Fibrilação atrial e bloqueios atrioventriculares em jovens: doença de Fabry ou PRKAG2? / Atrial fibrillation and atrioventricular blocks in young people: Fabry disease or PRKAG2?
Rev. Soc. Cardiol. Estado São Paulo, Supl.
; 34(2B): 122-122, abr-jun. 2024. ilus
Article
in Pt
| CONASS, SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP
| ID: biblio-1561544
Responsible library:
BR79.1
RESUMO
INTRODUÇÃO:
A ocorrência de fibrilação atrial e bloqueios atrioventriculares em jovens são dados clínicos que chamam a atenção para o diagnóstico de Doença de Fabry, mas a síndrome de PRKAG2 também deve ser lembrada. Descrevemos uma série de casos de uma só família que tiveram o diagnóstico inicial de doença de Fabry mas posteriormente foi feito diagnóstico de síndrome de PRKAG2.MÉTODOS:
estudo observacional retrospectivo. RELATO DE SÉRIE DE CASOS caso índice feminino, 55 anos, apresentou fibrilação atrial (FA) e, após, cardioversão elétrica, bradicardia juncional persistente, sendo submetida à implante de marcapasso definitivo (MP). Registrado em ecocardiograma fração de ejeção de 60% e espessura septal de 12 mm. Tinha 5 filhos, 2 com FA, 3 irmãos com morte súbita, 5 irmãos e pai com MP e 3 irmãos com doença renal. Caso 2 filho de 24 anos, submetido a duas ablações de via anômala, evoluía com paroxismos de FA, eletrocardiograma com intervalo PR curto onda p entalhada SVE, ecocardiograma e ressonância de coração (RC) normais. Caso 3 filho de 39 anos, com episódios de FA paroxística, eletrocardiograma com onda p entalhada e SVE, ecocardiograma com espessura aumentada de septo e parede posterior 15/13mm e RC com HVE sem realce tardio. O caso índice foi submetido a teste genético para pesquisa de Doença de Fabry e foi negativo. A realização de painel molecular possibilitou o diagnóstico de síndrome de PRKAG2 no caso índice e posteriormente nos 2 filhos relatados, sendo os 3 outros filhos negativos para esta mutação. Comentários eConclusão:
Por evoluir com episódios de fibrilação atrial e distúrbios de condução o diagnóstico inicial desta família foi doença de Fabry. O fato de dois filhos homens acometidos também com FA e em um deles, pr curto, como também no caso índice, levou a se cogitar o diagnóstico de doença de Fabry. Mas, nesta doença, a cardiopatia costuma acontecer apenas após os 40 anos de idade, e um dos filhos acometidos tinha apenas 24 anos. CONCLUIMOS que a apresentação clínica da síndrome de PRKAG2 é muito semelhante à da doença de Fabry e que diante de quadro clínico muito sugestivo de doença de Fabry mas com idade dos pacientes acometidos inferior a 40 anos, deve ser pensado em PRKAG2 e que o painel molecular é o método diagnóstico diferencial definitivo.
Full text:
1
Collection:
06-national
/
BR
Database:
CONASS
/
SES-SP
/
SESSP-IDPCPROD
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Pt
Journal:
Rev. Soc. Cardiol. Estado São Paulo, Supl.
/
Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo . Suplemento
Year:
2024
Document type:
Article
/
Congress and conference