Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B / Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome
Arch. argent. pediatr
; 119(2): e138-e141, abril 2021. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1152037
Responsible library:
AR94.1
RESUMEN
La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad.La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.
ABSTRACT
Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with medium-chain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Health context:
Neglected Diseases
Health problem:
Diarrhea
/
Neglected Diseases
Database:
BINACIS
/
LILACS
Main subject:
Lymphangiectasis, Intestinal
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2021
Document type:
Article
Affiliation country:
Spain
Institution/Affiliation country:
Centro de Salud Ejea de los Caballeros/ES
/
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/ES
/
Hospital Infantil Miguel Servet/ES