Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura / Ehlers-Danlos syndrome, Classical variant: presentation of A case and literature review
Diagn. tratamento
; 21(3): 118-121, jul.-set. 2016. fig, tab
Article
in Pt
| LILACS
| ID: biblio-1371
Responsible library:
BR171
Localization: BR12.1
RESUMO
Contexto:
Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade da pele, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos internos. Decorre de diferentes defeitos genéticos na via de biosíntese do colágeno, resultando em alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. Estima-se sua prevalência em 15.000 nascidos vivos. Descrição do caso Mulher, de 24 anos, com aumento da mobilidade articular, da elasticidade cutânea e tendência à formação de cicatrizes atróficas após mínimos traumas desde a infância, tem avô com queixas semelhantes. Exame fundoscópico, cardiológico e ultrassonografia abdominal sem alterações. Estabeleceu-se o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica. Discussão A classificação de Villefranche considera as alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V, para subdividir a síndrome nas variantes clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artocalásia, dermatosparaxia. A variante clássica decorre de mutações no colágeno V e é caracterizada pela tríade de hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas, bem como apresentada pela paciente em questão.Conclusões:
Cabe ao médico suspeitar e reconhecer a síndrome, uma vez que algumas variantes apresentam risco inclusive de morte. Esses pacientes necessitam de acompanhamento multiprofissional, com cardiologista, oftalmologista, dermatologista, reumatologista e fisioterapeuta, tendo em vista o comprometimento multissistêmico infligido pela doença.Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Collagen
/
Collagen Diseases
/
Connective Tissue
/
Collagen Type V
/
Joint Instability
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Pt
Journal:
Diagn. tratamento
Journal subject:
Diagn¢stico
/
MEDICINA
/
Teraputica
Year:
2016
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil