Isocromosoma 18 Q: presentación de un caso

RESUMEN

El Isocromosoma 18q es una aberración cromosómica de estructura poco frecuente, en la cual ocurre una división anormal de las cromátidas hermanas, generando afectación de los cromosomas. En este trabajo se describe el caso de un paciente de 4 meses de edad que presenta retraso pondoestatural y rasgos dismórficos, lo que se corresponden con el síndrome Edwards ocasionado por Isocromosoma 18q. Se postula sobre la posible patogenia y el efecto de dosis génica como causantes del fenotipo. El diagnóstico se realiza por el fenotipo del paciente y los estudios cromosómicos de linfocitos en sangre periférica. Se ilustra la importancia del interrogatorio y el diagnóstico preciso para el correcto asesoramiento genético del caso (AU)

ABSTRACT

Isochromosome 18q chromosomal aberration is an unusual structure, in which case an abnormal division of sister chromatids, generating involvement of chromosomes. This paper describes the case of a 4-month-old has delayed pondoestatural and dimorphic traits, which are consistent with Edwards syndrome caused by Isochromosome 18q. We hypothesize on the possible pathogenesis and gene dose effect in causing the phenotype. Diagnosis is made by the patient's phenotype and chromosome studies of peripheral blood lymphocytes. It illustrates the importance of questioning and accurate diagnosis for proper genetic counseling of the case.