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The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
Mehawej, Cybel; Delahodde, Agnès; Legeai-Mallet, Laurence; Delague, Valérie; Kaci, Nabil; Desvignes, Jean-Pierre; Kibar, Zoha; Capo-Chichi, José-Mario; Chouery, Eliane; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Mégarbané, André.
Affiliation
  • Mehawej C; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire International associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades,
  • Delahodde A; University of Paris-Sud, CNRS, UMR 8621, Institute of Genetics and Microbiology, Orsay, France.
  • Legeai-Mallet L; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Delague V; Inserm, UMR_S 910, Marseille, France; Aix Marseille Université, GMGF, Marseille, France.
  • Kaci N; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Desvignes JP; Inserm, UMR_S 910, Marseille, France; Aix Marseille Université, GMGF, Marseille, France.
  • Kibar Z; Center of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada; Department of Obstetrics and Gynecology, Université de Montréal, Montréal, Canada.
  • Capo-Chichi JM; Center of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada; Department of Obstetrics and Gynecology, Université de Montréal, Montréal, Canada.
  • Chouery E; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire International associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
  • Munnich A; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Mégarbané A; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire International associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
PLoS Genet ; 10(5): e1004311, 2014 May.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-24786642
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Bone Diseases, Developmental / Mitochondrial Proteins Type of study: Diagnostic_studies Limits: Animals / Female / Humans / Male Language: En Journal: PLoS Genet Journal subject: GENETICA Year: 2014 Document type: Article Country of publication: Estados Unidos
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