello, Antonio; Mazel, Benoit; Lelianova, Vera G; Zangrandi, Alice; Petitto, Evelina; Suckling, Jason; Salpietro, Vincenzo; Meyer, Robert; Elbracht, Miriam; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Benlaouer, Ouafa; Lall, Gurprit; Tonevitsky, Alexander G; Scott, Daryl A; Chan, Katie M; Rosenfeld, Jill A; Nambot, Sophie; Safraou, Hana; Bruel, Ange-Line; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Guo, Hui; Petersen, Andrea K; Granger, Leslie; Crunk, Amy; Bayat, Allan; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello; Thomas, Quentin; Delahaye, Andrée; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Buratti, Julien; Kozlov, Serguei V; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Ushkaryov, Yuri.
Affiliation
  • Vitobello A; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Mazel B; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Lelianova VG; Medway School of Pharmacy, University of Kent, Anson Building, Central Avenue, Chatham ME4 4TB, UK; Department of Life Sciences, Imperial College London, London, UK.
  • Zangrandi A; Department of Life Sciences, Imperial College London, London, UK.
  • Petitto E; Medway School of Pharmacy, University of Kent, Anson Building, Central Avenue, Chatham ME4 4TB, UK.
  • Suckling J; Department of Life Sciences, Imperial College London, London, UK.
  • Salpietro V; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Meyer R; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
  • Elbracht M; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
  • Kurth I; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
  • Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
  • Benlaouer O; Medway School of Pharmacy, University of Kent, Anson Building, Central Avenue, Chatham ME4 4TB, UK.
  • Lall G; Medway School of Pharmacy, University of Kent, Anson Building, Central Avenue, Chatham ME4 4TB, UK.
  • Tonevitsky AG; Faculty of Biology and Biotechnology, HSE University, Moscow, Russia; Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry RAS, 117997, Moscow, Russia.
  • Scott DA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Chan KM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Rosenfeld JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Nambot S; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement
  • Safraou H; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Bruel AL; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Denommé-Pichon AS; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Tran Mau-Them F; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Philippe C; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Guo H; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China; Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
  • Petersen AK; Randall Children's Hospital, Portland, OR, USA.
  • Granger L; Randall Children's Hospital, Portland, OR, USA.
  • Crunk A; GeneDx, Inc., Gaithersburg, MD, USA.
  • Bayat A; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Medicine, Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark; Department of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
  • Striano P; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Zara F; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy; Medical Genetics Unit, IRCSS Istituto Giannina Gastini, Genoa, Italy.
  • Scala M; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Thomas Q; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelle
  • Delahaye A; UF médecine génomique et génétique clinique, Hôpital Jean Verdier, Hôpitaux Universitaires de Paris Seine Saint Denis, AP-HP, Bondy, France; UFR de Santé Médecine et Biologie humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bodigny, France; NeuroDiderot UMR 1141, Inserm, FHU I2-D2, Université de Paris, Pari
  • de Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Buratti J; Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Kozlov SV; Center for Advanced Preclinical Research, National Cancer Institute, Frederick, MD, USA.
  • Faivre L; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement
  • Thauvin-Robinet C; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne - Université de Bourgogne, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon B
  • Ushkaryov Y; Medway School of Pharmacy, University of Kent, Anson Building, Central Avenue, Chatham ME4 4TB, UK; Department of Life Sciences, Imperial College London, London, UK; Faculty of Biology and Biotechnology, HSE University, Moscow, Russia. Electronic address: y.ushkaryov@kent.ac.uk.
Am J Hum Genet ; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-35907405
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Receptors, Peptide / Receptors, G-Protein-Coupled / Neurodevelopmental Disorders / Autism Spectrum Disorder / Intellectual Disability Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies Limits: Adult / Animals / Humans Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2022 Document type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Receptors, Peptide / Receptors, G-Protein-Coupled / Neurodevelopmental Disorders / Autism Spectrum Disorder / Intellectual Disability Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies Limits: Adult / Animals / Humans Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2022 Document type: Article