Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos

RESUMEN

Objetivos: Describir las características epidemiológicas de las alteraciones cromosómicas y de las malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron en el estudio 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, referidos de hospitales de Cochabamba. A cada paciente se le realizó la anamnesis, exploración física y la prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes estudiados, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), seguido por Síndrome de Turner, (11 %), Síndrome de Edwards, (2 %), trisomía 22 (1 %) Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congènita fue la siguiente 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo encontramos alteración cromosómica confirmada en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

ABSTRACT

Objectives: to describe the epidemiological characteristics of chromosomal abnormalities and congenital malformations in Cochabamba. Methods: 166 patients with suspected chromosomal abnormalities referred from hospitals in Cochabamba were included in the study. Each patient underwent a medical history, physical examination, and chromosomal analysis using a peripheral blood sample. Results: Of the 166 patients studied, 79 (48%) had normal chromosomal results and 87 (52%) had some chromosomal abnormality. The most common abnormality was Down syndrome (34%), followed by Turner syndrome (11%), Edwards syndrome (2%), trisomy 22 (1%), Klinefelter syndrome (1%), deletions (2%), or marker chromosome 5 (1%). The distribution of patients between 0 and 1 year of age with congenital dysmorphism was as follows 10% of newborns up to 7 days, 20% of neonates between 8 and 28 days, and 70% of infants from 28 days to one year. Within this group, confirmed chromosomal abnormalities were found in 43 patients (62%) and normal chromosomal results in 26 (38%). The average age of parents of children with Down syndrome was over 40 years, while for other syndromes it was under 30 years. Conclusions: The most frequent chromosomal disorders were Down syndrome, Turner syndrome, and Edwards syndrome. Most chromosomal results were complete or free of alteration in the different syndromes. The mother's and father's age and the number of abortions appear to be risk factors for Down syndrome, and for Turner syndrome.