[Clinical, therapeutic and pathophysiological aspects of Darier's disease]. / Aspects physiopathologiques cliniques et thérapeutiques de la maladie de Darier.

ABSTRACT

Darier Disease is a rare autosomal dominant inherited skin disorder classified as an acantholytic dermatosis. It manifests around puberty as brownish keratotic papules of skin folds and seborrheic areas, associated with onychopathy and mucosal involvementand have a chronic relapsing-remitting course with frequent exacerbations triggered by sun exposure, heat, friction, or infections. Darier patients have an increased risk of neuropsychiatric disorders, type 1 diabetes and heart failure. Short-term management relies on antibiotics/antiviral, topical corticosteroids and/or retinoids. Moisturizers, sun protection and avoiding triggers are essential for long-term management. Conventional long-term treatment is not standardized and many topical treatments, physical and surgical measures and systemic treatments are described in the literature.

La maladie de Darier est une génodermatose rare à transmission autosomique dominante. Elle se manifeste autour de la puberté par des papules kératosiques brunâtres des plis et des zones séborrhéiques, associées à une onychopathie et une atteinte muqueuse, et évolue par poussées déclenchées par les UV, la chaleur, les frottements ou les infections. Les patients atteints présentent un risque accru de diabète de type 1, d'insuffisance cardiaque et de troubles neuropsychiatriques. La prise en charge à court terme consiste en des antibiotiques/antiviraux, des corticostéroïdes topiques et/ou des rétinoïdes. Celle à long terme repose sur les émollients et l'éviction des facteurs déclenchants. Le traitement à long terme n'étant pas codifié, de nombreux traitements locaux et sytémiques, mesures physiques et chirurgicales sont décrits dans la littérature.