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Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing.
Bruel, Ange-Line; Nambot, Sophie; Quéré, Virginie; Vitobello, Antonio; Thevenon, Julien; Assoum, Mirna; Moutton, Sébastien; Houcinat, Nada; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Chevarin, Martin; Jouan, Thibaud; Poë, Charlotte; Callier, Patrick; Tisserand, Emilie; Philippe, Christophe; Them, Frédéric Tran Mau; Duffourd, Yannis; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Affiliation
  • Bruel AL; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France. ange-line.bruel@u-bourgogne.fr.
  • Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Quéré V; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Vitobello A; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Thevenon J; Unité Fonctionnelle "Innovation diagnostique dans les maladies rares" laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Assoum M; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes maformatifs", FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Houcinat N; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Lehalle D; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes maformatifs", FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Chevarin M; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes maformatifs", FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Jouan T; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Poë C; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes maformatifs", FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Callier P; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Tisserand E; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes maformatifs", FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
  • Them FTM; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Unité Fonctionnelle "Innovation diagnostique dans les maladies rares" laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
Eur J Hum Genet ; 27(10): 1519-1531, 2019 10.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31231135
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Research / Sequence Analysis, DNA / Molecular Diagnostic Techniques / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Eur J Hum Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Reino Unido
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Research / Sequence Analysis, DNA / Molecular Diagnostic Techniques / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Eur J Hum Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: Francia Country of publication: Reino Unido