Síndrome del nevo basocelular: experiencia en un hospital pediátrico / Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome: Our Experience in a Pediatric Hospital
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 104(5): 426-433, jun. 2013. ilus, tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-113149
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
El síndrome del nevo basocelular o síndrome de Gorlin es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación del gen PATCHED1. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y alteraciones óseas, cutáneas, oftalmológicas y neurológicas asociadas. Presentamos 6 pacientes evaluados en nuestro Servicio con diagnóstico de síndrome del nevo basocelular. Entre las manifestaciones observadas se destacan la presencia de hoyuelos palmoplantares en todos los pacientes (100%), carcinomas basocelulares múltiples en 5 pacientes (83%), malformaciones congénitas en 5 sujetos (83%), alteraciones esqueléticas en tres de ellos (50%) y queratoquistes odontógenos en un paciente (17%). Es de nuestro interés hacer hincapié en la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano de esta enfermedad, debiendo realizar un seguimiento multidisciplinario a lo largo de toda la vida de estos pacientes (AU)
ABSTRACT
Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system. We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%). We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Basal Cell Nevus Syndrome
/
Chromosome Aberrations
Type of study:
Screening_studies
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Year:
2013
Document type:
Article