Neuropsychiatric and socio-cultural aspects in a Malian family with spinocerebellar ataxia.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Spino-cerebellar ataxia or SCA are dominant neurological diseases caused by mutations in several genes. According to social and cultural contexts, especially in populations with low education level, the advent of such diseases might generate other kinds of suffering beside those caused by the physical impairment and disability. The aim of this work was to determine the impact of this disease in patients and their relatives. METHODS: It was a qualitative approach carried out through semi-directive clinical interviews, neuropsychiatric observations and the administration of the Hamilton depression scale. RESULTS: The study included a polygamous family in which mothers had 10 and 12 maternities. Neurological manifestations concerned four children of the same siblings and the father in a subtle form. The mother of these children was designated as responsible for the transmission of the disease and presented a reaction depression. Irritability, anxiety and depression reactions were observed in two patients and an unaffected brother. The advent of the disease was associated to the hatching of a latent familial conflict related to the father's status that has been established only after four years. CONCLUSION: In a social and cultural setting of polygamy, the advent of dominant ataxia with anticipation might revive latent familial conflicts and have psychological and social repercussions on the affected individuals and their relatives.

INTRODUCTION: Les ataxies spinocérébelleuses dominantes ou SCA sont des maladies neurologiques causées par des mutations dans plusieurs gènes. En fonction des contextes socioculturels, surtout dans des populations à faible niveau éducatif, de telles pathologies sont susceptible d'engendrer d'autres types de souffrances en dehors de celles dues à l'atteinte physique et au handicap. Le présent travail a pour objectif de déterminer l'impact du vécu de cette maladie chez les patients ainsi que chez leurs parents. MÉTHODES Il s'est agi d'une approche qualitative réalisée à travers des entretiens cliniques semi-directifs, des observations neuropsychiatriques et l'administration de l'échelle de dépression d'Hamilton. RÉSULTATS L'étude a concerné une famille polygame dans laquelle les mères avaient eu 10 et 12 maternités. Les manifestations neurologiques ont concerné quatre enfants d'une même fratrie utérine et, de façon fruste, le père. La mère de ces enfants était désignée comme responsable de la transmission de la maladie et avait présenté une dépression réactionnelle. Des réactions d'irritabilité, d'anxiété et de dépression ont été observées chez deux patients et un frère non atteint. L'apparition de la maladie était associée à l'éclosion d'un conflit familial latent lié au statut du père qui n'a été établi que quatre années plus tard. CONCLUSION: Dans un contexte socioculturel de polygamie, le déclenchement d'une ataxie dominante avec notion d'anticipation est susceptible de raviver des conflits intrafamiliaux latents et de se répercuter sur la sphère psychologique et sociale des personnes affectées et de leur entourage.