Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia / Wilson's disease: Experience of a reference center in Colombia
Rev. colomb. gastroenterol
; 36(1): 51-57, ene.-mar. 2021. tab, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-1251521
Responsible library:
CO354
RESUMEN
Resumen Introducción:
la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales ymétodos:
estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017.Resultados:
se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40% presentó síntomas neurológicos; el 29%, psiquiátricos; y el 85%, alteración hepática. En el laboratorio, el 85% presentó ceruloplasmina baja; 55%, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84% presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51% mejoró clínica o bioquímicamente, el 11% se mantuvo estable y el 18% se deterioró. El 88% de los casos sobrevivió al final del seguimiento.Conclusiones:
este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.ABSTRACT
Abstract Introduction:
Wilson's disease is a heterogeneous disorder caused by mutations in the ATP7B gene. Its clinical presentation is variable in hepatic and neuropsychiatric phenotypes. The aim of this study is to describe a retrospective cohort of patients. Materials andmethods:
A descriptive retrospective study was carried out in patients treated at the Hospital Pablo Tobón Uribe from January 2004 to September 2017.Results:
27 patients were reported, 17 men and 10 women. The mean follow-up time was 2.18 years. 40% of the patients had neurological symptoms, 29% psychiatric symptoms, and 85% hepatic impairment. Lab tests showed that 85% had low ceruloplasmin and 55% had increased urinary copper. In cases that underwent liver biopsy, 7 had special copper colorations. Neuroimaging revealed that 84% had findings suggestive of Wilson's disease and a pathogenic genetic mutation was documented in 3 cases. During follow-up, 51% improved clinically or biochemically, 11% remained stable, and 18% deteriorated. 88% of cases survived at the end of follow-up.Conclusions:
This study is the largest retrospective cohort carried out in Colombia. The results are the basis for new population-based studies actively seeking this disease to describe its preclinical development and thus impact prognosis.Key words
ATPasas transportadoras de cobre; Acute liver failure; Basal ganglia diseases; Cirrosis hepática; Copper-transporter ATPases; Degeneración hepatolenticular; Enfermedades de los ganglios basales; Hepatolenticular degeneration; Human ATP7B protein; Insuficiencia hepática aguda; Liver cirrhosis; Proteína ATP7B humana
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Copper
/
Hepatolenticular Degeneration
Type of study:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
America do sul
/
Colombia
Language:
Es
Journal:
Rev. colomb. gastroenterol
Journal subject:
GASTROENTEROLOGIA
Year:
2021
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Country of publication:
Colombia