Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos; diagnóstico y características clínicas / Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and clinical characteristics

ABSTRACT

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)es una enfermedad genética producida por mutaciones en elreceptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino(46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitalesexternos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructurasmullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizadosen labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajofue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro eidentificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. Laproporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal enla infancia (83 por ciento) fue significativa. A pesar de esto, la sospechadiagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaroncon amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharseprecozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuenteen niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correctoy oportuno asesoramiento genético.(AU)