[Gaucher disease]. / Maladie de Gaucher.

Maladie de gaucher. La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale génétique rare à transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. La présentation clinique est très hétérogène, allant de formes asymptomatiques ou très peu symptomatiques à des formes sévères. Elle associe des cytopénies, une hépatosplénomégalie et une atteinte osseuse (ostéonécroses aseptiques, infarctus osseux, fractures pathologiques et ostéoporose). Des atteintes neurologiques potentiellement sévères peuvent se voir dans les maladies de Gaucher de type 2 et 3. Le type 1 est associé à un risque accru de maladie de Parkinson, de certains cancers solides, et d'hémopathies dont le myélome multiple. Le diagnostic est souvent fait avec retard, l'enjeu est donc celui d'une meilleure connaissance des symptômes devant faire évoquer la maladie, afin d'initier un traitement avant les complications potentiellement irréversibles.