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Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum.
Legrand, Anne; Cornez, Laurence; Samkari, Wafa; Mazzella, Jean-Michael; Venisse, Annabelle; Boccio, Valérie; Auribault, Karine; Keren, Boris; Benistan, Karelle; Germain, Dominique P; Frank, Michael; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette.
Affiliation
  • Legrand A; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Cornez L; INSERM, U970, Paris Centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, Paris, France.
  • Samkari W; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France.
  • Mazzella JM; Commissariat à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, CEA Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
  • Venisse A; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Boccio V; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Auribault K; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Keren B; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Benistan K; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
  • Germain DP; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, UF de Génomique du Développement, Paris, France.
  • Frank M; AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Département de Génétique, Garches, France.
  • Jeunemaitre X; AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Département de Génétique, Garches, France.
  • Albuisson J; INSERM U1179, Paris-Saclay University, Montigny, France.
Genet Med ; 19(8): 909-917, 2017 08.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-28102862
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Pseudoxanthoma Elasticum / Multidrug Resistance-Associated Proteins / Genetic Association Studies Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Estados Unidos
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Pseudoxanthoma Elasticum / Multidrug Resistance-Associated Proteins / Genetic Association Studies Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Estados Unidos