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Mutation affecting the proximal promoter of Endoglin as the origin of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1.
Albiñana, Virginia; Zafra, Ma Paz; Colau, Jorge; Zarrabeitia, Roberto; Recio-Poveda, Lucia; Olavarrieta, Leticia; Pérez-Pérez, Julián; Botella, Luisa M.
Affiliation
  • Albiñana V; Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Ramiro de Maeztu 9, Madrid, 28040, Spain.
  • Zafra MP; Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Ramiro de Maeztu 9, Madrid, 28040, Spain.
  • Colau J; Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Ramiro de Maeztu 9, Madrid, 28040, Spain.
  • Zarrabeitia R; HHT Spanish Unit, Hospital Sierrallana and Centro de InvestigacionBiomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Torrelavega, Santander, Spain.
  • Recio-Poveda L; Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Ramiro de Maeztu 9, Madrid, 28040, Spain.
  • Olavarrieta L; Secugen SL, Madrid, Spain.
  • Pérez-Pérez J; Secugen SL, Madrid, Spain.
  • Botella LM; Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Ramiro de Maeztu 9, Madrid, 28040, Spain. cibluisa@cib.csic.es.
BMC Med Genet ; 18(1): 20, 2017 Feb 23.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-28231770
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic / Promoter Regions, Genetic / Endoglin Type of study: Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: BMC Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Document type: Article Affiliation country: España Country of publication: Reino Unido
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