Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú / Homocystinuria, a metabolic disease of late diagnosis in Peru
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 78(4): 240-247, oct.-dic.2015. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-781636
Responsible library:
PE1.1
RESUMEN
La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina (4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú...
ABSTRACT
Homocystinuria is an autosomal-recessive metabolic disorder whose classical phenotype is caused by a deficiency of cystathionine β-synthase, due to mutations within the CBS gene (Cr21q22.3). Herein we report a 17 year old man with hypopigmented skin and hair, mental retardation, marfanoid habitus, severe myopia, bilateral lens subluxation, psychotic episodes, and left-sided hemiparesis secondary to a lacunar brain infarction. Laboratory tests showed increased levels of homocysteine (>9.9mg/dl) in plasma and high levels of urinary sodium nitroprusside (4+), consistent with the clinical diagnosis of classical homocystinuria. This systemic disorder includes dermal, ophthalmic, cognitive, osteoarticular and psychiatric alterations, all of which could be potentially prevented with early diagnosis and therapy as part of newborn screening, which is still unavailable in Peru...
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
/
LIPECS
Main subject:
Delayed Diagnosis
/
Homocystinuria
/
Metabolic Diseases
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
America do sul
/
Peru
Language:
Es
Journal:
Rev Neuropsiquiatr
/
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
/
Revista de Neuro-Psiquiatría (Lima. En línea)
/
Revista de neuro-psiquiatría (Impresa)
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
2015
Document type:
Article
Affiliation country:
Perú
Country of publication:
Perú