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Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports.
Avila-Smirnow, Daniela; Boutron, Audrey; Beytía-Reyes, María de Los Ángeles; Contreras-Olea, Oscar; Caicedo-Feijoo, Alfredo; Gejman-Enríquez, Roger; Escobar-Henríquez, Raúl; Förster-Mujica, Jorge.
Affiliation
  • Avila-Smirnow D; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sotero del Río, Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto, Santiago, Chile. avidaniela@gmail.com.
  • Boutron A; Unidad Docente Asistencial-Sótero del Río, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile. avidaniela@gmail.com.
  • Beytía-Reyes MLÁ; Unidad de Neurología, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile. avidaniela@gmail.com.
  • Contreras-Olea O; Biochemistry Department, CHU Bicetre, Hôpitaux Paris-Sud, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Caicedo-Feijoo A; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sotero del Río, Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto, Santiago, Chile.
  • Gejman-Enríquez R; Unidad Docente Asistencial-Sótero del Río, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Escobar-Henríquez R; Unidad de Neurología, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Förster-Mujica J; Departamento de Radiología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
J Med Case Rep ; 12(1): 249, 2018 Aug 28.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30149802
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Carnitine O-Palmitoyltransferase / Muscular Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Language: En Journal: J Med Case Rep Year: 2018 Document type: Article Affiliation country: Chile Country of publication: Reino Unido
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Carnitine O-Palmitoyltransferase / Muscular Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Language: En Journal: J Med Case Rep Year: 2018 Document type: Article Affiliation country: Chile Country of publication: Reino Unido