Evolución del diagnóstico prenatal delas anomalías cromosómicas en Asturias(España). Período 1990-2004 / Prenatal diagnosis trend for chromosomal abnormalities in Asturias (Spain). Period 1990-2004

RESUMEN

Fundamento. Evaluar el impacto del diagnóstico prenatal(DP) en las anomalías cromosómicas (AC).Métodos. Durante 15 años (1990-2004) el Registro deDefectos Congénitos de Asturias (RDCA) recogió informaciónsobre AC. El RDCA es un registro de base poblacionalque incluye todos los diagnósticos ya sean abortos, mortinatos,o nacidos vivos hasta los 5 años de edad. Se analizaronlos datos de las AC, particularmente del síndrome deDown, síndrome de Turner, y trisomía 18, y la evolución delDP.Resultados. Se diagnosticaron 356 AC, aumentando elDP con el paso de los años, más en el grupo correspondientea mujeres de 35 años y más (30 % en menores de 35 años entre1990 y 1993, frente a 50 % entre 2002 y 2004; 48 % enmujeres de 35 años y más en el primer período frente a 83%en el segundo). En el síndrome de Down en las mujeres menoresde 35 años entre 2002 y 2004 el DP apenas alcanzó el30 %. En la trisomía 18 y en el síndrome de Turner, el porcentajede DP fue alto, debido principalmente a hallazgosecográficos.Conclusiones. El DP de las AC ha mejorado sus resultadosa lo largo de los 15 años, con una mejoría significativaen el diagnóstico ecográfico, excepto en el síndrome deDown en el grupo de menores de 35 años (AU)

ABSTRACT

Methods. Over 15 years (1990-2004) the Registro deDefectos Congénitos de Asturias (RDCA) collected informationon CA. The RDCA is a population-based registrythat includes all diagnosed cases whether abortions, stillbirths,or live birth until the age of five. The data obtainedwere analyzed for the CA, particularly for Downsyndrome, Turner syndrome and trisomy 18, and the evolutionof PD.Results. 356 chromosomal abnormalities were diagnosed,the PD increased over the years, especially in womenaged 35 and over (30% under the age of 35 between 1990and 1993, compared with 50% between 2002 and 2004;48% in women aged 35 and over in the first period comparedto 83% in the second). In Down syndrome data in thegroup of women under 35 years in 2002-2004 PD barelyreached 30%. In trisomy 18 and Turner syndrome, the averageof PD was high, mainly due to ultrasound findings.Conclusions. PD on CA has improved its results over15 years, with a significant improvement in the ultrasounddiagnosis, except for Down syndrome in the groupof women under 35 years (AU)