[Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?] / Hypertrophie ventriculaire gauche isolée : et si c'était une maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est liée au chromosome X et résulte d'un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-galactosidase A, responsable de l'accumulation de glycosphingolipides dans l'organisme. On distingue une forme classique, multisystémique, sévère, et une forme atténuée ou variant cardiaque. Dans tous les cas, les adultes peuvent développer une cardiomyopathie hypertrophique (CMH), principale cause de morbi-mortalité de la maladie. Dans la forme variant cardiaque, la plus fréquente de la maladie, la CMH est généralement isolée. Elle peut être suspectée en présence de certaines anomalies ECG, échocardiographiques et/ou IRM, et amener à un dépistage.