Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: a propósito de un caso / Achondroplasia (AC) and its Neurological Complications: a Case Report
Pediatr. (Asunción)
; 35(1): 24-28, 2008. ilus
Article
in Es
| LILACS, BDNPAR
| ID: biblio-1017732
Responsible library:
PY30.1
RESUMEN
Introducción:
La acondroplasia (AC) es la condición más común asociada a una estatura baja con grave desprorción anatómica. Las complicaciones neurológicas constituyen la causa más frecuente de su morbilidad y mortalidad, entre las que pueden citarse hidrocefalia, compresión cervicomedular, estenosis del canal lumbar, hidrosiringomielia, etc. Caso Clínico Paciente de sexo femenino, de 2 años 6 meses de edad con diagnóstico pre-natal de AC por ecografía obstétrica de control. Parto sin complicaciones, RN con aplanamiento de la cara, nariz corta y redondeada. Presentó sostén cefálico a los 7 meses, caminó a los 18 meses y habló a partir de los 2 años. Hospitalizada por cuadro respiratorio grave, presentó al examen físico Fuerza muscular global y simétrica Oxford 1/5, ROT disminuidos los rotulianos y abolidos los aquíleos, cutáneo abdominales ausentes; ingresada a UTIP, en ARM. Se le realizó estudio RMN donde se observó compresión medular a nivel de C1 con cavidades intramedulares (siringomielia). Se le practicó cirugía descompresiva. Actualmente traqueostomizada, continúa dependiente de ARM. Los pediatras en su práctica diaria pueden ver a niños con AC durante la infancia, realizar el diagnóstico en el RN o tal vez sean requeridos para aconsejar a embarazadas que han recibido el diagnóstico pre-natal de AC; por lo tanto, deben estar adecuadamente informados sobre la necesidad de cuidados especiales que requieren estos niños en su difícil manejo y así evitar posibles complicaciones neurológicas. Palabras claves Acondroplasia, Complicaciones neurológicas, niño
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
BDNPAR
/
LILACS
Main subject:
Achondroplasia
/
Child
Language:
Es
Journal:
Pediatr. (Asunción)
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Paraguay