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Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder.
Baladron, Beatriz; Mielu, Lidia M; López-Martín, Estrella; Barrero, Maria J; Lopez, Lidia; Alvarado, Jose I; Monzón, Sara; Varona, Sarai; Cuesta, Isabel; Cazorla, Rosario; Lara, Julián; Iglesias, Gemma; Román, Enriqueta; Ros, Purificación; Gomez-Mariano, Gema; Cubillo, Isabel; Miguel, Esther Hernandez-San; Rivera, Daniel; Alonso, Javier; Bermejo-Sánchez, Eva; Posada, Manuel; Martínez-Delgado, Beatriz.
Affiliation
  • Baladron B; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Mielu LM; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • López-Martín E; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Barrero MJ; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Lopez L; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Alvarado JI; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Monzón S; Bioinformatics Unit, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Varona S; Bioinformatics Unit, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Cuesta I; Bioinformatics Unit, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Cazorla R; Neuropediatrics Service, Hospital Puerta de Hierro, 28222 Madrid, Spain.
  • Lara J; Neuropediatrics Service, Hospital Puerta de Hierro, 28222 Madrid, Spain.
  • Iglesias G; Neuropediatrics Service, Hospital Puerta de Hierro, 28222 Madrid, Spain.
  • Román E; Neuropediatrics Service, Hospital Puerta de Hierro, 28222 Madrid, Spain.
  • Ros P; Neuropediatrics Service, Hospital Puerta de Hierro, 28222 Madrid, Spain.
  • Gomez-Mariano G; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Cubillo I; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Miguel EH; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Rivera D; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Alonso J; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Bermejo-Sánchez E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U758, 28029 Madrid, Spain.
  • Posada M; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
  • Martínez-Delgado B; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.
Int J Mol Sci ; 23(16)2022 Aug 22.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-36012761
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Guanine Nucleotide Exchange Factors / Neurodevelopmental Disorders / Intellectual Disability Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Int J Mol Sci Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Guanine Nucleotide Exchange Factors / Neurodevelopmental Disorders / Intellectual Disability Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Int J Mol Sci Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication: