[PI3KC2ß: A promising therapeutic target in myotubular myopathy]. / Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 32-36, 2023 Nov.
Article
in Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-37975768
ABSTRACT
Myotubular myopathy is a rare disease of genetic origin characterized by significant muscle weakness leading to respiratory disorders and for which no treatment exists today. In this paper, we show that inhibition of the activity of the enzyme PI3KC2ß prevents the development of this myopathy in a mouse model of the disease, thus identifying a therapeutic target to treat myotubular myopathy in humans.
Title Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire. Abstract La myopathie myotubulaire est une maladie rare d'origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n'existe aujourd'hui. Dans cet article, nous montrons que l'inhibition de l'activité de l'enzyme PI3KC2ß prévient le développement de cette myopathie dans un modèle murin de la maladie, identifiant ainsi une cible thérapeutique pour traiter la myopathie myotubulaire chez l'homme.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Myopathies, Structural, Congenital
Limits:
Animals
Language:
Fr
Journal:
Med Sci (Paris)
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2023
Document type:
Article
Affiliation country:
Francia