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Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations.
Leclerc-Mercier, S; Lemoine, R; Bigorgne, A E; Sepulveda, F; Leveau, C; Fischer, A; Mahlaoui, N; Hadj-Rabia, S; de Saint Basile, G.
Affiliation
  • Leclerc-Mercier S; Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Lemoine R; Département de Pathologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Bigorgne AE; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Sepulveda F; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Leveau C; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Fischer A; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Mahlaoui N; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Hadj-Rabia S; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • de Saint Basile G; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Br J Dermatol ; 175(5): 1061-1064, 2016 Nov.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27059536
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Proteins / Ichthyosis, Lamellar / Codon, Nonsense Type of study: Risk_factors_studies Limits: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Br J Dermatol Year: 2016 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Reino Unido
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Proteins / Ichthyosis, Lamellar / Codon, Nonsense Type of study: Risk_factors_studies Limits: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Br J Dermatol Year: 2016 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Reino Unido