[Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example]. / L'interniste face aux maladies rares: quand y penser? L'exemple des maladies mitochondriales.
Rev Med Suisse
; 13(546): 159-163, 2017 Jan 18.
Article
in Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-28703515
Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d'énergie et s'expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L'expression phénotypique n'est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l'adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l'interniste de les évoquer.
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Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Mitochondrial Diseases
/
Rare Diseases
/
Internal Medicine
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
Europa
Language:
Fr
Journal:
Rev Med Suisse
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2017
Document type:
Article
Country of publication:
Suiza