Genética de los trastornos del neurodesarrollo. Aspectos prácticos / Genetics of neurodevelopmental disorders. Practical aspects

RESUMEN

Resumen Los trastornos del neurodesarrollo (TND) constituyen un grupo relevante de enfermedades, con base biológica y etiología total o parcialmente genética. El reconocimiento de los factores causales cons tituye un reto cuyos resultados se han perfeccionado a lo largo de las últimas décadas, hasta obtener un rédito diagnóstico cada vez mayor. La implementación de estos avances tecnológicos solo puede lograrse mediante la conformación de equipos de trabajo interdisciplinarios, que siguiendo un proceso ordenado, logran un diag nóstico de presunción, que luego es certificado mediante las técnicas que, para cada uno de los casos, resulta más redituable en calidad y costo. En este trabajo, enumeramos estos procedimientos a partir de diferentes escenarios que ponen de relieve el extenso menú de posibilidades y la necesidad de administrar los mismos de un modo racional, sobre bases científicas debidamente fundadas.

ABSTRACT

Abstract Neurodevelopmental disorders (NDD) constitute a relevant group of pathologies, of childhood, with a biological basis and totally or partially genetic etiology. The recognition of the causal factors constitutes a challenge that has been perfected over the last decades, until obtaining an increasing diagnostic yield. The implementation of these technological advances can only be achieved through the formation of interdisciplinary work teams, which, following an or derly process, achieve a presumptive diagnosis, which is then certified using the techniques that for each of the cases are more profitable in terms of quality and cost. In this paper we list these procedures, based on different scenarios that highlight the extensive menu of possibilities and the need to manage them in a rational way, on well-founded scientific bases.