Krabbe disease: the importance of early diagnosis to prognosis / Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
Einstein (Säo Paulo)
; 10(2)apr.-jun. 2012.
Article
in En, Pt
| LILACS
| ID: lil-644889
Responsible library:
BR500.1
ABSTRACT
Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.
RESUMO
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Psychosine
/
Galactolipids
/
Galactosylceramidase
/
Leukodystrophy, Globoid Cell
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limits:
Humans
Language:
En
/
Pt
Journal:
Einstein (Säo Paulo)
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2012
Document type:
Article
Affiliation country:
Brasil
Country of publication:
Brasil