Amiloidose transtirretina (ATTR) por P. VAL142IIE conduzido por Heart Team ­ relato de caso / P.VAL142IIE transthyretin amyloidosis (ATTR) conducted by heart team - case report

RESUMO

APRESENTAÇÃO DO CASO C. S. S., 69 anos, masculino, procedente de São Paulo-SP, natural de Siribinha-BA. Previamente hipertenso e dislipidêmico, iniciou quadro de insuficiência cardíaca (IC) há dois anos com diversas internações. Ecocardiograma Transtorácico revelou fração de ejeção de 58%, aumento importante biatrial, hipertrofia ventricular esquerda (HVE) concêntrica (espessura de septo=19mm e parede posterior=18mm), disfunção diastólica grau II e derrame pericárdico mínimo. Ressonância magnética do miocárdio demonstrou presença de realce tardio subendocárdico difuso, estendendose para valvas, paredes atriais e septo interatrial, sugerindo miocardiopatia infiltrativa. Biópsia de tecido subcutâneo abdominal inconclusiva, porém estudo genético mostrou positividade para o gene TTR VAL142IIe. Exame neurológico evidenciou forte evidência de Polineuropatia. Evoluiu com fibrilação atrial com resposta ventricular entre 60-70bpm e dispneia classe funcional III/IV apesar de tratamento clínico otimizado. Após discussão com Heart Team optado por implante de marcapasso, objetivando aumento de frequência cardíaca (FC) e consequente incremento no débito cardíaco. DISCUSSÃO A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença de diagnóstico difícil, condutas limitadas e prognóstico reservado. Um alto índice de suspeição é necessário para seu reconhecimento. No presente caso, o paciente evolui com IC com fração de ejeção preservada, refratária ao tratamento, com múltiplas internações. A frequência cardíaca em torno de 60-70bpm, pode contribuir para esta evolução desfavorável, já que na AC, a frequência cardíaca elevada é fundamental para aumentar o débito cardíaco, sendo contraindicado formalmente o uso de betabloqueadores e outras drogas bradicardizantes. Não havia indicação formal para o implante de marcapasso, porém, em Heart Team, foram considerados estes aspectos específicos da AC e decidido pelo implante do dispositivo, associado ao uso de diuréticos. Também indicamos o uso do Tafamidis atuando como um estabilizador cinético do tetrâmero da TTR. CONCLUSÃO: Grupos de Heart Team são importantes para decisões não constantes nas diretrizes atuais. IC refratária é uma patologia associada a alta mortalidade e morbidade e planejamentos terapêuticos capazes de intervir nesta evolução devem ser considerados. Deve-se valorizar o comportamento da frequência cardíaca nos pacientes com AC que podem se beneficiar de estratégias que visam o aumento desta. (AU)