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Whole genome sequencing identifies a de novo 2.1 Mb balanced paracentric inversion disrupting FOXP1 and leading to severe intellectual disability.
Vuillaume, M-L; Cogné, B; Jeanne, M; Boland, A; Ung, D-C; Quinquis, D; Besnard, T; Deleuze, J-F; Redon, R; Bézieau, S; Laumonnier, F; Toutain, A.
Affiliation
  • Vuillaume ML; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, France; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Cogné B; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, France; INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l'Institut du Thorax, Nantes, France.
  • Jeanne M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, France; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Direction de La Recherche Fondamentale, CEA, Evry, France.
  • Ung DC; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Quinquis D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, France.
  • Besnard T; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, France.
  • Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Direction de La Recherche Fondamentale, CEA, Evry, France.
  • Redon R; INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l'Institut du Thorax, Nantes, France.
  • Bézieau S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, France; INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l'Institut du Thorax, Nantes, France.
  • Laumonnier F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, France; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, France; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France. Electronic address: annick.toutain@univ-tours.fr.
Clin Chim Acta ; 485: 218-223, 2018 Oct.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-29969624
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Repressor Proteins / Forkhead Transcription Factors / Whole Genome Sequencing / Intellectual Disability Type of study: Prognostic_studies Limits: Adult / Female / Humans Language: En Journal: Clin Chim Acta Year: 2018 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Países Bajos
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