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Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
Lerat, J; Magdelaine, C; Lunati, A; Dzugan, H; Dejoie, C; Rego, M; Beze Beyrie, P; Bieth, E; Calvas, P; Cintas, P; Delaubrier, A; Demurger, F; Gilbert-Dussardier, B; Goizet, C; Journel, H; Laffargue, F; Magy, L; Taithe, F; Toutain, A; Urtizberea, J A; Sturtz, F; Lia, A S.
Affiliation
  • Lerat J; Service Oto-Rhino-Laryngologie, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France. Electronic address: justine.lerat@chu-limoges.fr.
  • Magdelaine C; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Lunati A; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Dzugan H; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Dejoie C; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Rego M; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Beze Beyrie P; Centre Hospitalier de Pau, Pédiatrie, France.
  • Bieth E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Calvas P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Cintas P; Service de Neurologie et d'explorations fonctionnelles, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Delaubrier A; Service de Médecine Physique et Rééducation, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France.
  • Demurger F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France; EA3808, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Goizet C; Service de Neurogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France.
  • Laffargue F; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Limoges, France.
  • Magy L; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Taithe F; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Limoges, France.
  • Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
  • Urtizberea JA; Centre de Compétence Neuromusculaire, APHP, Filnemus, Centre Hospitalier Hendaye, France.
  • Sturtz F; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
  • Lia AS; EA6309, Université de Limoges, Limoges, France; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France.
J Neurol Sci ; 406: 116376, 2019 Nov 15.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31634715
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Scoliosis / Genetic Variation / Charcot-Marie-Tooth Disease / Deafness / Intracellular Signaling Peptides and Proteins Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: J Neurol Sci Year: 2019 Document type: Article Country of publication: Países Bajos
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Scoliosis / Genetic Variation / Charcot-Marie-Tooth Disease / Deafness / Intracellular Signaling Peptides and Proteins Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: J Neurol Sci Year: 2019 Document type: Article Country of publication: Países Bajos